Мутация людей представляет собой изменения, kas notiek šūnā DNS līmenī. Tie var būt dažāda veida. Cilvēku mutācija var būt neitrāla. Šādā gadījumā notiek sinonīma nomaiņa. Izmaiņas var būt kaitīgas. Viņiem ir raksturīga intensīva fenotipiska iedarbība. Arī cilvēku mutācija var būt noderīga. Šajā gadījumā izmaiņām ir mazs fenotipisks efekts. Tālāk aplūkosim, kā persona mutē. Izmaiņu piemēri tiks sniegti arī rakstā.
Klasifikācija
Ir dažādi mutāciju veidi. Dažām kategorijām ir sava klasifikācija. Jo īpaši ir šādi mutāciju veidi:
- Somatisks.
- Hromosomu.
- Citoplazma.
- Genomiskās mutācijas cilvēkiem un citiem.
Izmaiņas notiek dažādu ietekmifaktoriem. Viens no spilgtākajiem šādu pārmaiņu gadījumiem ir Černobiļa. Cilvēku mutācijas pēc katastrofas sāka parādīties ne uzreiz. Tomēr laika gaitā tie kļuva izteiktāki.
Cilvēka hromosomu mutācijas
Šīs izmaiņas raksturo strukturālaspārkāpumiem. Hromosomās notiek pārtraukumi. Viņus pavada dažādi struktūras pārkārtojumi. Kāpēc notiek cilvēka mutācijas? Iemesli ir ārējie faktori:
- Fizisks. Tie ietver gammas un rentgena starus, ultravioletās gaismas, temperatūras (augsta / zema), elektromagnētisko lauku, spiedienu utt.
- Ķīmiskās vielas. Šajā kategorijā ietilpst spirti, citostatiski, smago metālu sāļi, fenoli un citi savienojumi.
- Bioloģiskā. Tie ietver baktērijas un vīrusus.
Spontāna korekcija
Мутация людей в этом случае возникает в normālos apstākļos. Tomēr šādas izmaiņas dabā ir ļoti reti: 1 miljons konkrētu gēnu gadījumu - 1-100 gadījumi. Zinātnieks Haldane aprēķināja vidējo spontānās korekcijas varbūtību. Tas bija 5 * 10-5 paaudze. Spontāna procesa attīstība ir atkarīga no ārējiem un iekšējiem faktoriem - vides mutācijas spiediena.
Raksturlielumi
Hromosomu mutācijas pārsvarā irkaitīgo kategoriju. Patoloģijas, kas attīstās pārkārtošanās rezultātā, bieži nav saderīgas ar dzīvi. Hromosomu mutāciju galvenā iezīme ir pārkārtošanās iespēja. Viņu dēļ tiek veidotas daudzveidīgas jaunas "koalīcijas". Šīs izmaiņas pārkārto gēnu funkcijas, nejauši sadalot elementus visā genomā. To adaptīvo vērtību nosaka atlases procesā.
Hromosomu mutācijas: klasifikācija
Šādām izmaiņām ir trīs iespējas.Jo īpaši tiek izolētas izo-, starp- un intrahromosomu mutācijas. Pēdējiem raksturīgas novirzes no normas (novirzes). Tie tiek atklāti tajā pašā hromosomā. Šajā izmaiņu grupā ietilpst:
- Svītrojumi... Šīs mutācijas atspoguļo zaudējumusiekšējā vai galīgā hromosomas daļa. Šāda veida pārstrukturēšana var izraisīt daudzas patoloģijas embrija attīstības laikā (piemēram, iedzimts sirds defekts).
- Apgriezieni... Šīs izmaiņas ietver rotācijuhromosomu fragments par 180 grādiem. un ievietojot to tajā pašā vietnē. Šajā gadījumā tiek pārkāpta strukturālo elementu izvietojuma kārtība, tomēr tas neietekmē fenotipu, ja nav papildu faktoru.
- Dublējumi... Tie atspoguļo hromosomu fragmenta pavairošanu. Šāda novirze no normas izraisa iedzimtas cilvēka mutācijas.
Starphromosomu pārkārtošanās (translokācijas) ir vietu apmaiņa starp elementiem, kuriem ir līdzīgi gēni. Šīs izmaiņas ir sadalītas:
- Robertsonijs... Divu akrocentrisku hromosomu vietā veidojas viena metacentriskā hromosoma.
- Nav savstarpēja... Šajā gadījumā vienas hromosomas daļa tiek pārvietota uz citu.
- Abpusējs... Ar šādiem pārkārtojumiem notiek apmaiņa starp abiem elementiem.
Izohromosomu mutācijas rodas nohromosomu kopiju veidošanās, pārējo divu spoguļreģionu veidošanās, kas satur vienādas gēnu kopas. Šī novirze no normas tiek saukta par centrālu savienojumu sakarā ar hromatīdu šķērsvirziena atdalīšanu, kas notiek caur centromerām.
Izmaiņu veidi
Ir strukturāli un skaitliski hromosomālimutācijas. Savukārt pēdējie tiek sadalīti aneuploīdijā (tā ir papildu elementu parādīšanās (trisomija) vai zudums (monosomija)) un poliploīdijā (tas ir vairākkārtējs to skaita pieaugums).
