Tutkimus perinnöllisyyden peruslakeista jaorganismien vaihtelu on yksi vaikeimmista, mutta erittäin lupaavista ongelmista, joita nykyajan luonnontieteessä kohtaavat. Tässä artikkelissa tarkastelemme sekä tieteen teoreettisia peruskäsitteitä että postulaatteja ja selvitämme miten ratkaista genetiikan ongelmat.
Perinnöllisyyslakien tutkimisen merkitys
Nykyaikaisen tieteen kaksi tärkeintä alaa -lääketiede ja valinta - kehittyvät geenitutkijoiden tutkimuksen ansiosta. Sama biologinen kurinalaisuus, jonka englantilainen tiedemies W.Betson ehdotti vuonna 1906, ei ole niinkään teoreettinen kuin käytännöllinen. Jokaisen, joka päättää ymmärtää vakavasti erilaisten ominaisuuksien (esimerkiksi silmien värin, hiusten, veriryhmän) perintämekanismin, on ensin tutkittava perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden lakeja ja myös selvitettävä, miten ratkaista ihmisen genetiikan ongelmat. Tämä on juuri asia, jota käsittelemme.
Peruskäsitteet ja termit
Jokaisella teollisuudella on omat erityispiirteensäluontainen joukko perusmääritelmiä. Jos puhumme tieteestä, joka tutkii perinnöllisten piirteiden siirtymisprosesseja, jälkimmäinen tarkoittaa seuraavia termejä: geeni, genotyyppi, fenotyyppi, vanhempien yksilöt, hybridit, sukusolut ja niin edelleen. Tapaamme jokaisen heistä, kun tutkimme sääntöjä, jotka selittävät meille, miten ratkaista biologian ongelmat genetiikan suhteen. Mutta ensin tutkitaan hybridologista menetelmää. Loppujen lopuksi hän on geneettisen tutkimuksen taustalla. Sen ehdotti tšekkiläinen luonnontieteilijä G. Mendel 1800-luvulla.
Kuinka piirteet periytyvät?
Organismin ominaisuuksien siirtymismallit olivatlöysi Mendel kokeiden ansiosta, jotka hän teki laajasti tunnetun kasvin - tavallisen herneen kanssa. Hybridologinen menetelmä on kahden yksikön risteytys, jotka eroavat toisistaan yhdellä ominaisuusparilla (monohybridiristeytys). Jos kokeessa on organismeja, joilla on useita vaihtoehtoisten (vastakkaisten) merkkien pareja, he puhuvat polyhybridiristeyksestä. Tutkija ehdotti seuraavaa muotoa kahden siemenväriltään erilaisen herne-kasvin hybridisaation kirjaamiseksi. A on keltainen maali, a on vihreä.
Tässä merkinnässä F1 ovat ensimmäisen (I) sukupolven hybridit.Ne ovat kaikki täysin yhtenäisiä (samoja), koska ne sisältävät hallitsevan geenin A, joka kontrolloi siementen keltaista väriä. Yllä oleva merkintä vastaa Mendelin ensimmäistä lakia (F1 Hybrid Uniformity Rule). Sen tuntemus selittää opiskelijoille, miten ratkaista genetiikan ongelmat. Luokalla 9 on biologiaohjelma, jossa geneettisen tutkimuksen hybridologista menetelmää tutkitaan yksityiskohtaisesti. Se ottaa huomioon myös toisen (II) Mendelin säännön, jota kutsutaan jakamisen lakiksi. Hänen mukaansa F2-hybrideissä, jotka on saatu risteyttämällä kaksi ensimmäisen sukupolven hybridiä keskenään, jakautuminen havaitaan fenotyyppisuhteessa 3: 1 ja genotyypissä 1: 2 ja 1.
Yllä olevien kaavojen avulla ymmärrätkuinka ratkaista genetiikan ongelmat ilman virheitä, jos niiden olosuhteissa on mahdollista soveltaa ensimmäistä tai jo tunnettua II Mendelin lakia, kun otetaan huomioon, että risteytys tapahtuu yhden geenin täydellisestä dominoinnista.
Ominaisuustilojen itsenäisen yhdistämisen laki
Jos vanhemmat eroavat kahdesta paristavaihtoehtoisilla ominaisuuksilla, kuten siementen väri ja muoto, kasveissa, kuten tavallisessa herneessä, Pinnet-ristikkoa tulisi käyttää geneettisen ristityksen aikana.
