Gaidīt bērna piedzimšanu ir visskaistākā lietalaiks vecākiem, bet arī vissliktākais. Daudzi ir noraizējušies, ka mazulis var piedzimt ar jebkādiem traucējumiem, fiziskiem vai garīgiem traucējumiem.
Zinātne nestāv uz vietas, mazos grūtniecības posmos ir iespējams pārbaudīt mazulim attīstības patoloģijas. Gandrīz visi šie testi var parādīt, vai ar bērnu viss ir normāli.
Kāpēc notiek tas patsvecāki var piedzimt pilnīgi atšķirīgi bērni - vesels bērns un bērns ar invaliditāti? To nosaka gēni. Piedzimstot mazattīstītam bērnam vai bērnam ar fiziskiem traucējumiem, ietekmē gēnu mutācijas, kas saistītas ar izmaiņām DNS struktūrā. Parunāsim par to sīkāk. Apsveriet, kā tas notiek, kādas ir gēnu mutācijas un to cēloņi.
Kas ir mutācijas?
Mutācijas ir fizioloģiskas un bioloģiskasizmaiņas šūnās DNS struktūrā. Iemesls var būt radiācija (grūtniecības laikā jūs nevarat veikt rentgena starus traumu un lūzumu gadījumā), ultravioletie stari (ilgstoša saules iedarbība grūtniecības laikā vai atrašanās telpā ar ieslēgtām ultravioletajām spuldzēm). Arī šādas mutācijas var mantot no senčiem. Tie visi tiek iedalīti tipos.
Gēnu mutācijas ar izmaiņām hromosomu struktūrā vai to skaitā
Hromosomu mutācijas ir mutācijas, kurāsmainās hromosomu struktūra un skaits. Hromosomu zonas var izkrist vai dubultoties, pāriet uz nehomoloģisku zonu, pagriezties no normas par simts astoņdesmit grādiem.
Šādas mutācijas parādīšanās iemesls ir pārkāpums.
Gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām hromosomu struktūrā vai to skaitā, ir nopietnu mazuļa traucējumu un slimību cēlonis. Šādas slimības ir neārstējamas.
Hromosomu mutāciju veidi
Kopumā ir divu veidu pamata hromosomumutācijas: skaitliskas un strukturālas. Aneuploīdija ir suga pēc hromosomu skaita, tas ir, ja gēnu mutācijas ir saistītas ar hromosomu skaita izmaiņām. Tas ir papildu vai vairāku pēdējo parādīšanās, jebkura no tiem zaudēšana.
Gēnu mutācijas ir saistītas ar strukturālām izmaiņām gadījumā, kad hromosomas ir sadalītas un pēc tam atkal apvienotas, izjaucot normālu konfigurāciju.
Skaitlisko hromosomu veidi
Pēc hromosomu skaita mutācijas tiek sadalītas aneuploīdijās, tas ir, sugās. Apsvērsim galvenos, noskaidrosim atšķirību.
- trisomijas
Trisomija ir pārmērības parādīšanās kariotipāhromosomas. Visizplatītākais gadījums ir divdesmit pirmās hromosomas parādīšanās. Tas kļūst par Dauna sindroma jeb, kā šo slimību dēvē arī, divdesmit pirmās hromosomas trisomijas cēloni.
Patau sindromu nosaka trīspadsmitais un pēcastoņpadsmitajā hromosomā tiek diagnosticēts Edvardsa sindroms. Tās visas ir autosomālas trisomijas. Citas trisomijas nav dzīvotspējīgas, tās mirst dzemdē un tiek zaudētas spontānu abortu laikā. Personas, kurām rodas papildu dzimuma hromosomas (X, Y), ir dzīvotspējīgas. Šādu mutāciju klīniskā izpausme ir ļoti nenozīmīga.
