सभी जीवित जीवों में कोशिकाओं के नाभिक होते हैंआनुवंशिक सामग्री का एक निश्चित सेट। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, यह गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। लेखांकन और वैज्ञानिक अनुसंधान की सुविधा के लिए, विभिन्न विधियों का उपयोग करके कैरियोटाइप को व्यवस्थित किया जाता है। आइए मानव गुणसूत्रों के उदाहरण का उपयोग करके आनुवंशिक सामग्री को क्रमबद्ध करने के तरीकों से परिचित हों।
मानव गुणसूत्रों का वर्गीकरण
कैरियोटाइप एक गुणसूत्र सेट (द्विगुणित) है जो शरीर की किसी भी दैहिक कोशिका में स्थित होता है। यह किसी दिए गए जीव की विशेषता है और प्रजनन कोशिकाओं के अपवाद के साथ सभी कोशिकाओं में समान है।
कैरियोटाइप में क्रोमोसोम हैं:
- ऑटोसोम, अलग-अलग लिंग के व्यक्तियों में भिन्न नहीं होते हैं;
- यौन (हेटरोक्रोमोसोम), विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों में संरचना में भिन्न होते हैं।
मानव कोशिकाओं में 46 किस्में होती हैंडीएनए, जिनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं और एक यौन है। यह आनुवंशिक सामग्री का द्विगुणित 2n सेट है। महिलाओं में हेटरोक्रोमोसोम की एक जोड़ी को XX नामित किया गया है, पुरुषों में - XY, कैरियोटाइप का पदनाम क्रमशः 44 + XX और 44 + XY है।
रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) में डीएनए का एक अगुणित या एकल 1n सेट होता है। अंडे की कोशिकाओं में 22 ऑटोसोम और एक एक्स गुणसूत्र, शुक्राणु कोशिकाएं - 22 ऑटोसोम और एक हेटरोक्रोमोसोम, एक्स या वाई होते हैं।
आपको गुणसूत्रों की पहचान और वर्गीकरण की आवश्यकता क्यों है
डेनवर और पेरिस ग्रेडिंग सिस्टमवैज्ञानिक समुदाय में व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली वंशानुगत सामग्री को कैरियोटाइप के बारे में विचारों को एकीकृत और सामान्य बनाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। आनुवंशिकी, कैरियोसिस्टमेटिक्स और चयन के क्षेत्र में शोध परिणामों की सही प्रस्तुति और व्याख्या के लिए एक सामान्य दृष्टिकोण की आवश्यकता है।
कैरियोटाइप को योजनाबद्ध रूप से दर्शाया गया हैआइडियोग्राम आकार के अवरोही क्रम में वर्गीकृत और व्यवस्थित गुणसूत्रों के अनुक्रम हैं। आइडियोग्राम न केवल स्पाइरलाइज्ड डीएनए के आकार को दर्शाता है, बल्कि कुछ रूपात्मक विशेषताओं के साथ-साथ उनकी प्राथमिक संरचना (हेटेरो- और यूक्रोमैटिन के क्षेत्र) की विशेषताओं को भी दर्शाता है।
इन रेखांकन का विश्लेषण करके, जीवों के विभिन्न व्यवस्थित समूहों के बीच रिश्तेदारी की डिग्री स्थापित की जाती है।
कैरियोटाइप में ऑटोसोम के जोड़े हो सकते हैं,आकार में लगभग समान, जिससे उन्हें सही ढंग से स्थिति और संख्या देना मुश्किल हो जाता है। विचार करें कि मानव गुणसूत्रों के डेनवर और पेरिस वर्गीकरण द्वारा किन मापदंडों को ध्यान में रखा गया है।
डेनवर सम्मेलन के परिणाम, १९६०
अमेरिका के डेनवर शहर में निर्दिष्ट वर्ष में,मानव गुणसूत्रों पर एक सम्मेलन हुआ। इस पर, गुणसूत्रों के व्यवस्थितकरण के लिए विभिन्न दृष्टिकोण (आकार, सेंट्रोमियर की स्थिति, विभिन्न डिग्री के सर्पिलकरण वाले क्षेत्र, आदि) को एक ही प्रणाली में जोड़ा गया था।
सम्मेलन का निर्णय मानव गुणसूत्रों का तथाकथित डेनवर वर्गीकरण था। यह प्रणाली सिद्धांतों द्वारा निर्देशित है:
- सभी मानव ऑटोसोम को 1 से 22 के क्रम में क्रमांकित किया जाता है क्योंकि उनकी लंबाई कम हो जाती है, सेक्स क्रोमैटिड्स को एक्स और वाई नामित किया जाता है।
- कैरियोटाइप के क्रोमोसोम को 7 समूहों में विभाजित किया जाता है, सेंट्रोमियर की स्थिति, उपग्रहों की उपस्थिति और क्रोमैटिड्स पर द्वितीयक अवरोधों को ध्यान में रखते हुए।
