Todo casal sonha comdar à luz um bebê forte e saudável. Mas, para nosso grande pesar, ninguém está imune ao fato de que o desenvolvimento de uma criança pode ter problemas devido a anormalidades genéticas.
Во время беременности будущая мать сдает анализы, Existem muitos estudos diferentes, além de monitorar o desenvolvimento fetal e a preparação para o parto. Mas, apesar de tudo isso, crianças com síndrome de Down nascem constantemente no país. Naturalmente, cada um desses casos é uma dor incrível e uma completa surpresa para os pais.
Isso se deve ao fato de que a pesquisa convencional comusando ultra-som não pode determinar esta síndrome e outras anormalidades cromossômicas. Por exemplo, usando o ultrassom, você pode avaliar apenas os dados externos do bebê e identificar certas malformações congênitas. Mas a maioria das crianças nascidas com a síndrome de Down e Edwards não tem anomalias externas. É possível descobrir com precisão que o feto tem um distúrbio cromossômico, mas somente após a realização da triagem genética combinada é um complexo de medidas e estudos. Eles são realizados antes da entrega.
Triagem - o que é isso?
Слово обозначает «просеивание», если перевести é do inglês. A triagem por ultrassom é realizada para quase todas as gestantes, mesmo que a gravidez seja absolutamente normal. Eles fazem isso de 11 a 13 semanas de gravidez.
A triagem genética combinada é um númeroeventos que são realizados antes do parto e que visam diagnosticar anormalidades genéticas. Inclui ultra-som e exame bioquímico, bem como um cálculo individual do risco de levar uma criança com uma patologia cromossômica.
É importante notar que os resultados de taisestudos não podem ser chamados de base para o diagnóstico. Afinal, a triagem é apenas uma oportunidade para estabelecer o grau de risco de uma doença cromossômica. Se for alto, estudos citogenéticos invasivos são prescritos para gestantes.
Como as mulheres grávidas são rastreadas? Vamos considerar em mais detalhes
A primeira etapa do procedimento de triagem éexame ultra-sonográfico do feto. Durante esse período, são avaliadas a correspondência do tamanho do bebê com o período de gestação, o estado geral do embrião, algumas malformações pronunciadas no desenvolvimento, etc. Ou seja, o que pode ser visto externamente. Mas vale a pena notar que, mesmo que não haja patologias visíveis, isso não significa que elas não estejam lá.
Por exemplo, em bebês que sofrem da síndrome de Down, apenas na metade dos casos os defeitos visuais podem ser notados.
Resultado cromossômico mais precisodoenças podem ser obtidas somente após a segunda etapa da triagem - bioquímica. Aqui, o sangue da futura mãe é examinado quanto à presença de uma substância específica secretada pela placenta. A proporção e concentração no sangue de proteínas específicas e substâncias marcadoras também são avaliadas.
O terceiro estágio é o cálculo do risco de cromossomopatologias usando programas especiais de computador. Além dos resultados anteriores, também são utilizados indicadores como idade e peso maternos, idade gestacional, maus hábitos, doenças genéticas e até etnia. Depois que o computador processa as informações recebidas, o médico pode concluir qual o alto risco de ter um bebê com doenças genéticas.
Se estiver baixo, o pacienteelimina a necessidade de repassar qualquer pesquisa, ela geralmente é monitorada. Quando o nível é médio, outra triagem é realizada no segundo trimestre. Quando o risco é alto, é prescrito um programa de diagnóstico pré-natal. Já com uma precisão de 100%, pode determinar a presença de qualquer anormalidade cromossômica.