Gēnu mutācijas, kas saistītas ar skaita izmaiņām,rodas īpašu iemeslu dēļ. Trisomijas visbiežāk var rasties, ja hromosomas anafāzē ir homoloģiskas (1. mejoze). Šīs neatbilstības rezultāts ir tas, ka abas hromosomas ietilpst tikai vienā no divām meitas šūnām, otrā paliek tukša.
Retāk var rasties hromosomu nesadalīšanās.Šo parādību sauc par māsas hromatīdu atšķirības traucējumiem. Tas notiek 2. meiozē. Tas ir tieši tas gadījums, kad divas pilnīgi identiskas hromosomas nosēžas vienā gametā, izraisot trisomisku zigotu. Nesadalīšanās notiek apaugļotas olšūnas šķelšanās procesa sākuma stadijā. Tādējādi rodas mutantu šūnu klons, kas var aptvert vairāk vai mazāk audu daļu. Dažreiz tas izpaužas klīniski.
Daudzi divdesmit pirmo hromosomu saista argrūtnieces vecums, taču šis faktors nav viennozīmīgi apstiprināts līdz šai dienai. Cēloņi, kāpēc hromosomas neatšķiras, joprojām nav zināmi.
- monosomija
Monosomija ir neviena autosoma trūkums.Ja tas notiek, tad vairumā gadījumu augli nevar nēsāt, priekšlaicīgas dzemdības notiek agrīnā stadijā. Izņēmums ir monosomija divdesmit pirmās hromosomas dēļ. Iemesls, kāpēc notiek monosomija, var būt gan hromosomu nedisjunkcija, gan hromosomas zudums tās ceļa laikā anafāzē uz šūnu.
Dzimuma hromosomās monosomija noved pieaugļa veidošanās ar XO kariotipu. Šī kariotipa klīniskā izpausme ir Tērnera sindroms. Astoņdesmit procentos gadījumu no simta monosomijas parādīšanās X hromosomā ir saistīta ar bērna tēva mejozes pārkāpumu. Tas ir saistīts ar X un Y hromosomu nesadalīšanos. Būtībā auglis ar XO kariotipu mirst dzemdē.
Saskaņā ar dzimuma hromosomām trisomija ir sadalīta trīstips: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefeltera sindroms ir trisomija 47 XXY. Ar šādu kariotipu bērna izredzes iznēsāt ir piecdesmit piecdesmit. Šī sindroma cēlonis var būt X hromosomu nesadalīšanās vai X un Y spermatoģenēzes nesadalīšanās. Otrais un trešais kariotips var notikt tikai vienai no tūkstoš grūtniecēm, tie praktiski neparādās un vairumā gadījumu speciālisti tos atklāj pavisam nejauši.
- poliploīdija
Tās ir gēnu mutācijas, kas saistītas ar izmaiņāmhaploīds hromosomu kopums. Šīs kopas var trīskāršot vai četrkāršot. Triploīdiju visbiežāk diagnosticē tikai tad, kad ir noticis spontāns aborts. Bija vairāki gadījumi, kad māte varēja dzemdēt šādu bērnu, bet viņi visi nomira, pirms sasniedza mēneša vecumu. Gēnu mutāciju mehānismi triplodiju gadījumā nosaka visu sieviešu vai vīriešu dzimumšūnu visu hromosomu kopu pilnīgu divergenci un nederģenci. Arī vienas olšūnas dubultā apaugļošana var kalpot kā mehānisms. Šajā gadījumā placenta deģenerējas. Šo atdzimšanu sauc par cistisko dreifu. Parasti šādas izmaiņas izraisa mazuļa garīgo un fizioloģisko traucējumu attīstību un grūtniecības pārtraukšanu.
