Mūsdienu medicīnas attīstības līmenis ir pierādījiska nosliece uz noteiktām slimībām vai slimību rašanās jebkurā vecumā var būt iedzimtu iemeslu vai vecāku iedzimtības materiāla bojājuma (hromosomu mutācijas) dēļ. Līdz šim ir pierādīts, ka hromosomu slimības var izraisīt traucējumu attīstību dažādu orgānu un ķermeņa sistēmu darbā, un patoloģijas smagums ir atkarīgs no daudziem faktoriem.
Hromosomu slimības - "debesu" sods vai ietekme uz vidi?
Šāda veida kaites parādīšanās iemesliir atsevišķu hromosomu struktūras traucējumi vai to skaita izmaiņas. Mutācijas, kas provocē cilvēka hromosomu slimības, var rasties vecāku dzimumšūnās (šajā gadījumā izmaiņas tiks konstatētas visās pēcnācēja ķermeņa šūnās) vai ļoti agrīnās embrija attīstības stadijās. Šajā gadījumā ģenētiskā pētījuma laikā izmaiņas tiks konstatētas tikai daļā šūnu - rodas mozaīcisms. Pārkāpumu smagums lielā mērā ir atkarīgs no brīža, kad tika bojātas vecāku hromosomas, kā arī no tā, cik izteiktas bija šādas izmaiņas.
Var rasties hromosomu komplekta defektsdzimumhromosomās un autosomās, un abos gadījumos iespējamas pārkārtošanās (mutācijas), kā arī skaita izmaiņas - iedzimtās informācijas nesēju skaita samazināšanās vai palielināšanās. Lielākajā daļā gadījumu hromosomu slimībām ir spilgtas klīniskas izpausmes, un pastāv atšķirība starp slimībām, kas saistītas ar autosomu bojājumiem un dzimuma hromosomu izmaiņām. Pirmajā gadījumā slimības klīniskā aina skaidri izpaužas jau pirmajās jaundzimušā dzīves dienās, savukārt dzimumhromosomu patoloģija var skaidri izpausties tikai līdz bērna pubertātes periodam.
Hromosomu slimību cēloņi
Lielākajā daļā gadījumu iemeslshromosomu mutāciju rašanās kļūst par kaitīgo vides faktoru negatīvo ietekmi uz dzimumšūnām un tajās esošo iedzimtības materiālu. Kaitīgie faktori var būt jonizējošais starojums, augsta un zema temperatūra, ķīmiskas vielas, tostarp zāles, vīrusu izraisītāji un vielmaiņas izmaiņas vecāku organismos.
Kad ir nepieciešama kariotipa pārbaude?
Ir pierādīts, ka izmaiņas dzimumšūnās varuzkrājas līdz ar vecumu, tāpēc “vecuma” vecāki, plānojot ģimeni vai novērojot grūtniecības laikā, jāsūta uz medicīnisko ģenētisko konsultāciju. Nepieciešams veikt hromosomu pētījumus (topošo vecāku kariotipa izpēte) spontāno abortu un nedzīvi dzimušu bērnu gadījumā, kā arī veikt pētījumus, ja ārstam ir aizdomas par hromosomu patoloģiju bērnam.
Mūsdienu medicīnas attīstības līmenis ir pierādījiska vienas un tās pašas hromosomu slimības var izraisīt gan hromosomu skaita izmaiņas, gan hromosomu pārkārtošanās vienā grupā. Šīs slimības, pirmkārt, ietver Dauna slimību, ko var izraisīt gan palielināšanās (21 hromosomu pāra trisomija), gan "papildu" 21 hromosomas piesaiste citiem pāriem. Šajā gadījumā pētījuma veikšana bērnu klātbūtnē ar šo iedzimto patoloģiju ģimenē palīdz prognozēt veselīga bērna piedzimšanas iespējamību.
Hromosomu slimības - vai ir iespējama ārstēšana?
Katrs ārsts, ar kuru jātiek galājebkādas hromosomu slimības, ar rūgtumu jāatzīst, ka radikāla pacientu ārstēšana nav iespējama. Tāpēc autosomu bojājumu gadījumā tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kas paredzēta, lai tikai nelielā mērā kompensētu attīstošos traucējumus. Jebkurā gadījumā pacientiem ir vairāki attīstības defekti, tostarp garīga atpalicība, sirds un asinsvadu sistēmas defekti un rupjas vielmaiņas izmaiņas.
Dzimumhromosomu bojājumi, piemēram, trisomijaX hromosoma var parādīties tikai meitenēm, kad tās sasniedz pubertātes vecumu. Šīs slimības gadījumā rupjas malformācijas tiek konstatētas reti, un radušos seksuālās diferenciācijas traucējumus zināmā mērā var kompensēt ar hormonālo zāļu uzņemšanu. Jāsaprot, ka šāda terapija neietekmē šūnas iedzimto aparātu (pašas hromosomas), bet palīdz tikt galā ar jaunām pacientu fiziskā un garīgā stāvokļa novirzēm.
