Do nascimento aos 28 dias de vida - neonatalperíodo. É dividido em cedo e tarde. O período inicial dura até 8 dias após o nascimento. Esse tempo é caracterizado pela passagem de reações adaptativas ativas a condições externas ao corpo da mãe. Assim, o tipo de alimento, respiração e circulação sanguínea estão mudando radicalmente. No período neonatal tardio, as reações adaptativas continuam.
Uma gota de sangue é retirada de cada recém-nascidosegue formulários especiais que são enviados a centros médicos de genética para pesquisa gratuita. Se for detectado no sangue um marcador de determinada doença, a criança é encaminhada para consulta com um geneticista, que prescreve exames repetidos e tratamento adequado caso o diagnóstico seja confirmado.
A triagem neonatal é extremamente importante porque ajuda a identificar prontamente distúrbios graves no organismo do recém-nascido e a realizar medidas terapêuticas em tempo hábil.
Este exame pode detectar:
• hipotireoidismo congênito - um dos maispatologias frequentes. A doença ocorre num contexto de desenvolvimento insuficiente da glândula tireoide, bem como na ausência ou deficiência do hormônio estimulador da tireoide da glândula pituitária. Além disso, os distúrbios no funcionamento da glândula tireoide são determinados por anticorpos antitireoidianos e por certos medicamentos que podem circular no sangue da mãe durante a gravidez. Se esta patologia não for detectada a tempo, as crianças desenvolvem distúrbios cerebrais graves e retardo mental. Os sintomas do hipotireoidismo congênito são bastante “turvos” - icterícia, hipotermia, falta de apetite e amamentação lenta, presença de hérnia umbilical e choro rouco, pele seca, língua grande, suturas largas do crânio. Este quadro clínico é inespecífico, por isso é bastante difícil fazer um diagnóstico correto. E é a triagem neonatal que permite o diagnóstico oportuno;
• fenilcetonúria, que é congênitaviolação do metabolismo de aminoácidos, quando a formação de tirosina é interrompida, o que leva ao atraso no desenvolvimento mental. A detecção oportuna desta patologia permite prescrever uma dieta especial e prevenir complicações graves;
• síndrome adrenogenital - manifestada por disfunção congênita do córtex adrenal;
• galactosemia – enzima hereditáriapatologia em que o metabolismo da galactose é perturbado e ocorre um quadro clínico grave já na segunda semana da doença - fraqueza, vômitos, lesão hepática e desenvolvimento de catarata bilateral. A triagem neonatal ajuda a identificar essa doença e prescrever uma dieta que substitua o leite por produtos de soja, o que ajuda a normalizar o estado da criança;
• fibrose cística.
O monitoramento cuidadoso do recém-nascido também éajuda a diagnosticar a sepse neonatal, que leva à falência de múltiplos órgãos e à morte de crianças se não for tratada, bem como à patologia auditiva.
