Citogenetica este independentăo secțiune a doctrinei eredității în care sunt studiați mai mulți purtători, observați în principal (explicit), care conțin informații despre ereditatea genetică. Acești purtători sunt cromozomi de diferite tipuri (polieten, mitotic și meiotic), plastide, nuclee interfazice și, în cea mai mică măsură, mitocondrii.
Исходя из этого, цитогенетический метод Este o combinație de metode și tehnologii pentru studierea, în primul rând, a cromozomilor, în timpul cărora se stabilește parametrul lor cantitativ, se face descrierea chimică și biologică a acestora, se studiază structura și modurile de comportament în timpul diviziunii celulare. Obiectivul științific al acestui studiu este de a stabili o relație între natura și dinamica schimbărilor în structura cromozomilor și o imagine care reflectă variabilitatea caracterelor.
Unul dintre cele mai importante domenii de cercetare,care implică metoda citogenetică, este analiza cariotipului uman. Acest studiu se realizează de obicei pe culturi în care are loc divizarea sexului și a celulelor somatice.
Cea mai comună cultură pentru acest felcercetare - celule din sângele periferic, cum ar fi limfocitele, fibroblastele și celulele măduvei osoase. Cea mai accesibilă cultură folosită în citogenetica medicală este limfocitele din sânge. Motivul pentru aceasta este că, de regulă, ele fac obiectul unei analize în perioada postnatală. La analizarea cariotipului fetal, metoda citogenetică implică utilizarea culturilor de celule, a căror alegere este determinată de o serie de factori. Principala este vârsta gestațională. De exemplu, cu această perioadă mai mică de 12 săptămâni, analiza citogenetică a cromozomilor se realizează cel mai bine cu participarea celulelor corionice, iar cu o vârstă gestațională mai mare de 12 săptămâni, este recomandabil să se examineze celulele fătului în sine pentru studiu. În acest scop, acestea sunt alocate special din placenta și sângele fătului.
Pentru a stabili metoda citogenetica cariotipuluistudiul eredității necesită o probă de sânge în cantitate de cel puțin 1-2 ml. În acest caz, metoda în sine implică realizarea unui studiu format din trei etape principale:
- izolarea și cultivarea celulelor pe care se va efectua analiza;
- culoarea medicamentului;
- efectuarea unei analize minuțioase a medicamentului la microscop.
O metodă citogenetică eficientă a geneticii poatesă fie numai atunci când sunt îndeplinite următoarele condiții. În primul rând, trebuie să existe un anumit număr de celule în stadiul metafazei. În al doilea rând, cultivarea trebuie să se realizeze în conformitate cu regulile stabilite și pentru o perioadă de cel puțin 72 de ore. În al treilea rând, fixarea celulară trebuie efectuată cu o soluție de acid acetic și metanol într-un raport strict dintre aceste substanțe 3: 1.
În stadiul de colorare a medicamentului pentru citogeneticăÎn studierea, alegerea culorilor se face ținând cont de scopul propriu al studiului, adică ce tip de rearanjări trebuie studiate. Cel mai adesea se folosește metoda de colorare continuă, deoarece este foarte simplă pentru determinarea parametrului cantitativ al cromozomilor. Studiile moderne folosesc cel mai adesea această metodă de colorare pentru a determina anomaliile cariotipului în termeni cantitativi. Dar o astfel de metodă citogenetică nu face posibilă determinarea și dezvăluirea dinamicii structurale a cromozomilor. Prin urmare, sunt folosite alte metode speciale care fac posibilă nivelarea acestui dezavantaj al metodei de colorare continuă. Cele mai frecvente dintre ele, cum ar fi metoda de colorare diferențiată, metoda G, metoda R și altele.
Și în final, a treia etapă a studiului estestudiu microscopic al cromozomilor colorați într-un stadiu de metafază. În timpul acesteia, se stabilește numărul de celule normale și anormale din corpul fătului uman. Pentru aceasta, de regulă, se realizează o analiză a mai multor țesuturi.
