As pessoas sempre se interessaram por padrõesherança de traços. Por que os filhos se parecem com os pais? Existe risco de transmissão de doenças hereditárias? Essas e muitas outras questões permaneceram sob o véu do sigilo até o século XIX. Foi então que Mendel conseguiu acumular todo o conhecimento acumulado sobre o assunto, bem como estabelecer padrões específicos por meio de complexos experimentos analíticos.
A contribuição de Mendel para o desenvolvimento da genética
Os principais padrões de herança de traços -esses são os princípios pelos quais certas características são transmitidas dos organismos progenitores para os descendentes. Sua descoberta e formulação clara são mérito de Gregor Mendel, que realizou inúmeras experiências sobre o assunto.
A principal conquista de um cientista é a provanatureza discreta dos fatores hereditários. Em outras palavras, um gene específico é responsável por cada característica. Os primeiros mapas foram construídos para milho e Drosophila. Este último é um objeto clássico para experimentos genéticos.
Os méritos de Mendel são difíceis de superestimar, do que eles estão falandoe cientistas domésticos. Assim, o famoso geneticista Timofeev-Resovsky observou que Mendel foi o primeiro a realizar experimentos fundamentais e fornecer uma descrição precisa dos fenômenos que existiam anteriormente no nível das hipóteses. Assim, ele pode ser considerado um pioneiro do pensamento matemático nas áreas de biologia e genética.
Predecessores
Deve-se notar que os padrões de herançaos sinais de acordo com Mendel não foram formulados do zero. Sua pesquisa foi baseada na pesquisa de seus predecessores. De particular interesse são os seguintes estudiosos:
- j.Goss realizou experimentos com ervilhas, cruzando plantas com frutas de cores diferentes. Foi graças a esses estudos que foram descobertas as leis de uniformidade da primeira geração de híbridos, bem como a dominância incompleta. Mendel apenas concretizou e confirmou esta hipótese.
- Augustin Sarger é um produtor que escolheu parade suas experiências cucurbitáceas. Ele foi o primeiro a estudar os traços hereditários não em conjunto, mas separadamente. Ele é dono da afirmação de que, ao transferir certas características, elas não se misturam. Assim, a hereditariedade é constante.
- Naudin realizou pesquisas sobre várias espéciestal planta como droga. Depois de analisar os resultados, considerou necessário falar sobre a presença de traços dominantes, que na maioria dos casos prevalecerão.
Assim, no século XIX, taisfenômenos como dominância, uniformidade da primeira geração, bem como combinatória de características em híbridos subseqüentes. No entanto, nenhum padrão geral foi desenvolvido. É a análise das informações disponíveis e o desenvolvimento de uma metodologia de pesquisa confiável que são o principal mérito de Mendel.
Método de trabalho de Mendel
Os padrões de herança de traços de acordo com Mendel foram formulados como resultado de pesquisas fundamentais. A atividade do cientista foi realizada da seguinte forma:
- os traços hereditários foram considerados não em conjunto, mas separadamente;
- apenas alternativas foram selecionadas para análise.sinais que representam uma diferença significativa entre as variedades (foi o que permitiu explicar com mais clareza os padrões do processo de herança);
- a pesquisa era fundamental (Mendelestudou um grande número de variedades de ervilha, puras e híbridas, e depois cruzou "descendentes"), o que permitiu falar sobre a objetividade dos resultados;
- o uso de métodos quantitativos precisos no decorrer da análise dos dados obtidos (usando conhecimentos no campo da teoria da probabilidade, Mendel reduziu a taxa de desvios aleatórios).
Lei da Uniformidade dos Híbridos
Considerando padrões de herançasinais, vale a pena prestar atenção especial à uniformidade dos híbridos da primeira geração. Foi descoberto através de um experimento em que as formas parentais foram cruzadas com um traço contrastante (forma, cor, etc.).
Mendel decidiuexperimente duas variedades de ervilhas - com flores vermelhas e brancas. Como resultado, os híbridos de primeira geração receberam inflorescências roxas. Assim, havia razão para falar sobre a presença de traços dominantes e recessivos.
Deve-se notar que este experimento de Mendel não foio único. Ele utilizou para experimentos plantas com outras tonalidades de inflorescências, com diferentes formatos de frutos, diferentes alturas de caules e outras opções. Empiricamente, ele conseguiu provar que todos os híbridos de primeira ordem são uniformes e se caracterizam por um traço dominante.
Dominância incompleta
Ao estudar questões comopadrões de herança de características, experimentos foram realizados tanto em plantas quanto em organismos vivos. Assim, foi possível constatar que nem sempre os signos estão em uma relação de completa dominância e supressão. Assim, por exemplo, ao cruzar galinhas de cor preta e branca, foi possível obter descendência cinza. Também foi o caso de algumas plantas onde variedades com flores roxas e brancas produziram tons rosados. Assim, é possível corrigir o primeiro princípio, indicando que a primeira geração de híbridos terá as mesmas características, embora possam ser intermediárias.