Ehdottomasti kaikki hybridit, jotka ovat ensimmäisiä, noudata Mendelin yhtenäisyyden sääntöä. Toisin sanoen ne ovat keltaisia ja sileä pinta. Jatkamalla F1-kasvien ylittämistä saamme toisen sukupolven hybridit. Ymmärtääksensä miten ratkaista genetiikan ongelmat, biologian oppitunnin luokka 10 käyttää dihybridirajan tallentamista käyttämällä fenotyypin jakokaavaa 9: 3: 3: 1. Edellyttäen, että geenit sijaitsevat eri pareittain, voit käyttää Mendelin kolmatta postulaattia - ominaisuustilojen riippumattomien yhdistelmien lakia.
Kuinka veriryhmät periytyvät?
Sellaisen ominaisuuden siirtomekanismi ryhmänähenkilön veri ei vastaa aiemmin keskusteltuja malleja. Eli se ei noudata Mendelin ensimmäistä ja toista lakia. Tämä johtuu siitä, että Landsteinerin tutkimuksen mukaan sellaista ominaisuutta kuin veriryhmä kontrolloi kolme geenin I alleelia: A, B ja 0. Sen mukaisesti genotyypit ovat seuraavat:
- Ensimmäinen ryhmä on 00.
- Toinen on AA tai A0.
- Kolmas ryhmä on BB tai B0.
- Neljäs on AB.
Geeni 0 on geenien A ja B resessiivinen alleeli.Ja neljäs ryhmä on koodominanssin tulos (geenien A ja B keskinäinen läsnäolo). Tämä sääntö on otettava huomioon, jotta voidaan oppia ratkaisemaan veriryhmien genetiikan ongelmat. Mutta se ei ole kaikki. Eri veriryhmien vanhemmilta syntyneiden lasten genotyyppien määrittämiseksi veriryhmittäin käytämme seuraavaa taulukkoa.
Morganin teoria perinnöstä
Palataan artikkelin kohtaan ”Lakipiirteiden tilojen itsenäinen yhdistelmä ”, jossa pohdittiin, miten ratkaista genetiikan ongelmat. Dihybridiristeily, kuten itse Mendelin kolmas laki, jota se noudattaa, on sovellettavissa alleeligeeneihin, jotka sijaitsevat kunkin parin homologisissa kromosomeissa.
1900-luvun puolivälissä amerikkalainen geneettinen T.Morgan osoitti, että suurinta osaa ominaisuuksista kontrolloivat geenit, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa. Heillä on lineaarinen järjestely ja ne muodostavat kytkinryhmiä. Ja niiden lukumäärä on täsmälleen yhtä suuri kuin haploidien kromosomien joukko. Meioosin aikana, joka johtaa sukusolujen muodostumiseen, yksittäiset geenit eivät pääse sukusoluihin, kuten Mendel uskoi, vaan niiden kokonaiset kompleksit, joita Morgan-sidosryhmät kutsuvat.
Crossover
Profaasin I aikana (kutsutaan myös ensimmäiseksimeioosin jakautuminen) homologisten kromosomien sisäisten kromatidien välillä tapahtuu alueiden (sipulien) vaihto. Tätä ilmiötä kutsutaan ylittämiseksi. Se on perinnöllisen vaihtelun taustalla. Ylitys on erityisen tärkeää tutkittaessa biologian osia, jotka käsittelevät ihmisen perinnöllisten sairauksien tutkimista. Morganin kromosomiperinnöllisyysperiaatteessa esitettyjen postulaattien avulla määritämme algoritmin, joka vastaa kysymykseen kuinka ratkaista genetiikan ongelmat.
Sukupuoleen liittyvät perintötapaukset ovaterityistapaus geenien siirrosta, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa. Sidosryhmissä olevien geenien välinen etäisyys ilmaistaan prosenttiosuutena - morganidit. Ja näiden geenien välinen sidosvoima on suoraan verrannollinen etäisyyteen. Siksi ylitys tapahtuu useimmiten geenien välillä, jotka sijaitsevat kaukana toisistaan. Tarkastellaan linkitetyn perinnön ilmiötä tarkemmin. Mutta ensin muistetaan, mitkä perinnöllisyyselementit ovat vastuussa organismien seksuaalisista ominaisuuksista.
