पटौ सिंड्रोम बीमारियों की श्रेणी में आता हैगुणसूत्र सेट की मात्रात्मक विकृति के कारण। इस बीमारी को तथाकथित त्रिसोमी द्वारा विशेषता है - एक अतिरिक्त तेरहवें गुणसूत्र की उपस्थिति।
Хромосомная природа заболевания впервые была 1960 में डॉ। क्लाउस पटौ द्वारा खोजा गया, जिसके बाद इसका नाम रखा गया। इस बीमारी का दूसरा नाम है - "ट्राइसॉमी 13"। इसकी आवृत्ति 5 - 7 हजार नवजात शिशुओं के लिए एक मामला है। रोग का निदान दोनों लिंगों में समान आवृत्ति के साथ किया जाता है।
इस विकृति का विकास इसके कारण हैअर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों का संचलन (बेटी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में कमी के लिए जिम्मेदार कोशिका विभाजन की विधि)। इस प्रक्रिया के विघटन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्र सेट में एक अतिरिक्त तेरहवीं गुणसूत्र प्रकट होता है, जो कि रोग परिवर्तन और भ्रूण के विकास विकारों का मूल कारण है।
आज तक, गुणसूत्र सिद्धांतआनुवंशिकता इस बात की पुष्टि नहीं करती है कि इस बीमारी को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है। यह माना जाता है कि गुणसूत्र विभाजन की प्रक्रिया का उल्लंघन और उनके नॉनडाइजंक्शन एक यादृच्छिक घटना है जो गर्भाधान के समय शुक्राणु और अंडे के आनुवंशिक सेट के संलयन के दौरान हुई थी।
यह ध्यान दिया जाता है कि भ्रूण का खतरामहिला की बढ़ती उम्र के साथ पैथोलॉजी काफी बढ़ जाती है। इसके अलावा, ऐसे अध्ययन के परिणाम हैं जो रेडियोधर्मी विकिरण की कार्रवाई के तहत इस गुणसूत्र असामान्यता की घटना की संभावना को साबित करते हैं।
कई क्रोमोसोमल बीमारियों के कारण होता हैगुणसूत्रों की संख्यात्मक विसंगतियाँ, काफी विशिष्ट नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हैं। इसके कारण, अतिरिक्त शोध के बिना भी रोग का निदान किया जा सकता है - नवजात शिशु की उपस्थिति में। पटौ सिंड्रोम विशेष रूप से ऐसी बीमारियों को संदर्भित करता है, और कई विकास संबंधी असामान्यताओं की विशेषता है।
एक नवजात बच्चा एक सिंड्रोम के साथपतौ, निम्नलिखित जन्मजात विकृतियों को देखा जाता है: क्रानियोफेशियल विसंगतियां - माइक्रोसेफली, संकुचित आंख की ढलान, छोटे आकार की आंखें, कॉर्नियल क्लाउडिंग, ढलान कम माथे, धँसी हुई नाक, ऊपरी होंठ और तालु के गुच्छे, और कई आँखें, पैरों के विकास की विसंगतियाँ।
लगभग हमेशा नवजात शिशुओं में सिंड्रोम के साथपटौ ने आंत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, हृदय, जननांग अंगों की विकृतियों का खुलासा किया। बीमार बच्चे बहरेपन, मानसिक मंदता, ऐंठन सिंड्रोम, मांसपेशियों के हाइपोटेंशन से पीड़ित होते हैं।
नैदानिक अभिव्यक्तियों के आधार परपटु के सिंड्रोम की विशेषता, एक प्रारंभिक निदान बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, नेत्रहीन रूप से किया जाता है। अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग आंतरिक विकृतियों के दृश्य की अनुमति देता है, और गुणसूत्र विश्लेषण एक मात्रात्मक गुणसूत्र असामान्यता की उपस्थिति की पुष्टि करता है।
Обычно дети, у которых диагностирован синдром लगभग सभी आंतरिक अंगों की सबसे गंभीर विकासात्मक विसंगतियों की उपस्थिति के कारण, जीवन के पहले महीनों में ही पातु की मृत्यु हो जाती है। उनमें से कुछ एक की उम्र तक रहते हैं। हालांकि, कुछ रोगी कई वर्षों तक जीवित रहते हैं, इसके अलावा, उचित देखभाल और पर्याप्त उपचार के साथ, ऐसे बच्चों की जीवन प्रत्याशा 5 से 10 वर्ष तक बढ़ जाती है। हालांकि, उनमें से सभी, एक नियम के रूप में, मानसिक मंदता की एक गहरी डिग्री से पीड़ित हैं - मुहावरा।
चिकित्सा देखभाल के लिए, यह आमतौर पर हैकेवल शारीरिक समस्याओं को दूर करने के उद्देश्य से। आमतौर पर बुनियादी महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने के लिए आंतरिक अंगों में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों का सर्जिकल सुधार किया जाता है, साथ ही होंठ और तालू की प्लास्टिसिटी भी। बाकी को पूरी तरह से रोगसूचक उपचार, संक्रामक और सर्दी से बचाव, सावधानीपूर्वक देखभाल के लिए दिखाया गया है।
