Às vezes, encontramos pessoas que são estranhasVeja. No entanto, geralmente apenas os profissionais podem determinar o que está errado. Nem todo médico em nosso país lembra de cor os sintomas e as manifestações desta ou daquela doença genética. Além disso, o nome “Síndrome de Shereshevsky-Turner” diz pouco ao leigo. Bem, vamos falar sobre essa condição.
As razões para isso são anormalidades.cromossomos, as mulheres sofrem desta doença. A frequência é de uma menina em 2.500 gestações. Na verdade, há muito mais gravidezes com meninas doentes, mas, via de regra, a própria natureza não permite que nasçam: na maioria das vezes o caso termina em abortos espontâneos ou natimortos.
Os cientistas ainda não identificaram um específicoo gene responsável pelo problema. No entanto, existem algumas suspeitas sobre um gene. Se não estiver presente em ambos os cromossomos sexuais, a menina apresenta anormalidades na estrutura do esqueleto, o que é típico da doença.
Quais são os sintomas da doença?
- Meninas doentes não crescem até níveis normais. No início da vida, até os três anos, crescem normalmente, mas depois disso, o crescimento desacelera. Um "surto de crescimento" na adolescência não é característico.
- Ovários não funcionantes são o segundo sintoma. Em pacientes que estão doentes sem tratamento hormonal especial, seus seios não crescem e a menstruação não começa.
- Apesar do fato de essas meninas serem inférteis, elas têm útero e vagina completamente normais.
- Na infância, as otites médias são características.
- As meninas são intelectualmente normais, embora às vezes tenham problemas com habilidades matemáticas e movimentos delicados das mãos.
- Pescoço largo com uma dobra de pele
- A escoliose é mais comum do que meninas comuns
- Propensão para hipertensão e diabetes
- Possibilidade de osteoporose (devido ao estrogênio), mas se você fizer terapia de reposição, isso pode ser evitado.
Como diagnosticar a síndrome de Shereshevsky-Turner?
Normalmente, o médico só precisa ver os sinais físicos típicos: pele "extra" no pescoço, peito largo, membros inchados. Mas os principais sinais clínicos são baixa estatura e ovários inativos.
A maioria das meninas é diagnosticada na primeira infância, quando vê que seu crescimento diminuiu. Às vezes, a síndrome de Shereshevsky-Turner é notada mais tarde, devido ao fato de que a puberdade não ocorre.
Esta doença pode ser suspeitada duranteExame de ultrassom de uma mulher grávida. O diagnóstico pode ser confirmado pela coleta de uma amostra de líquido amniótico. Nesse caso, logo após o nascimento, a menina será acompanhada por um especialista.
Após o parto, o cariótipo da criança é examinado - assim, a síndrome de Shereshevsky-Turner é finalmente confirmada.
O tratamento é realizado por um endocrinologista pediátrico.
- O hormônio do crescimento é necessariamente injetado e, como resultado, o crescimento se torna cinco a sete cm maior do que se não fosse tratado.
- Progesterona com estrogênio é prescrita. Progesterona para manter o útero saudável, estrogênio para proteger os ossos e induzir a formação dos seios. Eles começam a terapia aos 12 anos.
- Se necessário, entre em contato com um especialista ENT e um cardiologista,para evitar complicações típicas. O monitoramento constante da pressão arterial é necessário, deve ser medido e registrado todos os dias. Com tendência de alta, a hipertensão é tratada com medicamentos.
É o veredicto da síndrome de maternidadeShereshevsky-Turner? A fertilização in vitro ajudará uma mulher doente, mas toda a gravidez terá que ser realizada sob a supervisão de um médico. E os embriões serão doados. Talvez a adoção seja a melhor alternativa para mulheres doentes.
Se uma menina é observada por um médico e realizarecomendações, ela pode muito bem viver e não perceber a doença. No entanto, uma autodisciplina muito séria é necessária. Então você pode esquecer a síndrome e se sentir saudável. Na verdade, intelectualmente, essas garotas às vezes superam as normais.
