Ominaisuuksien siirtyminen sukupolvelta toiselle johtuu erilaisten geenien vuorovaikutuksesta toistensa kanssa. Mikä on geeni ja minkä tyyppiset vuorovaikutukset niiden välillä ovat?
Mikä on geeni?
Genomi tarkoittaa tällä hetkelläperinnöllisen tiedon välitysyksikkö. Geenejä löytyy DNA: sta ja ne muodostavat sen rakennealueet. Jokainen geeni on vastuussa tietyn proteiinimolekyylin synteesistä, joka määrittelee tämän tai sen ominaisuuden ilmenemisen ihmisissä.
Jokaisella geenillä on useita alalajeja tai alleeleja,jotka aiheuttavat erilaisia piirteitä (esimerkiksi ruskean silmän väri johtuu geenin hallitsevasta alleelista, kun taas sininen on recessiivinen piirre). Alleelit sijaitsevat samoilla homologisten kromosomien alueilla, ja yhden tai toisen kromosomin siirtyminen määrää yhden tai toisen piirteen ilmenemisen.
Kaikki geenit ovat vuorovaikutuksessa keskenään. Niiden vuorovaikutusta on useita tyyppejä - alleelinen ja ei-alleelinen. Sen mukaisesti alleelisten ja ei-alleelisten geenien vuorovaikutus erotetaan toisistaan. Kuinka ne eroavat toisistaan ja miten ne ilmenevät?
Discovery-historia
Ennen vuorovaikutustyyppien löytämistäei-alleelisten geenien kanssa uskottiin, että vain täydellinen dominointi on mahdollista (jos on dominantti geeni, silloin piirre ilmestyy; jos sitä ei ole siellä, silloin ei ole piirrettä). Alleelisen vuorovaikutuksen oppi vallitsi, mikä oli pitkään genetiikan tärkein dogma. Valta-asemaa tutkittiin huolellisesti, ja sen tyypit löydettiin, kuten täydellinen ja epätäydellinen määräävä asema, yhteistoiminta ja ylivalta.
Kaikki nämä periaatteet noudattivat Mendelin ensimmäistä lakia, jossa todettiin ensimmäisen sukupolven hybridien yhdenmukaisuus.
Lisähavainnoin ja -tutkimuksin se olihavaittiin, että kaikkia piirteitä ei mukautettu dominointiteoriaan. Syvemmällä tutkimuksella osoitettiin, että paitsi samat geenit vaikuttavat ominaisuuden tai ominaisuusryhmän ilmenemiseen. Siten ei-alleelisten geenien vuorovaikutusmuodot löydettiin.
Geenien väliset reaktiot
Kuten sanottiin, oppi hallitsi pitkäänhallitsevasta perinnöstä. Tässä tapauksessa tapahtui alleelinen vuorovaikutus, jossa piirre ilmeni vain heterotsygoottisessa tilassa. Sen jälkeen kun ei-alleelisten geenien vuorovaikutuksen eri muodot oli löydetty, tutkijat kykenivät selittämään tähän mennessä selittämättömät perintötyypit ja saamaan vastauksia moniin kysymyksiin.
Todettiin, että geenisäätely suoraanriippui entsyymeistä. Nämä entsyymit sallivat geenien reagoida eri tavoin. Tässä tapauksessa alleelisten ja ei-alleelisten geenien vuorovaikutus eteni samojen periaatteiden ja kaavioiden mukaisesti. Tämän ansiosta voimme päätellä, että perintö ei riipu geenien vuorovaikutuksen olosuhteista, ja syy ominaisuuksien epätyypilliseen välittymiseen on itse geeneissä.
Ei-alleelinen vuorovaikutus on ainutlaatuista, mikä antaa mahdollisuuden saada uusia piirteiden yhdistelmiä, jotka määrittävät uuden organismien selviytymisasteen ja kehityksen.
Ei-alleeliset geenit
Ei-alleeliset geenit ovat niitä, jotka on lokalisoituei-homologisten kromosomien eri osat. Heillä on sama synteesitoiminto, mutta ne koodittavat erilaisten proteiinien muodostumista, jotka määrittävät erilaisia ominaisuuksia. Tällaiset geenit, reagoidessaan keskenään, voivat aiheuttaa ominaisuuksien kehittymisen useissa yhdistelmissä:
- Yksi piirre johtuu useiden geenien vuorovaikutuksesta, jotka ovat rakenteeltaan täysin erilaisia.