Divisão de recursos
Continuando a explorar padrões de herançasinais, Mendel considerou necessário cruzar dois descendentes da primeira geração (heterozigotos). Como resultado, foram obtidos descendentes, alguns dos quais com característica dominante e outros com característica recessiva. A partir disso, podemos concluir que a característica secundária na primeira geração de híbridos não desaparece de forma alguma, mas é apenas suprimida e pode aparecer na prole subsequente.
Herança Independente
Muitas perguntas levantam regularidadesherança de traços. Os experimentos de Mendel também abordaram indivíduos que diferem uns dos outros de várias maneiras ao mesmo tempo. Para cada um separadamente, foram observadas as regularidades anteriores. Mas agora, considerando a totalidade dos signos, não foi possível identificar nenhum padrão entre suas combinações. Assim, há razão para falar sobre a independência da herança.
A lei da pureza dos gametas
Alguns padrões de herança de traços,estabelecidas por Mendel eram puramente hipotéticas. Estamos falando da lei da pureza dos gametas, que reside no fato de que apenas um alelo do par contido no gene do indivíduo genitor cai neles.
Na época de Mendel não havia meios técnicospara confirmar esta hipótese. Mesmo assim, o cientista conseguiu formular uma afirmação geral. Sua essência reside no fato de que, no processo de formação dos híbridos, as características hereditárias permanecem inalteradas e não se misturam.
Condições essenciais
A genética é a ciência que estuda os padrõesherança de traços. Mendel deu uma contribuição significativa para o seu desenvolvimento, tendo desenvolvido disposições fundamentais sobre esta questão. No entanto, para que sejam cumpridas, devem ser atendidas as seguintes condições essenciais:
- as formas iniciais devem ser homozigotas;
- recursos alternativos;
- a mesma probabilidade de formação de diferentes alelos em um híbrido;
- igual viabilidade dos gametas;
- durante a fertilização, os gametas se combinam aleatoriamente;
- zigotos com diferentes combinações de genes são igualmente viáveis;
- o número de indivíduos da segunda geração deve ser suficiente para considerar os resultados obtidos como regulares;
- a manifestação de sinais não deve depender da influência de condições externas.
Vale a pena notar que a maioria dos organismos vivos, incluindo humanos, corresponde a esses sinais.
Padrões de herança de traços em humanos
Apesar de inicialmente os princípios genéticos terem sido estudados a partir do exemplo das plantas, eles também são válidos para animais e humanos. Vale a pena observar os seguintes tipos de herança:
- Autossômico dominante - herança de dominantecaracterísticas que são localizadas por autossomos. Nesse caso, o fenótipo pode ser fortemente pronunciado e quase imperceptível. Com esse tipo de herança, a probabilidade de uma criança receber um alelo patológico de um dos pais é de 50%.
- Autossômico recessivo - herança de traços menores ligados aos autossomos. As doenças se manifestam por homozigotos e ambos os alelos serão afetados.
- O tipo dominante ligado ao X implica a transmissão de traços dominantes por genes determinísticos. Ao mesmo tempo, as doenças ocorrem em mulheres 2 vezes mais do que em homens.
- Tipo ligado ao X recessivo - herançaocorre em uma base mais fraca. A doença ou seus sinais individuais sempre aparecem na prole masculina e nas mulheres - apenas no estado homozigoto.
Conceitos Básicos
Para entender como funcionam os padrões de herança de traços mendelianos e outros processos genéticos, vale a pena se familiarizar com as definições e conceitos básicos. Estes incluem o seguinte:
- Traço dominante - a característica predominante que atua como um estado definidor do gene e suprime o desenvolvimento dos recessivos.
- Traço recessivo - uma característica que é herdada, mas não atua como definidora.
- Homozigoto - um indivíduo diplóide ou uma célula cujos cromossomos contêm as mesmas células do gene especificado.
- Heterozigoto - um indivíduo ou célula diplóide que dá divisão e tem diferentes alelos dentro do mesmo gene.
- Um alelo é uma das formas alternativas de um gene que está localizado em um local específico no cromossomo e é caracterizado por uma sequência de nucleotídeos única.
- Um alelo é um par de genes que estão localizados nas mesmas zonas de cromossomos homólogos e controlam o desenvolvimento de certas características.
- Os genes não alélicos estão localizados em diferentes partes dos cromossomos e são responsáveis pela manifestação de várias características.
Conclusão
Mendel formulou e provou na práticaos principais padrões de herança de traços. Sua descrição é dada no exemplo de plantas e é ligeiramente simplificada. Mas, na prática, é verdade para todos os organismos vivos.
