현대 사회에서 "다운"이라는 단어는 더 자주모욕으로 사용됩니다. 이와 관련하여 많은 산모가 놀라운 증상을 두려워하면서 초음파 결과를 기다립니다. 결국, 가족의 자녀는 육체적, 정신적 스트레스가 필요한 어려운 테스트입니다. 그래서 다운 증후군은 무엇입니까? 그 징후와 증상은 무엇입니까?
다운 증후군이란?
다운 증후군은 유전 적 병리입니다.선천성 염색체 이상. 그것은 일부 의학적 지표의 편차와 정상적인 신체 발달의 위반을 동반합니다. 여기서는 "질병"이라는 단어가 적용되지 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 우리는 일련의 특징적인 징후와 특정 특성, 즉 증후군에 대해.
증후군에 대한 첫 번째 언급1,500 년 전에 녹음 된 것으로 추정됩니다. 프랑스 샬롱 쉬르 손의 공동 묘지에서 발견 된 다운 증후군의 징후가있는 어린이의 유해가이 시대에 기인합니다. 매장은 평범한 매장과 다르지 않았으며, 그러한 편차를 가진 사람들은 대중의 압력을받지 않았다고 결론을 내릴 수 있습니다.
다운 증후군은 1866 년에 처음 설명되었습니다.영국 의사 John Langdon Down. 그런 다음 과학자는이 현상을 "몽골주의"라고 불렀습니다. 얼마 후 병리학은 발견 자의 이름을 따서 명명되었습니다.
그 이유는 무엇입니까?
다운 증후군 어린이의 출현 이유는 1959 년에야 알려졌습니다. 그런 다음 프랑스 과학자 Gerard Lejeune 은이 병리의 유전 적 원인을 증명했습니다.
증후군의 진정한 원인은추가 염색체 쌍의 출현. 수정 단계에서 형성됩니다. 일반적으로 건강한 사람은 각 세포에 46 쌍의 염색체를 가지고 있으며 생식 세포 (난자와 정자)에는 정확히 절반이 있습니다. 새로운 세포-접합체.
곧 접합자가 분열하기 시작합니다.이 과정에서 분열 준비가 된 세포의 염색체 수가 두 배가되는 순간 이옵니다. 그러나 그들은 즉시 세포의 반대 극으로 갈라지고 그 후에 반으로 나뉩니다. 여기에서 오류가 발생합니다. 21 번째 염색체 쌍이 갈라지면 그녀는 다른 염색체를 "잡을"수 있습니다. 접합자는 계속해서 여러 번 분열하고 배아가 형성됩니다. 이것이 다운 증후군이있는 아이들이 나타나는 방식입니다.
증후군의 형태
발생의 유전 적 메커니즘의 특성에 따라 다운 증후군에는 세 가지 형태가 있습니다.
- 삼 염색체. 이것은 고전적인 경우이며 발생률은 94 %입니다. 분열 중에 21 쌍의 염색체 발산을 위반하는 경우 발생합니다.
- 전좌.이 유형의 다운 증후군은 덜 흔하며 사례의 5 %에 불과합니다. 이 경우 염색체의 일부 또는 전체 유전자가 다른 곳으로 옮겨집니다. 유전 물질은 한 염색체에서 다른 염색체로 또는 동일한 염색체 내에서 "점프"할 수 있습니다. 아버지의 유전 물질은 그러한 증후군의 출현에 결정적인 역할을합니다.
- 모자이크주의.가장 드문 형태의 증후군은 1-2 %의 경우에만 발생합니다. 이러한 위반으로 신체 세포의 일부에는 정상적인 염색체 세트 (46)가 포함되고 다른 부분에는 증가 된 염색체가 포함됩니다. 47. 모자이크 증후군을 앓고있는 다운 어린이는 또래들과 거의 다를 수 있지만 정신 발달에있어서 약간 뒤쳐집니다. 이 진단은 일반적으로 확인하기 어렵습니다.
증후군의 증상
아기가 출생 직후 다운 증후군이 있다는 것을 쉽게 알아볼 수 있습니다. 다음 징후에주의해야합니다.
- 작은 머리, 납작한 목덜미;
- 평평한 얼굴, 평평한 코;
- 작은 턱, 입, 귀;
- 특징적인 접힘 및 비스듬한 절단이있는 눈;
- 입이 자주 열려 있습니다.
- 짧은 사지, 손가락, 목;
- 약화 된 근긴장;
- 가로 피부 (원숭이) 접힌 넓은 손바닥.
대부분의 경우 다운 증후군이있는 신생아이러한 기능으로 인식됩니다. 전문가뿐만 아니라 평범한 사람도 결정할 수 있습니다. 그런 다음 더 자세한 검사와 일련의 검사를 통해 진단을 확인합니다.
증후군이 왜 위험한가요?
가족 중에 다운이 태어났다면주의를 기울여 치료해야합니다. 일반적으로 이러한 어린이는 외부 징후 외에도 심각한 병리를 개발합니다.
- 면책 위반;
- 선천성 심장 결함;
- 가슴의 비정상적인 발달.
이러한 이유로 다운 아동은 아동기 감염으로 고통받을 가능성이 더 높고 폐 질환으로 고통받습니다. 또한 그 성장은 정신적 육체적 발달이 지연됩니다.소화 시스템의 형성이 지연되면 효소 활동이 감소하고 음식물 소화가 어려워 질 수 있습니다. 종종 다운 된 아이는 복잡한 심장 수술이 필요합니다. 또한 그는 다른 내부 장기의 기능 장애를 일으킬 수 있습니다.
때로는 제때 취한 조치가 불쾌한 결과를 피하는 데 도움이됩니다. 따라서 태아의 자궁 내 발달 단계에서도시기 적절한 검사가 중요합니다.