- Useat piirteet riippuvat yhdestä geenistä.
Näiden geenien väliset reaktiot ovat jonkin verran monimutkaisempia kuin alleelivuorovaikutuksissa. Jokaisella näistä reaktiotyypeistä on kuitenkin omat piirteensä ja ominaisuutensa.
Mitkä ovat ei-alleelisten geenien vuorovaikutustyypit?
- Epistasis.
- Polymerismi.
- Täydentävyys.
- Muuntogeenien toiminta.
- Pleiotrooppinen vuorovaikutus.
Jokaisella tällaisella vuorovaikutustyypillä on omat ainutlaatuiset ominaisuutensa ja se ilmenee omalla tavallaan.
On tarpeen asua yksityiskohtaisemmin jokaisessa niistä.
Epistasis
Tämä ei-alleelisten geenien vuorovaikutus - epistasis- havaitaan, kun yksi geeni tukahduttaa toisen aktiivisuuden (tukahduttavaa geeniä kutsutaan epistaattiseksi geeniksi ja estettyä geeniä kutsutaan hypostaattiseksi geeniksi).
Reaktio näiden geenien välillä voi ollahallitseva ja resessiivinen. Hallitseva epistaasi esiintyy, kun epistaattinen geeni (yleensä merkitty I-kirjaimella, jos sillä ei ole ulkoista, fenotyyppistä ilmenemismuotoa) tukahduttaa hypostaattisen geenin (yleensä merkitty nimellä B tai b). Recessiivinen epistaasi tapahtuu, kun epistaattisen geenin resessiivinen alleeli estää minkä tahansa hypostaattisen geenin alleelin ilmentymisen.
Fenotyyppinen pilkkominenjokainen näistä vuorovaikutustyypeistä on myös erilainen. Hallitsevassa epistaasissa seuraava kuva havaitaan useammin: toisessa sukupolvessa fenotyyppien mukaan jakautuminen on seuraava - 13: 3, 7: 6: 3 tai 12: 3: 1. Kaikki riippuu siitä, mitkä geenit yhtyvät.
Toistuvien epistasien kohdalla jakautuminen on seuraava: 9: 3: 4, 9: 7, 13: 3.
Täydentävyys
Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus, jossa kun yhdistetään useiden piirteiden hallitsevat alleelit, muodostuu uusi, toistaiseksi täyttämätön fenotyyppi, ja sitä kutsutaan komplementaarisuudeksi.
Esimerkiksi tällainen reaktio geenien välillä on yleisintä kasveissa (erityisesti kurpitsaissa).
Jos kasvin genotyypillä on hallitseva alleeli A tai B, vihannes saa pallomaisen muodon. Jos genotyyppi on toistuva, sikiön muoto on yleensä pitkänomainen.
Kahden läsnä ollessa samanaikaisesti genotyypissähallitsevat alleelit (A ja B), kurpitsa muuttuu levyn muotoiseksi. Jos jatkamme ylitystä (eli jatkamme ei-alleelisten geenien vuorovaikutusta puhtaan linjan kurpitsojen kanssa), niin toisessa sukupolvessa on mahdollista saada 9 yksilöä, joilla on levyn muotoinen muoto, 6 pallomaisen muodon ja yksi kurpitsa muodoltaan pitkänomainen.
Tällainen risteytys antaa mahdollisuuden saada uusia, hybridimuotoja, joilla on ainutlaatuiset ominaisuudet.
Ihmisillä tämän tyyppinen vuorovaikutus määrää kuulon normaalin kehityksen (yksi geeni - simpukan kehitys, toinen - kuulohermo), ja vain yhden hallitsevan piirteen läsnä ollessa kuurous ilmestyy.
Polymerismi
Usein piirteen ilmeneminen ei perustu geenin hallitsevan tai resessiivisen alleelin läsnäoloon, vaan niiden lukumäärään. Ei-alleelisten geenien - polymeerien - vuorovaikutus on esimerkki tästä.