- वर्गीकरण को सरल बनाने के लिए, सेंट्रोमेरिक इंडेक्स का उपयोग किया जाता है, जिसकी गणना शॉर्ट आर्म की लंबाई को क्रोमोसोम की पूरी लंबाई से विभाजित करके की जाती है और इसे प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।
डेनवर गुणसूत्र वर्गीकरण को आमतौर पर विश्व वैज्ञानिक समुदाय में मान्यता प्राप्त है।
गुणसूत्र समूह और उनकी विशेषताएं
डेनवर गुणसूत्र वर्गीकरण में सात शामिल हैंऐसे समूह जिनमें ऑटोसोम संख्या के क्रम में स्थित होते हैं, लेकिन असमान रूप से संख्या में वितरित होते हैं। यह उन विशेषताओं के कारण है जिनके द्वारा उन्हें समूहों में विभाजित किया जाता है। इस पर अधिक तालिका में।
गुणसूत्रों का समूह | गुणसूत्र जोड़ी संख्या | एक समूह में गुणसूत्रों की संरचना की विशेषताएं |
एक | 1-3 | लंबे गुणसूत्र, एक दूसरे से अच्छी तरह से अलग। जोड़े 1 और 3 में, कसना की स्थिति मेटासेंट्रिक है, जोड़ी 2 में यह सबमेटासेंट्रिक है। |
में | 4 और 5 | क्रोमोसोम पिछले समूह की तुलना में छोटे होते हैं; प्राथमिक कसना सबमेटासेंट्रिक रूप से (मध्य के करीब) स्थित होता है। |
से | 6-12 एक्स गुणसूत्र | क्रोमोसोम मध्यम आकार के होते हैं, सभी असमान, सबमेटासेंट्रिक, दोहरीकरण करना मुश्किल होता है। समूह के ऑटोसोम के आकार और आकार में समान, प्रतिकृति दूसरों की तुलना में बाद में समाप्त होती है। |
डी | १३-१५ | प्राथमिक कसना (एक्रोसेंट्रिक) की लगभग सीमांत स्थिति वाले मध्यम आकार के समूह में क्रोमोसोम में उपग्रह होते हैं। |
इ | 16-18 | लघु गुणसूत्र, जोड़ी १६ में, समान-हथियार मेटाकेंट्रिक होते हैं, युग्म १७ और १८ में, सबमेटासेंट्रिक। |
एफ | 19 और 20 | लघु मेटासेन्ट्रिक्स एक दूसरे से व्यावहारिक रूप से अप्रभेद्य हैं। |
जी | 21 और 22 वाई गुणसूत्र | उपग्रहों के साथ लघु गुणसूत्र, एक्रोसेंट्रिक। उनकी संरचना और आकार में मामूली अंतर है। समूह के अन्य गुणसूत्रों की तुलना में थोड़ा लंबा, लंबे कंधे पर एक माध्यमिक कसना होता है। |
जैसा कि आप देख सकते हैं, डेनवर गुणसूत्र वर्गीकरण डीएनए के किसी भी हेरफेर के बिना आकृति विज्ञान के विश्लेषण पर आधारित है।
मानव गुणसूत्रों का पेरिस वर्गीकरण
इस वर्गीकरण के केंद्र में, 1971 से शुरू किया गयावर्ष, क्रोमेटिन के विभेदक धुंधलापन के तरीके हैं। नियमित धुंधलापन के परिणामस्वरूप, सभी क्रोमैटिड प्रकाश और अंधेरे धारियों के अपने स्वयं के पैटर्न प्राप्त करते हैं, जिसके कारण उन्हें समूहों में आसानी से पहचाना जाता है।
विभिन्न रंगों के साथ गुणसूत्रों को संसाधित करते समय, अलग-अलग खंड सामने आते हैं:
- डाई एक्रीक्विन-सरसों गैस के उपयोग के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों के क्यू-सेगमेंट फ्लोरोसेंट होते हैं।
- जी-सेगमेंट गिमेसा धुंधला होने के बाद दिखाई देते हैं (क्यू-सेगमेंट के साथ मेल खाते हैं)।
- आर-सेगमेंट धुंधला होने से पहले नियंत्रित थर्मल विकृतीकरण होता है।
गुणसूत्रों पर जीन के स्थानों को इंगित करने के लिए अतिरिक्त पदनाम पेश किए जाते हैं:
- गुणसूत्र की लंबी भुजा को लोअरकेस q द्वारा दर्शाया जाता है, छोटे को लोअरकेस p द्वारा।
- कंधे के अंदर, 4 क्षेत्रों तक प्रतिष्ठित हैं, जो सेंट्रोमियर से टेलोमेरिक अंत तक गिने जाते हैं।
- क्षेत्रों के भीतर धारियों की संख्या भी सेंट्रोमियर से दिशा में जाती है।
यदि गुणसूत्र पर किसी जीन की स्थिति ठीक-ठीक ज्ञात हो, तो उसका निर्देशांक पट्टी सूचकांक होता है। जब जीन का स्थानीयकरण कम निश्चित होता है, तो इसे लंबी या छोटी भुजा में होने के रूप में नामित किया जाता है।
गुणसूत्रों के सटीक मानचित्रण के लिए, अध्ययनकिसी एक तकनीक के साथ उत्परिवर्तन और संकरण अपरिहार्य है। इस मामले में गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण और पेरिसियन अटूट रूप से जुड़े हुए हैं और एक दूसरे के पूरक हैं।