Sukukromosomit
Ihmisen karyotyypissä heillä on erityinenrakenne: naisilla niitä edustaa kaksi identtistä X-kromosomia, ja sukupuolipareissa olevilla miehillä on X-kromosomin lisäksi myös Y-variantti, joka eroaa muodoltaan ja geenisarjaltaan. Tämä tarkoittaa, että se ei ole homologinen X-kromosomille. Sellaisia perinnöllisiä ihmisen sairauksia, kuten hemofilia ja värisokeus, syntyy yksittäisten geenien "hajoamisesta" X-kromosomissa. Esimerkiksi tällaisten jälkeläisten syntyminen on mahdollista hemofilian kantajan avioliitosta terveellisen miehen kanssa.
Edellä on geneettisen ylityksen kulkuvahvistaa sen tosiasian, että veren hyytymistä säätelevä geeni liittyy sukupuolen X-kromosomiin. Tätä tieteellistä tietoa käytetään opettamaan opiskelijoita tekniikoille, joilla genetiikkaongelmat voidaan ratkaista. Luokalla 11 on biologian ohjelma, jossa osia, kuten "genetiikka", "lääketiede" ja "ihmisgenetiikka", tutkitaan yksityiskohtaisesti. Niiden avulla opiskelijat voivat tutkia ihmisen perinnöllisiä sairauksia ja tietää syyt, miksi ne ilmenevät.
Geenien vuorovaikutus
Perinnöllisten piirteiden siirtäminen - prosessimelko vaikea. Aikaisemmin annetuista ohjelmista tulee ymmärrettäviä vain, jos opiskelijoilla on perustiedot. Se on välttämätöntä, koska se tarjoaa mekanismeja, jotka vastaavat kysymykseen siitä, kuinka oppia ratkaisemaan biologian ongelmat. Genetiikka tutkii geenien vuorovaikutuksen muotoja. Nämä ovat polymerointi, epistasis, täydentävyys. Puhutaan niistä tarkemmin.
Esimerkki ihmisen kuulon perinnöstä onesimerkki tämäntyyppisestä vuorovaikutuksesta täydentävyytenä. Kuuloa ohjataan kahdella eri geeniparilla. Ensimmäinen on vastuussa sisäkorvan simpukan normaalista kehityksestä ja toinen vastaa kuulohermon toiminnasta. Normaalikuulaiset lapset syntyvät kuurojen vanhempien avioliitossa, joista kukin on resessiivinen homotsygootti kummallekin geeniparille. Niiden genotyyppi sisältää molemmat hallitsevat geenit, jotka hallitsevat kuulolaitteen normaalia kehitystä.
Pleiotropia
Tämä on mielenkiintoinen tapaus geenien vuorovaikutuksesta, kunjonka useiden piirteiden fenotyyppinen ilmentymä kerralla riippuu yhdestä genotyypissä olevasta geenistä. Esimerkiksi Pakistanin länsipuolella on löydetty joidenkin edustajien ihmispopulaatioita. Niiltä puuttuu hikirauhaset tietyillä kehon alueilla. Samaan aikaan tällaisilla ihmisillä diagnosoitiin joidenkin molaarien puuttuminen. He eivät voineet muodostua ontogeenisen ajan aikana.
Esimerkiksi eläimissä karakul-lampaat,läsnä on hallitseva geeni W, joka kontrolloi sekä turkisten väriä että normaalia vatsan kehitystä. Mieti, miten W-geeni periytyy, kun kaksi heterotsygoottista yksilöä risteytetään. On käynyt ilmi, että jälkeläisissään ¼ WW-genotyyppiset karitsat kuolevat vatsan kehityksen poikkeavuuksien vuoksi. Lisäksi ½ (harmaalla turkilla) ovat heterotsygoottisia ja elinkelpoisia, ja ¼ ovat yksilöitä, joilla on musta turkki ja normaali mahalaukun kehitys (niiden WW-genotyyppi).
Genotyyppi on täydellinen järjestelmä
Useiden geenien toiminta, polyhybridiristeytys, yhdistetyn perinnön ilmiö, on kiistaton todiste siitä, että kehomme geeniryhmä on kiinteä järjestelmä, vaikka sitä edustavat yksittäiset geenialleelit. Ne voidaan periä Mendelin lakien mukaisesti, itsenäisesti tai paikkakunnilla, toisiinsa kytkettynä, noudattaen Morganin teorian postulaatteja. Ottaen huomioon säännöt, jotka vastaavat genetiikan ongelmien ratkaisemisesta, varmistimme, että minkä tahansa organismin fenotyyppi muodostuu sekä alleelisten että ei-alleelisten geenien vaikutuksesta, jotka vaikuttavat yhden tai useamman ominaisuuden kehittymiseen.
