गुणसूत्र - संरचनात्मक और कार्यात्मक तत्वकोशिका नाभिक युक्त जीन। "गुणसूत्र" नाम ग्रीक शब्दों (chr --ma - रंग, रंग और sōma - शरीर) से आता है, और इस तथ्य के कारण है कि कोशिका विभाजन के दौरान, वे मूल रंजक (उदाहरण के लिए, एनिलिन) की उपस्थिति में दागदार होते हैं।
20 वीं शताब्दी की शुरुआत के बाद से कई वैज्ञानिकों ने इस बारे में सोचा हैप्रश्न: "एक व्यक्ति के पास कितने गुणसूत्र हैं?" इसलिए 1955 तक, सभी "मानव जाति के दिमाग" आश्वस्त थे कि किसी व्यक्ति में गुणसूत्रों की संख्या 48 है, अर्थात्। 24 जोड़े। कारण यह था कि थियोफिलस पेंटर (टेक्सास के एक वैज्ञानिक) ने एक अदालत के फैसले (1921) के आधार पर लोगों के वृषण के प्रारंभिक खंडों में उन्हें मिसकॉल किया। बाद में, गिनती के विभिन्न तरीकों का उपयोग करने वाले अन्य वैज्ञानिक भी इस राय में आए। गुणसूत्रों को अलग करने के लिए एक विधि विकसित करने के बाद भी, शोधकर्ताओं ने पेंटर के परिणाम पर विवाद नहीं किया। गलती की खोज 1955 में वैज्ञानिकों अल्बर्ट लेवन और जो-हिन तोज ने की थी, जिन्होंने सही ढंग से गणना की थी कि एक व्यक्ति में कितने जोड़े गुणसूत्र हैं, अर्थात् - 23 (जब उनकी गणना करते हैं, तो एक अधिक आधुनिक तकनीक का उपयोग किया गया था)।
दैहिक और रोगाणु कोशिकाएं अलग-अलग होती हैंजैविक प्रजातियों में गुणसूत्र सेट, जो गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताओं के बारे में नहीं कहा जा सकता है, जो निरंतर हैं। दैहिक कोशिकाओं में एक द्विगुणित (द्विगुणित) सेट होता है, जो समान (समरूप) गुणसूत्रों के जोड़े में विभाजित होता है, जो आकारिकी (संरचना) और आकार में समान होते हैं। एक भाग हमेशा पितृमय होता है, दूसरा भाग मातृका होता है। मानव सेक्स कोशिकाओं (युग्मक) गुणसूत्रों के एक अगुणित (एकल) द्वारा दर्शाया जाता है। जब अंडे को निषेचित किया जाता है, तो उन्हें मादा और नर युग्मकों के अगुणित समुच्चय के युग्मज के एक नाभिक में संयोजित किया जाता है। यह डबल सेट को पुनर्स्थापित करता है। आप सटीकता के साथ कह सकते हैं कि किसी व्यक्ति के पास कितने गुणसूत्र हैं - 46 हैं, जिनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी - सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसोम) हैं। यौन अंतर - दोनों रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन की संरचना)। महिला शरीर में, गोनोसोम्स की एक जोड़ी में दो एक्स-क्रोमोसोम (एक्सएक्स-जोड़ी) होते हैं, और एक पुरुष में एक एक्स- और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई-जोड़ी) होता है।
विभाजन के दौरान, रूपात्मक रूप से गुणसूत्र बदलते हैंकोशिकाएं जब वे दोहरी होती हैं (जर्म कोशिकाओं को छोड़कर, जो डुप्लिकेट नहीं होती हैं)। यह कई बार दोहराया जाता है, लेकिन गुणसूत्र सेट में कोई परिवर्तन नहीं देखा जाता है। कोशिका विभाजन (मेटाफ़ेज़) के चरणों में से एक पर क्रोमोसोम सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं। इस चरण में, गुणसूत्रों को दो अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित संरचनाओं (बहन क्रोमैटिड्स) द्वारा दर्शाया जाता है, जो तथाकथित प्राथमिक कसना, या cenromeres (गुणसूत्र का एक अनिवार्य तत्व) के क्षेत्र में संकीर्ण और एकजुट होते हैं। टेलोमेरेस एक गुणसूत्र के छोर हैं। संरचनात्मक रूप से, मानव गुणसूत्रों का प्रतिनिधित्व डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) द्वारा किया जाता है, जो उन जीनों को एनकोड करता है जो उन्हें बनाते हैं। बदले में, जीन एक विशेष लक्षण के बारे में जानकारी ले जाते हैं।
एक व्यक्ति के पास कितने गुणसूत्र होंगेउसके व्यक्तिगत विकास पर निर्भर करते हैं। इस तरह की अवधारणाएं हैं: aneuploidy (व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) और पॉलीप्लॉइड (अगुणित सेटों की संख्या द्विगुणित से अधिक है)। उत्तरार्द्ध कई प्रकार का होता है: एक समरूप गुणसूत्र (मोनोसॉमी) का नुकसान, या अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति (ट्राइसॉमी - एक अतिरिक्त, टेट्रासोमी - दो अतिरिक्त, आदि)। यह सब जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन का एक परिणाम है, जो डाउन की बीमारी, क्लाइनफेल्टर, शेरेश्वस्की-टर्नर के सिंड्रोम और अन्य बीमारियों जैसे पैथोलॉजिकल स्थितियों को जन्म दे सकता है।
इस प्रकार, केवल 20 वीं शताब्दी ने सभी को उत्तर प्रदान कियाप्रश्न, और अब पृथ्वी के प्रत्येक शिक्षित निवासी को पता है कि एक व्यक्ति के पास कितने गुणसूत्र हैं। अजन्मे बच्चे का लिंग इस बात पर निर्भर करता है कि 23 जोड़े गुणसूत्रों (XX या XY) की संरचना क्या होगी और यह महिला और पुरुष प्रजनन कोशिकाओं के निषेचन और संलयन द्वारा निर्धारित होता है।
