결혼 한 부부의 꿈튼튼하고 건강한 아기를 낳습니다. 그러나 불행히도, 어린이의 발달이 유전 적 이상으로 인해 문제를 겪을 수 있다는 사실로부터 아무도 면역력이 없습니다.
임신 중에 임산부는 검사를 받고태아 발달과 출산 준비에 대한 모니터링뿐만 아니라 많은 다른 연구가 있습니다. 그러나이 모든에도 불구하고 다운 증후군이있는 어린이는 끊임없이 나라에서 태어납니다. 당연히 그러한 각 사례는 놀라운 슬픔이며 부모에게 완전히 놀라움입니다.
이것은 기존의 연구가초음파를 사용하면이 증후군과 다른 염색체 이상을 확인할 수 없습니다. 예를 들어 초음파를 사용하면 아기의 외부 데이터 만 평가하고 특정 선천성 기형을 식별 할 수 있습니다. 그러나 다운 및 에드워즈 증후군으로 태어난 대부분의 어린이는 외부 이상이 없습니다. 태아가 염색체 질환을 가지고 있음을 정확하게 알 수는 있지만, 결합 된 유전자 선별 검사를 수행 한 후에 만 측정과 연구가 복잡합니다. 그들은 배달 전에 수행됩니다.
상영-무엇입니까?
번역 된 경우 단어는 "분류"를 의미합니다.영어에서. 임신이 절대적으로 정상이더라도 거의 모든 임산부에게 초음파 검사가 실시됩니다. 그들은 임신 11-13 주에서 그것을합니다.
결합 된 유전자 선별 검사는 숫자입니다출산 전에 수행되며 유전 적 이상 진단을 목적으로하는 사건. 여기에는 염색체 병리가있는 어린이를 태울 위험에 대한 개별 계산뿐만 아니라 초음파 및 생화학 검사가 포함됩니다.
그러한 결과는연구는 진단의 기초라고 할 수 없습니다. 결국, 선별은 염색체 질환의 위험 정도를 확립 할 수있는 기회 일뿐입니다. 그것이 높으면 임산부의 침습성 세포 유전학 연구가 처방됩니다.
임산부는 어떻게 선별됩니까? 좀 더 자세히 살펴 보자
Первый этап процедуры "скрининг" – это 태아의 초음파 검사. 그 과정에서 아기의 크기와 임신 기간의 일치, 배아의 전반적인 상태, 발달 중 두드러진 기형 등이 평가됩니다. 즉, 외부에서 볼 수있는 것입니다. 그러나 눈에 보이는 병리가 없어도 이것이 존재하지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다.
예를 들어, 다운 증후군을 앓고있는 아기의 경우 절반 만 시력 결함을 발견 할 수 있습니다.
보다 정확한 염색체 결과질병은 스크리닝의 두 번째 단계 인 생화학 후에 만 얻을 수 있습니다. 여기에서 임산부의 혈액은 태반에 의해 분비되는 특정 물질의 존재 여부를 검사합니다. 특정 단백질 및 마커 물질의 혈액 내 비율 및 농도도 평가됩니다.
세 번째 단계는 염색체 위험의 계산입니다특수 컴퓨터 프로그램을 사용하는 병리학. 이전 결과 외에도 모성 연령과 체중, 임신 연령, 나쁜 습관, 유전 질환 및 심지어 인종과 같은 지표도 사용됩니다. 컴퓨터가받은 정보를 처리 한 후 의사는 유전병을 앓고있는 아기를 가질 위험이 어느 정도인지 결론을 내릴 수 있습니다.
낮 으면 환자모든 연구를 다시 통과 할 필요가 없으며 일반적으로 모니터링됩니다. 레벨이 평균이면 두 번째 삼 분기에 다른 선별 검사가 수행됩니다. 위험이 높으면 태아 진단 프로그램이 처방됩니다. 이미 100 %의 정확도로 염색체 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.