Geenien polymeerivaikutus voi tapahtuakumulatiivinen vaikutus tai ilman sitä. Kumulaation yhteydessä piirteen ilmentymisaste riippuu yleisestä geenivuorovaikutuksesta (mitä enemmän geenejä, sitä selvempi ominaisuus on). Samanlaisen vaikutuksen omaavat jälkeläiset jakautuvat seuraavasti - 1: 4: 6: 4: 1 (piirteen ilmentymisaste pienenee, toisin sanoen yhdellä yksilöllä ominaisuus on voimakkain, toisissa sen sukupuutto havaitaan, kunnes se katoaa kokonaan).
Jos kumulatiivista vaikutusta ei havaita, niinpiirteen ilmentyminen riippuu hallitsevista alleeleista. Jos tällaisia alleeleja on ainakin yksi, ominaisuus tapahtuu. Samanlaisella vaikutuksella jakautuminen jälkeläisissä tapahtuu suhteessa 15: 1.
Muuntogeenien toiminta
Muuntajien vaikutuksella kontrolloitujen ei-alleelisten geenien vuorovaikutus on suhteellisen harvinaista. Esimerkki tällaisesta vuorovaikutuksesta on seuraava:
- Esimerkiksi on geeni D, joka on vastuussavärin voimakkuus. Hallitsevassa tilassa tämä geeni säätelee värin ulkonäköä, kun taas tämän geenin resessiivinen genotyyppi muodostuu, vaikka on olemassa muita geenejä, jotka säätelevät väriä suoraan, ilmestyy "värilaimennusvaikutus", joka havaitaan usein maitomaisessa -valkoiset hiiret.
- Toinen esimerkki samanlaisesta reaktiosta ontiputtamisen esiintyminen eläinten kehossa. Esimerkiksi on geeni F, jonka päätehtävä on turkin värin tasaisuus. Recessiivisen genotyypin muodostuessa turkin väri on epätasainen, esimerkiksi valkoisten täplien esiintyessä tietyllä kehon alueella.
Tällainen ei-alleelisten geenien vuorovaikutus ihmisillä on melko harvinaista.
Pleiotropia
Tämän tyyppisessä vuorovaikutuksessa yksi geeni säätelee toisen geenin ilmentymistä tai vaikuttaa toisen geenin vakavuuteen.
Eläimissä pleiotropia ilmeni seuraavasti:
- Hiirissä esimerkki pleiotropiasta onkääpiö. Huomattiin, että ylittäessään fenotyyppisesti normaalit hiiret ensimmäisen sukupolven aikana kaikki hiiret osoittautuivat kääpiöiksi. Päätettiin, että kääpiö johtuu resessiivisestä geenistä. Recessiiviset homotsygootit lakkasivat kasvamasta, ja niiden sisäelimet ja rauhaset olivat kehittymättömiä. Tämä kääpiögeeni vaikutti aivolisäkkeen kehitykseen hiirissä, mikä johti hormonien synteesin vähenemiseen ja aiheutti kaikki seuraukset.
- Kettujen platinaväritys. Tässä tapauksessa pleiotropia ilmeni tappavalla geenillä, joka hallitsevan homotsygootin muodostuessa aiheutti alkioiden kuoleman.
- Ihmisillä pleiotrooppiset vuorovaikutukset on osoitettu käyttämällä fenyyliketonuriaa esimerkkinä sekä Marfanin oireyhtymää.
Ei-alleelisten vuorovaikutusten rooli
Evoluutiomuodossa kaikki edellä mainitut lajitei-alleelisten geenien vuorovaikutuksella on tärkeä rooli. Uudet geeniyhdistelmät synnyttävät uusia piirteitä ja ominaisuuksia eläville organismeille. Joissakin tapauksissa nämä merkit myötävaikuttavat organismin selviytymiseen, toisissa, päinvastoin, ne aiheuttavat niiden yksilöiden kuoleman, jotka erottuvat merkittävästi lajeistaan.
Ei-alleeliset geenivuorovaikutukset ovat yleisiäjota käytetään jalostusgenetiikassa. Jotkut elävien organismien tyypit säilyvät tämän geenikombinaation avulla. Muut lajit saavat ominaisuuksia, joita arvostetaan nykyaikaisessa maailmassa (esimerkiksi uuden eläinrotujen kehittäminen, joilla on suurempi kestävyys ja fyysinen vahvuus kuin sen vanhemmilla yksilöillä).
Työtä tehdään tämän tyyppisten perintöjen käytöstä ihmisillä negatiivisten piirteiden poissulkemiseksi ihmisen genomista ja uuden, virheettömän genotyypin luomiseksi.