Dažādu pārstrukturēšanas veidu mijiedarbība
Genomiskās mutācijas raksturo izmaiņasstrukturālo elementu skaits. Gēnu mutācijas ir anomālijas gēnu struktūrā. Hromosomu mutācijas ietekmē pašu hromosomu struktūru. Pirmajiem un pēdējiem savukārt ir vienāda poliploīdijas un aneuploīdijas klasifikācija. Pārejas posma pārkārtošanās starp tām ir Robertsonijas translokācija. Šīs mutācijas medicīnā vieno tāds virziens un jēdziens kā "hromosomu anomālijas". Tas iekļauj:
- Somatiskā patoloģija. Tie ietver, piemēram, radiācijas patoloģiju.
- Intrauterīnie traucējumi. Tie var būt spontāni aborti, spontānie aborti.
- Hromosomu slimības. Tie ietver Dauna sindromu un citus.
Mūsdienās ir zināmas apmēram simts anomālijas. Visi no tiem ir izpētīti un aprakstīti. Aptuveni 300 veidlapas tiek pasniegtas kā sindromi.
Iedzimtu patoloģiju iezīmes
Iedzimtas mutācijas ir pietiekami pārstāvētasplaši. Šai kategorijai raksturīgi vairāki attīstības traucējumi. Traucējumi veidojas nopietnāko DNS izmaiņu dēļ. Bojājumi parādās apaugļošanās, gametas nogatavināšanas laikā, olšūnu atdalīšanas sākumposmā. Neveiksme var notikt pat tad, kad saplūst pilnīgi veselīgas vecāku šūnas. Šis process mūsdienās vēl nav pakļauts kontrolei, un tas nav pilnībā izpētīts.
Izmaiņu sekas
Hromosomu mutāciju komplikācijas parasti cilvēkiem ir ļoti nelabvēlīgas. Viņi bieži provocē:
- 70% gadījumu - spontāns aborts.
- Attīstības defekti.
- 7,2% - nedzīvi dzimuši bērni.
- Audzēju veidošanās.
Uz hromosomu patoloģiju fona bojājumu līmenisorgāni dažādu faktoru dēļ: anomālijas veids, materiāla pārpalikums vai nepietiekamība atsevišķā hromosomā, vides apstākļi, organisma genotips.
Patoloģijas grupas
Visas hromosomu slimības ir sadalītas divāskategorijām. Pirmais ietver tos, kurus izprovocēja elementu skaita pārkāpums. Šīs patoloģijas veido lielāko daļu hromosomu slimību. Papildus trisomijām, monosomijām un citām polisomiju formām šajā grupā ietilpst tetraploīdija un triploidija (kurās nāve iestājas vai nu dzemdē, vai pirmajās stundās pēc piedzimšanas). Visbiežāk tiek atklāts Dauna sindroms. Tas ir balstīts uz ģenētiskiem defektiem. Dauna slimība ir nosaukta pēc pediatra, kurš to aprakstīja 1886. gadā. Mūsdienās šis sindroms tiek uzskatīts par visvairāk pētīto no visām hromosomu patoloģijām. Patoloģija notiek apmēram vienā gadījumā no 700. Otrajā grupā ietilpst slimības, ko izraisa strukturālas izmaiņas hromosomās. Šo patoloģiju pazīmes ir šādas:
- Izaugsmes palēnināšanās.
- Garīga atpalicība.
- Deguna gala apaļums.
- Dziļa acu sēdēšana.
- Sirds defekti (iedzimti) un citi.
Dažas patoloģijas izraisa izmaiņasskaitlis dzimuma hromosomās. Pacientiem ar šādām mutācijām nav pēcnācēju. Līdz šim šādu slimību etioloģiskā ārstēšana nav skaidri izstrādāta. Tomēr slimības var novērst, veicot pirmsdzemdību diagnozi.
Loma evolūcijā
Uz izteiktu apstākļu izmaiņu fona pirmaiskaitīgas mutācijas var kļūt izdevīgas. Rezultātā šādas korekcijas tiek uzskatītas par atlases materiālu. Ja mutācija neietekmē "klusos" DNS fragmentus vai arī tā provocē viena koda fragmenta aizstāšanu ar sinonīmu, tad tā parasti fenotipā nekādā veidā neizpaužas. Tomēr šādus pārkārtojumus var noteikt. Tam tiek izmantotas gēnu analīzes metodes. Sakarā ar to, ka izmaiņas notiek dabisko faktoru ietekmē, tad, pieņemot, ka galvenās ārējās vides īpašības paliek nemainīgas, izrādās, ka mutācijas parādās aptuveni nemainīgi bieži. Šo faktu var izmantot filogēnijas pētījumā - dažādu taksonu, tostarp cilvēku, radniecības un izcelsmes analīzē. Šajā sakarā "kluso gēnu" pārkārtošanās pētniekiem darbojas kā "molekulārais pulkstenis". Teorija arī pieņem, ka lielākā daļa izmaiņu ir neitrālas. Viņu uzkrāšanās ātrums noteiktā gēnā ir vājš vai pilnīgi neatkarīgs no dabiskās atlases ietekmes. Tā rezultātā mutācija ilgstoši kļūst pastāvīga. Tomēr intensitāte dažādiem gēniem būs atšķirīga.
Noslēgumā
Pētījums par rašanās mehānismu, tālākmitohondriju dezoksiribonukleīnskābes pārkārtošanās attīstība, kas tiek nodota pēcnācējiem caur mātes līniju, un Y hromosomās, kas nodotas no tēva, mūsdienās tiek plaši izmantota evolūcijas bioloģijā. Apkopotie, analizētie un sistematizētie materiāli, pētījumu rezultāti tiek izmantoti dažādu tautību un rasu izcelsmes pētījumos. Informācija ir īpaši svarīga cilvēces bioloģiskās veidošanās un attīstības rekonstrukcijas virzienā.
