Από τη γέννηση έως τις 28 ημέρες της ζωής - νεογνάπερίοδος. Χωρίζεται σε νωρίς και αργά. Η πρώιμη περίοδος διαρκεί έως και 8 ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτή τη φορά χαρακτηρίζεται από το πέρασμα των ενεργών προσαρμοστικών αντιδράσεων σε καταστάσεις εκτός του σώματος της μητέρας. Έτσι, ο τύπος της τροφής, η αναπνοή και η κυκλοφορία του αίματος αλλάζουν ριζικά. Στα τέλη της νεογνικής περιόδου, οι προσαρμοστικές αντιδράσεις συνεχίζονται.
Λαμβάνεται μια σταγόνα αίματος από κάθε νεογέννητοτακούνια σε ειδικές φόρμες που αποστέλλονται σε ιατρικά γενετικά κέντρα για δωρεάν έρευνα. Εάν εντοπιστεί δείκτης μιας συγκεκριμένης ασθένειας στο αίμα, το παιδί αποστέλλεται για διαβούλευση με έναν γενετιστή ο οποίος συνταγογραφεί επαναλαμβανόμενες εξετάσεις και κατάλληλη θεραπεία εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών είναι εξαιρετικά σημαντικός, διότι βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση σοβαρών παραβιάσεων στο σώμα των νεογέννητων και στην έγκαιρη λήψη θεραπευτικών μέτρων.
Η χρήση αυτής της εξέτασης μπορεί να εντοπίσει:
• συγγενής υποθυρεοειδισμός - αναφέρεται στο περισσότεροσυχνές παθολογίες. Υπάρχει μια ασθένεια στο πλαίσιο της ανεπαρκούς ανάπτυξης του θυρεοειδούς αδένα, καθώς και στην απουσία ή ανεπάρκεια της θυρεοειδούς ορμόνης της υπόφυσης. Επιπλέον, οι δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς καθορίζονται από αντιθυρεοειδή αντισώματα και ορισμένα φάρμακα που θα μπορούσαν να κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν αυτή η παθολογία δεν ανιχνευθεί εγκαίρως, τα παιδιά αναπτύσσουν σοβαρές εγκεφαλικές διαταραχές και διανοητική καθυστέρηση. Τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι αρκετά «θολά» - ίκτερος, υποθερμία, κακή όρεξη και αργή αναρρόφηση, παρουσία ομφαλικής κήλης και βραχνή κλάμα, ξηρό δέρμα, μεγάλη γλώσσα, φαρδιά ράμματα του κρανίου. Μια τέτοια κλινική εικόνα δεν είναι συγκεκριμένη · επομένως, είναι μάλλον δύσκολο να καθοριστεί σωστά η διάγνωση. Και είναι ο έλεγχος νεογνών που επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση.
• φαινυλκετονουρία, η οποία είναι συγγενήςμια παραβίαση του μεταβολισμού αμινοξέων, όταν ο σχηματισμός τυροσίνης διακόπτεται, γεγονός που οδηγεί σε καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη. Η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της παθολογίας σας επιτρέπει να συνταγογραφήσετε μια ειδική δίαιτα και να αποτρέψετε σοβαρές επιπλοκές.
• αδρενογεννητικό σύνδρομο - εκδηλώνεται με συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.
• γαλακτοσαιμία - κληρονομικό ένζυμομια παθολογία στην οποία ο μεταβολισμός της γαλακτόζης διαταράσσεται και μια σοβαρή κλινική εμφανίζεται ήδη στη δεύτερη εβδομάδα της νόσου - αδυναμία, έμετος, ηπατική βλάβη και ανάπτυξη διμερούς καταρράκτη. Ο έλεγχος νεογνών βοηθά στον εντοπισμό αυτής της ασθένειας και συνταγογραφεί μια διατροφή με την αντικατάσταση του γάλακτος με προϊόντα σόγιας, η οποία βοηθά στην ομαλοποίηση της κατάστασης του παιδιού.
• κυστική ίνωση.
Είναι επίσης στενή παρακολούθηση του νεογέννητουβοηθά στη διάγνωση της νεογνικής σήψης, η οποία οδηγεί σε πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων και θάνατο παιδιών όταν δεν υπάρχει θεραπεία, καθώς και παθολογία ακοής.