Kādas gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām hromosomu struktūrā
Strukturālās izmaiņas hromosomās irhromosomas plīsuma (iznīcināšanas) sekas. Rezultātā šīs hromosomas apvienojas, izjaucot to iepriekšējo izskatu. Šīs modifikācijas var būt nelīdzsvarotas un līdzsvarotas. Līdzsvarotajiem nav pārpalikuma vai materiāla trūkuma, tāpēc tie neparādās. Tās var izpausties tikai tajos gadījumos, ja hromosomas iznīcināšanas vietā atradās funkcionāli svarīgs gēns. Sabalansētā komplektā var būt nelīdzsvarotas gametas. Tā rezultātā olšūnas apaugļošana ar šādu gametu var izraisīt augļa parādīšanos ar nesabalansētu hromosomu kopumu. Ar šādu komplektu auglim ir vairākas malformācijas, un parādās nopietni patoloģijas veidi.
Strukturālo modifikāciju veidi
Gēnu mutācijas notiek izglītības līmenīgametas. Šo procesu nav iespējams novērst, tāpat kā iepriekš nav iespējams zināt, ka šādas mutācijas var notikt. Ir vairāki strukturālo modifikāciju veidi.
- svītrojumi
Šīs izmaiņas ir saistītas ar hromosomas daļas zaudēšanu.Pēc šāda plīsuma hromosoma kļūst īsāka, un tās norautā daļa tiek zaudēta turpmākās šūnu dalīšanās laikā. Starpposma svītrojumi ir tad, kad viena hromosoma saplīst vairākās vietās vienlaikus. Šādas hromosomas parasti rada dzīvotnespējīgu augli. Bet ir gadījumi, kad zīdaiņi izdzīvoja, bet šāda hromosomu komplekta dēļ viņiem bija Volfa-Hiršhorna sindroms, "kaķa kliedziens".
- dublēšanās
Šīs gēnu mutācijas notiek dubultotu DNS reģionu organizēšanas līmenī. Būtībā dublēšanās nevar izraisīt šādas patoloģijas, kas izraisa dzēšanu.
- translokācijas
Pārvietošana notiek pārsūtīšanas dēļģenētiskais materiāls no vienas hromosomas uz otru. Ja vienlaikus notiek vairāku hromosomu pārtraukums un tie apmainās ar segmentiem, tad tas kļūst par savstarpējas translokācijas rašanās cēloni. Šādas translokācijas kariotipam ir tikai četrdesmit sešas hromosomas. Tāda pati translokācija tiek atklāta tikai ar detalizētu hromosomas analīzi un izpēti.
Nukleotīdu secības maiņa
Gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņāmnukleotīdu sekvences, ja tās izteiktas dažu DNS sekciju struktūras modifikācijā. Saskaņā ar sekām šādas mutācijas ir sadalītas divos veidos - bez nobīdes lasīšanas rāmī un ar nobīdi. Lai precīzi zinātu DNS sadaļu izmaiņu cēloņus, jums jāapsver katrs veids atsevišķi.
Rāmja nobīdes mutācija
Šīs gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām un aizstāšanunukleotīdu pāri DNS struktūrā. Ar šādām aizstāšanām DNS garums netiek zaudēts, bet aminoskābju zudums un aizstāšana ir iespējama. Pastāv iespēja, ka olbaltumvielu struktūra tiks saglabāta, tā būs ģenētiskā koda deģenerācija. Ļaujiet mums detalizēti apsvērt abus attīstības variantus: ar aminoskābju aizstāšanu un bez tās.
Aminoskābju aizvietošanas mutācija
Aminoskābju atlikuma aizstāšana sastāvāpolipeptīdus sauc par misensijas mutācijām. Cilvēka hemoglobīna molekulā ir četras ķēdes - divas "a" (atrodas sešpadsmitajā hromosomā) un divas "b" (kodē vienpadsmitajā hromosomā). Ja "b" ir normāla ķēde un tajā ir simts četrdesmit seši aminoskābju atlikumi, un sestā ir glutamīna, tad hemoglobīns būs normāls. Šajā gadījumā glutamīnskābe ir jākodē GAA tripletam. Ja mutācijas dēļ GAA tiek aizstāts ar GTA, tad glutamīnskābes vietā hemoglobīna molekulā veidojas valīns. Tādējādi parastā hemoglobīna HbA vietā parādīsies cits hemoglobīna HbS. Tādējādi vienas aminoskābes un viena nukleotīda aizstāšana izraisīs nopietnu nopietnu slimību - sirpjveida šūnu anēmiju.