위험 그룹
평균적으로 다운 증후군의 발생률은1 : 600 (600 명 중 1 명). 그러나 이러한 비율은 여러 요인에 따라 다릅니다. 다운의 아기는 종종 35 세 이후 여성에게서 태어납니다. 여성이 나이가 많을수록 장애가있는 아이를 가질 위험이 커집니다. 따라서 35 세 이상의 산모는 임신의 여러 단계에서 필요한 모든 건강 검진을받는 것이 매우 중요합니다.
그러나 다운 증후군 아동의 탄생은25 세 미만의 어머니 에게서도 발생합니다. 그 이유는 아버지의 나이, 밀접하게 관련된 결혼의 존재, 이상하게도 할머니의 나이 때문일 수 있음이 밝혀졌습니다.
진단
다운 증후군은 오늘 진단 할 수 있습니다임신 단계에서. 소위 "다운 분석"에는 모든 범위의 연구가 포함됩니다. 출생 전의 모든 진단 방법은 산전이라고하며 조건부로 두 그룹으로 나뉩니다.
- 침습성-양수의 외과 적 침습을 포함합니다.
- 비 침습적-신체에 침투하지 않습니다.
첫 번째 방법 그룹에는 다음이 포함됩니다.
- 양수 천자.특수 바늘로 양수를 채취합니다. 이 액체에 포함 된 세포는 염색체 이상 유무에 대한 유전자 검사를받습니다. 이론적 으로이 방법은 미래의 태아에게 위험을 초래할 수 있으므로 모든 사람에게 처방되지는 않습니다.
- 태아 막 (융모막)을 구성하는 소량의 조직 (생검)을 복용합니다. 얻은 물질은 유전 연구에서 더 신뢰할 수있는 결과를 제공한다고 믿어집니다.
두 번째 방법 그룹에는예를 들어 초음파 및 생화학 연구와 같은 안전합니다. 초음파의 다운 증후군은 임신 12 주차부터 발견됩니다. 일반적으로 그러한 연구는 혈액 검사와 결합됩니다. 여성이 아기를 낳을 위험이있는 경우 모든 검사를 받아야합니다.
당신은 그것을 막을 수 있습니까?
다운 증후군이있는 아기 예방하기어머니와 아버지의 유전자 검사에 의해 임신이 시작되기 전에 만 가능합니다. 특수 검사는 미래 태아의 염색체 병리 위험 정도를 보여줄 것입니다. 동시에 어머니, 아버지, 할머니의 나이, 혈족과의 결혼 유무, 가족의 다운스 자녀 출생 사례와 같은 많은 요소가 고려됩니다.
문제에 대해 일찍 알게 된 여성은태아의 운명을 독립적으로 결정하십시오. 다운 증후군을 가진 아이를 키우는 것은 매우 어렵고 시간이 많이 걸리는 과정입니다. 그러한 아이는 평생 고품질의 의료가 필요합니다. 그러나 그러한 장애를 가진 아이들도 학교에서 충분히 공부하고 인생에서 성공할 수 있다는 사실을 잊지 말아야합니다.
치료법이 있습니까?
다운 증후군은 유전 질환이기 때문에 치료할 수없는 것으로 여겨집니다. 그러나 그 증상을 완화하는 방법이 있습니다.
다운 증후군을 가진 아이들은 증가가 필요합니다케어. 우수한 의료 서비스와 함께 적절한 교육이 필요합니다. 오랫동안 그들은 스스로를 돌보는 법을 배울 수 없기 때문에 이러한 기술을 그들에게 주입해야합니다. 또한 언어 치료사 및 물리 치료사와의 지속적인 세션이 필요합니다. 이 아이들이 사회에서 발달하고 적응할 수 있도록 특별히 고안된 재활 프로그램이 있습니다.
치료와 같은 현대 과학 발전줄기 세포는 아동의 신체 발달 지연을 보완 할 수 있습니다. 치료는 뼈 성장, 뇌 발달을 정상화하고 내부 장기를위한 적절한 영양을 확립하고 면역력을 향상시킬 수 있습니다. 아이의 몸에 줄기 세포를 도입하는 것은 출생 직후 시작됩니다.
일부 약물의 장기 치료 효과에 대한 정보가 있습니다. 그들은 신진 대사를 개선하고 다운 증후군 아동의 발달에 긍정적 인 영향을 미칩니다.
다운과 사회
다운 증후군 어린이에게는 매우 어렵습니다사회에 적응하십시오. 그러나 동시에 의사 소통이 매우 필요합니다. 다운의 아이들은 기분 변화에도 불구하고 매우 친절하고 접촉하기 쉽고 긍정적입니다. 이러한 특성 때문에 그들은 종종 "맑은 아이들"이라고 불립니다.
러시아에서는 고통받는 어린이에 대한 태도염색체 이상, 선의가 다르지 않습니다. 발달이 뒤처진 아이는 또래들 사이에서 조롱의 대상이 될 수 있으며, 이는 그의 심리적 발달에 해로운 영향을 미칠 것입니다.
다운 증후군이있는 사람들은 어려움을 겪을 것입니다평생. 그들이 유치원, 학교에가는 것은 쉽지 않습니다. 직업을 얻는 데 어려움이 있습니다. 가정을 꾸리는 것은 쉽지 않지만 성공하더라도 아이를 가질 가능성에 문제가 생긴다. 다운 남성은 불임이며 여성은 아픈 자손을 가질 위험이 높습니다.
그러나 다운 증후군 환자는충만한 삶. 이 과정이 훨씬 더 느리다는 사실에도 불구하고 그들은 배울 수 있습니다. 그러한 사람들 중에는 1999 년 모스크바에있는 무고한 극장이 창설 된 재능있는 배우들이 많이 있습니다.
