Mutaţie (din cuvântul latin „mutatio” - schimbare) este o schimbare persistentă a genotipului care a avut loc sub influența factorilor interni sau externi. Distingeți mutațiile cromozomiale, genetice și genomice.
Care sunt cauzele mutațiilor?
- Condiții de mediu nefavorabile, condiții create experimental. Astfel de mutații sunt denumite induse.
- Unele procese care au loc într-o celulă vie a corpului. De exemplu: repararea ADN-ului afectat, replicarea ADN-ului, recombinarea genetică.
Mutagenii sunt factori care cauzează mutații. Sunt împărțite în:
- Fizic - dezintegrare radioactivă, radiații ionizante și ultraviolete, temperatură prea mare sau prea scăzută.
- Agenți chimici - reducători și oxidanți, alcaloizi, agenți alchilanți, nitro derivați ai ureei, pesticide, solvenți organici, unele medicamente.
- Biologic - unele virusuri, produse metabolice (metabolism), antigeni ai diferitelor microorganisme.
Proprietățile de bază ale mutațiilor
- Sunt moștenite.
- Cauzat de o varietate de factori interni și externi.
- Ele apar intermitent și brusc, uneori în mod repetat.
- Orice genă poate muta.
Ce sunt ei?
- Mutațiile genomice sunt modificări carecaracterizată prin pierderea sau adăugarea unui cromozom (sau a mai multor) sau a unui set haploid complet. Există două tipuri de astfel de mutații - poliploidie și heteroploidie.
Poliploidie este o modificare a numărului de cromozomi, caremultiplu al mulțimii haploide. Este extrem de rar la animale. La om sunt posibile două tipuri de poliploidie: triploidie și tetraploidie. Copiii născuți cu astfel de mutații trăiesc de obicei nu mai mult de o lună și mor mai des în stadiul dezvoltării embrionare.
Heteroploidie (sau aneuploidie) este o modificare a cantitățiicromozomi, care nu este un multiplu al setului de halogeni. Ca urmare a acestei mutații, se nasc indivizi cu un număr anormal de cromozomi - polisomică și monosomică. Aproximativ 20-30 la sută din monosomice mor în primele zile de dezvoltare intrauterină. Printre cei născuți, există persoane cu sindrom Shereshevsky-Turner. Mutațiile genomice din lumea plantelor și a animalelor sunt, de asemenea, diverse.
- Mutațiile cromozomiale sunt astfel de modificăricare apar în timpul restructurării structurii cromozomilor. În acest caz, există un transfer, pierderea sau dublarea unei părți din materialul genetic al mai multor cromozomi sau unul, precum și o modificare a orientării segmentelor cromozomiale în cromozomii individuali. În cazuri rare, este posibilă o translocație robertsoniană, adică unirea cromozomilor.
- Mutații genetice.Ca rezultat al unor astfel de mutații, se produc inserții, deleții sau substituții ale mai multor sau unei nucleotide, precum și inversarea sau duplicarea diferitelor părți ale genei. Efectele mutațiilor genetice sunt variate. Majoritatea sunt recesivi, adică nu apar în niciun fel.
De asemenea, mutațiile sunt împărțite în somatice și generative
- Mutațiile somatice sunt modificări în oricecelulele corpului, cu excepția gametilor. De exemplu, atunci când o celulă vegetală mută, din care ar trebui să se dezvolte ulterior un mugur și apoi o lăstare, toate celulele sale vor fi mutate. Deci, o ramură cu fructe de padure negre sau albe poate apărea pe un tufiș de coacăz roșu.
- Mutațiile generative sunt modificări ale celulelor germinale primare sau ale gametilor care s-au format din acestea. Proprietățile lor sunt transmise generației următoare.
Prin natura efectului asupra unui organism viu, mutațiile sunt:
- Letale - proprietarii unor astfel de modificări mor fie în stadiul dezvoltării embrionare, fie după un timp destul de scurt după naștere. Acestea sunt practic toate mutațiile genomice.
- Semi-letal (de exemplu, hemofilie) - caracterizat printr-o deteriorare accentuată a activității oricărui sistem din corp. În majoritatea cazurilor, mutațiile semi-letale duc, de asemenea, în curând la moarte.
- Mutațiile benefice stau la baza evoluției, ele duc la apariția trăsăturilor de care organismul are nevoie. Fixând, aceste semne pot provoca formarea unei noi subspecii sau specii.