Šī slimība izpaužas ar to, ka sarkanās asins šūnaskļūt formā kā sirpis. Viņi tādējādi nespēj normāli piegādāt skābekli. Ja šūnu līmenī homozigotēm ir HbS / HbS formula, tad tas noved pie bērna nāves agrākajā bērnībā. Ja formula ir HbA / HbS, tad sarkanajām asins šūnām ir vāja izmaiņu forma. Šīs nelielās izmaiņas ir izturīgas pret malāriju. Valstīs, kur malārijas risks ir tāds pats kā Sibīrijā parastā saaukstēšanās gadījumā, šīs izmaiņas ir noderīgas.
Mutācija bez aminoskābju aizstāšanas
Nukleotīdu aizstājēji bez aminoskābju apmaiņassauc par seimsens mutācijām. Ja GAA DNS reģionā, kas kodē "b" ķēdi, aizstāj ar GAG, tad ģenētiskā koda pārpilnības dēļ glutamīnskābes aizstāšana nevar notikt. Ķēdes struktūra netiks mainīta, sarkano asins šūnu izmaiņas netiks veiktas.
Rāmja nobīdes mutācijas
Šādas gēnu mutācijas ir saistītas ar garuma izmaiņāmDNS. Garums var kļūt īsāks vai garāks, atkarībā no nukleotīdu pāru zuduma vai pievienošanās. Tādējādi visa olbaltumvielu struktūra tiks pilnībā mainīta.
Var rasties intragēna nomākšana.Šī parādība rodas, ja ir divas mutācijas, kas viena otru atceļ. Šis ir brīdis, kad nukleotīdu pāris pievienojas pēc tam, kad viens ir zaudēts, un otrādi.
Nejēdzīgas mutācijas
Šī ir īpaša mutāciju grupa.Tas notiek reti, tā gadījumā parādās stop kodoni. Tas var notikt gan ar nukleotīdu pāru zaudēšanu, gan ar to piesaisti. Kad parādās stop kodoni, polipeptīdu sintēze pilnībā apstājas. Šādā veidā var veidoties nulles alēles. Neviens no proteīniem tam neatbilst.
Ir tāda lieta kā starpģēnu nomākšana. Šī ir parādība, kad dažu gēnu mutācija nomāc citu mutācijas.
Vai izmaiņas tiek atklātas grūtniecības laikā?
Gēnu mutācijas, kas saistītas ar skaita izmaiņāmvairumā gadījumu var identificēt hromosomas. Lai uzzinātu, vai auglim ir attīstības un patoloģiski defekti, skrīnings tiek noteikts pirmajās grūtniecības nedēļās (no desmit līdz trīspadsmit nedēļām). Šī ir vienkāršu izmeklējumu sērija: paraugu ņemšana asins analīzēm no pirksta un vēnas, ultraskaņa. Veicot ultraskaņas pārbaudi, augli pārbauda saskaņā ar visu ekstremitāšu, deguna un galvas parametriem. Šie parametri ar spēcīgu normu neievērošanu norāda, ka zīdainim ir attīstības defekti. Šī diagnoze tiek apstiprināta vai noraidīta, pamatojoties uz asins analīzes rezultātiem.
Arī stingrā medicīniskā uzraudzībāir topošās māmiņas, kuru mazuļiem gēnu līmenī var rasties iedzimtas mutācijas. Tas ir, šīs ir tās sievietes, kuru ģimenē ir bijuši gadījumi, kad piedzima bērns ar garīgiem vai fiziskiem traucējumiem, kurus identificēja Dauna sindroms, Patau un citas ģenētiskas slimības.
