Nivelul modern de dezvoltare a medicinei s-a doveditcă o predispoziție la anumite boli sau apariția bolilor la orice vârstă se poate datora din motive ereditare sau deteriorarea materialului ereditar (mutația cromozomilor) a părinților. Până în prezent, s-a dovedit că bolile cromozomiale pot provoca dezvoltarea unor tulburări în activitatea diferitelor organe și sisteme ale corpului, iar severitatea patologiei depinde de mulți factori.
Boli cromozomiale - pedeapsă „cerească” sau impact asupra mediului?
Motivele apariției acestui tip de afecțiuneexistă încălcări ale structurii cromozomilor individuali sau modificări ale numărului acestora. Mutațiile care provoacă boli cromozomiale umane pot apărea în celulele germinale ale părinților (în acest caz, modificările vor fi detectate în toate celulele corpului descendentului) sau în stadii foarte timpurii ale dezvoltării embrionare. În acest caz, în timpul unui studiu genetic, modificările vor fi detectate numai în unele dintre celule - apare mozaicismul. Severitatea încălcărilor depinde în mare măsură de momentul în care cromozomii parentali au fost deteriorați, precum și de cât de pronunțată a fost o astfel de modificare.
Un defect cromozomial poate apărea încromozomii sexuali și în autozomi și, în ambele cazuri, sunt posibile rearanjări (mutații), precum și o modificare a numărului - o scădere sau o creștere a numărului de purtători de informații ereditare. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, bolile cromozomiale au o manifestare clinică vie și există o diferență între bolile care sunt asociate cu deteriorarea autozomilor și modificări ale cromozomilor sexuali. În primul caz, tabloul clinic al bolii se manifestă în mod clar deja în primele zile ale vieții unui nou-născut, în timp ce patologia cromozomilor sexuali se poate manifesta în mod clar doar prin perioada de pubertate a copilului.
Cauzele bolilor cromozomiale
În marea majoritate a cazurilor, cauzaapariția mutațiilor cromozomiale devine impactul negativ al factorilor nocivi de mediu asupra celulelor germinale și a materialului ereditar conținut în acestea. Factorii dăunători pot fi radiații ionizante, temperaturi ridicate și scăzute, agenți chimici, inclusiv medicamente, agenți virali și modificări metabolice în organismele parentale.
Când este necesară testarea cariotipului?
S-a dovedit că modificările celulelor germinale potse acumulează odată cu vârsta, motiv pentru care părinții „de vârstă” sunt trimiși la consiliere genetică atunci când planifică o familie sau în timpul observației în timpul sarcinii. Este necesar să se efectueze studii ale cromozomilor (studiul cariotipului viitorilor părinți) la avorturi spontane și nașteri mortale, precum și să se efectueze cercetări dacă medicul suspectează vreo patologie cromozomială la copil.
Nivelul modern de dezvoltare a medicinei s-a doveditcă aceleași boli cromozomiale pot fi cauzate atât de o modificare a numărului de cromozomi, cât și de rearanjarea cromozomilor într-un singur grup. Astfel de boli, în primul rând, includ boala Down, care poate fi cauzată atât de o creștere (trisomie a 21 de perechi de cromozomi), cât și de atașarea unui cromozom 21 „suplimentar” la alte perechi. În acest caz, efectuarea unui studiu în prezența copiilor cu această patologie ereditară în familie ajută la prezicerea probabilității nașterii unui copil sănătos.
Boli cromozomiale - este posibil tratamentul?
Fiecare medic cu care trebuie să se ocupeorice boli cromozomiale, cu amărăciune, trebuie să recunosc că tratamentul radical al pacienților este imposibil. De aceea, în caz de deteriorare a autozomilor, se efectuează un tratament simptomatic, conceput să compenseze doar într-o mică măsură tulburările în curs de dezvoltare. În orice caz, pacienții au malformații multiple, inclusiv retard mental, defecte ale sistemului cardiovascular și modificări metabolice brute.
Deteriorarea cromozomului sexual, cum ar fi trisomia prinCromozomul X, poate apărea la fete doar când ajung la vârsta pubertății. În această boală, rareori se găsesc malformații grave, iar tulburările de diferențiere sexuală apărute pot fi într-o oarecare măsură compensate prin aportul de medicamente hormonale. Trebuie înțeles că o astfel de terapie nu afectează aparatul ereditar al celulei (cromozomii înșiși), ci ajută să facă față abaterilor emergente în starea fizică și mentală a pacienților.
