Toate organismele vii conțin în nucleele celulelorun anumit set de material genetic. În celulele eucariote, este reprezentată de cromozomi. Pentru comoditatea contabilității și a cercetării științifice, cariotipul este sistematizat folosind diverse metode. Să ne familiarizăm cu metodele de ordonare a materialului genetic folosind exemplul cromozomilor umani.
Clasificarea cromozomilor umani
Un cariotip este un set de cromozomi (diploid) situat în oricare dintre celulele somatice ale corpului. Este caracteristică unui organism dat și este aceeași în toate celulele, cu excepția celulelor reproducătoare.
Cromozomii dintr-un cariotip sunt:
- autozomi, nu diferă la indivizi de sex diferit;
- sexuale (heterocromozomi), diferă ca structură la indivizii de sexe diferite.
Celulele umane conțin 46 de fireADN, dintre care 22 de perechi sunt autozomi și una este sexuală. Acesta este un set diploid 2n de material genetic. O pereche de heterocromozomi la femei este desemnată XX, la bărbați - XY, desemnarea cariotipului este, respectiv, 44 + XX și 44 + XY.
În celulele germinale (gameți) există un haploid sau un singur set 1n de ADN. Ouăle conțin 22 de autozomi și un cromozom X, spermatozoizii conțin 22 de autozomi și unul dintre heterocromozomi, X sau Y.
De ce aveți nevoie de identificarea și clasificarea cromozomilor
Sisteme de notare Denver și Parismaterialele ereditare, utilizate pe scară largă în comunitatea științifică, sunt menite să unifice și să generalizeze ideile despre cariotip. Este necesară o abordare generală pentru prezentarea și interpretarea corectă a rezultatelor cercetării în domeniul geneticii, cariosistematicii și selecției.
Cariotipul este reprezentat schematic folosindideogramele sunt secvențe de cromozomi clasificate și aranjate în ordinea descrescătoare a mărimii. Ideograma reflectă nu numai dimensiunea ADN-ului spiralizat, ci și unele caracteristici morfologice, precum și caracteristicile structurii lor primare (regiuni ale hetero- și eucromatinei).
Prin analiza acestor grafice se stabilește gradul de rudenie dintre diferitele grupuri sistematice de organisme.
Cariotipul poate conține perechi de autozomi,aproape la fel ca dimensiune, ceea ce face dificilă poziționarea și numărul corect. Luați în considerare ce parametri sunt luați în considerare de clasificarea Denver și Paris a cromozomilor umani.
Rezultatele Conferinței de la Denver, 1960
În anul specificat în orașul Denver, SUA,a avut loc o conferință despre cromozomi umani. Pe acesta, diferite abordări ale sistematizării cromozomilor (după dimensiune, poziția centromerilor, zone cu diferite grade de spiralizare etc.) au fost combinate într-un singur sistem.
Decizia conferinței a fost așa-numita clasificare Denver a cromozomilor umani. Acest sistem este ghidat de principiile:
- Toți autozomii umani sunt numerotați în ordine de la 1 la 22 pe măsură ce lungimea lor scade, cromatidele sexuale sunt desemnate X și Y.
- Cromozomii cariotipului sunt împărțiți în 7 grupe, ținând cont de poziția centromerilor, prezența sateliților și constricțiile secundare pe cromatide.
- Pentru a simplifica clasificarea, se folosește indicele centromeric, care se calculează împărțind lungimea brațului scurt la întreaga lungime a cromozomului și se exprimă în procente.
Clasificarea cromozomilor Denver este în general recunoscută în comunitatea științifică mondială.
Grupuri de cromozomi și caracteristicile acestora
Clasificarea cromozomilor Denver include șaptegrupuri în care autozomii sunt localizați în ordinea numerotării, dar sunt distribuiti inegal ca număr. Acest lucru se datorează caracteristicilor prin care sunt împărțiți în grupuri. Mai multe despre asta în tabel.
Grup de cromozomi | Numerele perechilor de cromozomi | Caracteristicile structurii cromozomilor dintr-un grup |
A | 1-3 | Cromozomi lungi, bine distinși unul de celălalt. În perechile 1 și 3, poziția de constricție este metacentrică; în perechea 2, este submetacentrică. |
În | 4 și 5 | Cromozomii sunt mai scurti decât grupul anterior, constricția primară este situată submetacentric (aproape de mijloc). |
C | 6-12 cromozomul X | Cromozomii sunt de dimensiuni medii, toți inegali, submetacentrici, greu de dualizat. Identice ca mărime și formă cu autozomii grupului, replicarea se termină mai târziu decât alții. |
D | 13-15 | Cromozomii dintr-un grup de dimensiuni medii cu o poziție aproape marginală a constricției primare (acrocentrici) au sateliți. |
E | 16-18 | Cromozomii scurti, în perechea 16, brațele egale sunt metacentrici, în perechile 17 și 18, submetacentrici. |
F | 19 și 20 | Metacentricile scurte sunt practic imposibil de distins unele de altele. |
G | 21 și 22 cromozomul Y | Cromozomi scurti cu sateliți, acrocentrici. Au ușoare diferențe de structură și dimensiune. Puțin mai lung decât alți cromozomi ai grupului, există o constricție secundară pe umărul lung. |
După cum puteți vedea, clasificarea cromozomilor Denver se bazează pe analiza morfologiei fără nicio manipulare a ADN-ului.
Clasificarea de la Paris a cromozomilor umani
Această clasificare, introdusă din 1971, se bazează peani, sunt metode de colorare diferențială a cromatinei. Ca urmare a colorației de rutină, toate cromatidele dobândesc propriul model de dungi deschise și întunecate, datorită cărora sunt ușor de identificat în cadrul grupurilor.
La procesarea cromozomilor cu diferiți coloranți, se dezvăluie segmente separate:
- Segmentele Q ale cromozomilor au fluorescență ca urmare a aplicării coloranților gazos acrichină-muștar.
- Segmentele G apar după colorarea Giemsa (coincid cu segmentele Q).
- Colorarea segmentului R este precedată de denaturare termică controlată.
Pentru a indica locațiile genelor pe cromozomi, sunt introduse denumiri suplimentare:
- Brațul lung al cromozomului este notat cu q minuscul, iar cel scurt cu p minuscul.
- În interiorul umărului se disting până la 4 regiuni, care sunt numerotate de la centromer până la capătul telomeric.
- Numerotarea dungilor din cadrul regiunilor merge, de asemenea, în direcția de la centromer.
Dacă poziția unei gene pe cromozom este cunoscută cu exactitate, coordonatele acesteia este indicele benzii. Când localizarea genei este mai puțin sigură, aceasta este desemnată ca fiind în brațul lung sau scurt.
Pentru cartografierea precisă a cromozomilor, studiațimutageneza și hibridizarea cu oricare tehnică este indispensabilă. Clasificarea Denver a cromozomilor și cea pariziană în acest caz sunt indisolubil legate și se completează reciproc.
