Каждая семейная пара мечтает о том, чтобы για να γεννήσει ένα ισχυρό και υγιές μωρό. Αλλά, δυστυχώς, κανείς δεν είναι άνοσος από το γεγονός ότι η ανάπτυξη ενός παιδιού μπορεί να προχωρήσει με προβλήματα λόγω γενετικών ανωμαλιών.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μέλλουσα μητέρα παίρνει εξετάσεις,Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μελέτες, καθώς και η παρακολούθηση της ανάπτυξης του εμβρύου και της προετοιμασίας για τον τοκετό. Όμως, παρόλα αυτά, τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται συνεχώς στη χώρα. Φυσικά, κάθε τέτοια περίπτωση είναι μια απίστευτη θλίψη και μια πλήρη έκπληξη για τους γονείς.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η συμβατική έρευνα μεχρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα δεν μπορεί να καθορίσει αυτό το σύνδρομο και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα, μπορείτε να αξιολογήσετε μόνο τα εξωτερικά δεδομένα του μωρού και να εντοπίσετε ορισμένες συγγενείς παραμορφώσεις. Αλλά τα περισσότερα από τα παιδιά που γεννήθηκαν με το σύνδρομο Down και Edwards δεν έχουν εξωτερικές ανωμαλίες. Είναι δυνατόν να διαπιστώσουμε με ακρίβεια ότι το έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική διαταραχή, αλλά μόνο μετά τη διεξαγωγή συνδυασμένου γενετικού διαγνωστικού ελέγχου είναι ένα σύνολο μέτρων και μελετών. Εκτελούνται πριν από την παράδοση.
Screening - τι είναι;
Слово обозначает «просеивание», если перевести από τα αγγλικά. Ο έλεγχος με υπερήχους πραγματοποιείται για όλες σχεδόν τις μητέρες, ακόμη και αν η εγκυμοσύνη είναι απόλυτα φυσιολογική. Κάνετε το από 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Η συνδυασμένη γενετική εξέταση είναι ένας αριθμόςγεγονότα που πραγματοποιούνται πριν από τον τοκετό και αποσκοπούν στη διάγνωση γενετικών ανωμαλιών. Περιλαμβάνει υπερηχογράφημα και βιοχημική εξέταση, καθώς και ατομικό υπολογισμό του κινδύνου μεταφοράς παιδιού με χρωμοσωμική παθολογία.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα αυτών τωνοι μελέτες δεν μπορούν να ονομαστούν τη βάση για τη διάγνωση. Εξάλλου, η εξέταση είναι απλώς μια ευκαιρία για να διαπιστωθεί ο βαθμός κινδύνου μιας χρωμοσωμικής νόσου. Εάν είναι υψηλό, οι επεμβατικές κυτταρογενετικές μελέτες συνταγογραφούνται για τις μέλλουσες μητέρες.
Πώς ελέγχονται οι έγκυες γυναίκες; Ας εξετάσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες
Το πρώτο στάδιο της διαδικασίας διαλογής είναιυπερηχογράφημα του εμβρύου. Κατά την πορεία της, αξιολογείται η αντιστοιχία του μεγέθους του μωρού με την περίοδο κύησης, η γενική κατάσταση του εμβρύου, ορισμένες έντονες δυσπλασίες στην ανάπτυξη κλπ. Δηλαδή, αυτό που μπορεί να δει εξωτερικά. Αλλά αξίζει να σημειωθεί ότι ακόμη και αν δεν υπάρχουν ορατές παθολογίες, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν είναι εκεί.
Για παράδειγμα, σε μωρά που πάσχουν από σύνδρομο Down, μόνο στις μισές περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθούν οπτικά ελαττώματα.
Более точный результат наличия хромосомных νόσος μπορεί να ληφθεί μόνο μετά από το δεύτερο στάδιο της διαλογής θα λάβει χώρα - τη βιοχημική. Εδώ, το αίμα της μέλλουσας μητέρας εξετάζεται για την παρουσία μιας συγκεκριμένης ουσίας που εκκρίνεται από τον πλακούντα. Επίσης αξιολογούνται αναλογία δείκτες και οι συγκεντρώσεις στο αίμα των πρωτεϊνών και συγκεκριμένων ουσιών δεικτών.
Το τρίτο στάδιο είναι ο υπολογισμός του κινδύνου χρωμοσωμάτωνπαθολογίες χρησιμοποιώντας ειδικά προγράμματα ηλεκτρονικών υπολογιστών. Εκτός από τα προηγούμενα αποτελέσματα, χρησιμοποιούνται επίσης δείκτες όπως η ηλικία και το βάρος της μητέρας, η ηλικία κύησης, οι κακές συνήθειες, οι γενετικές ασθένειες και ακόμη και η εθνικότητα. Αφού ο υπολογιστής επεξεργαστεί τις πληροφορίες που λαμβάνει, ο γιατρός μπορεί να καταλήξει στο συμπέρασμα πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με γενετικές ασθένειες.
Αν είναι χαμηλή, ο ασθενήςεξαλείφει την ανάγκη επανάληψης οποιασδήποτε έρευνας, συνήθως παρακολουθείται. Όταν το επίπεδο είναι μέσο, πραγματοποιείται άλλη εξέταση στο δεύτερο τρίμηνο. Όταν ο κίνδυνος είναι υψηλός, συνταγογραφείται ένα προγεννητικό πρόγραμμα διάγνωσης. Έχει ήδη με ακρίβεια 100% μπορεί να προσδιορίσει την παρουσία οποιωνδήποτε ανωμαλιών χρωμοσωμάτων.
