Η κυτταρογενετική είναι ανεξάρτητητμήμα της θεωρίας της κληρονομικότητας, το οποίο διερευνά διάφορους, κυρίως παρατηρήσιμους (εξηγημένους) φορείς που περιέχουν πληροφορίες για τη γενετική κληρονομικότητα. Τέτοιοι φορείς είναι τα διάφορα είδη των χρωμοσωμάτων (πολυταινικά, μιτωτική και μειωτική) πλαστίδια, μεσόφαση πυρήνες, και σε μικρότερο βαθμό - μιτοχόνδρια.
Συνεχίζοντας αυτό, η κυτταρογενετική μέθοδοςείναι ένα σύνολο μεθόδων και τεχνολογιών για τη μελέτη, πρώτα απ 'όλα, χρωμοσωμάτων, κατά τη διάρκεια των οποίων καθιερώνεται η ποσοτική τους παράμετρος, γίνεται η χημικο-βιολογική περιγραφή τους, διερευνάται η δομή και τα καθεστώτα συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Το επιστημονικό έργο αυτής της μελέτης είναι να δημιουργήσει μια σύνδεση μεταξύ του χαρακτήρα και της δυναμικής των αλλαγών στη δομή των χρωμοσωμάτων και της εικόνας που αντανακλά τη μεταβλητότητα των χαρακτήρων.
Ένας από τους σημαντικότερους τομείς έρευνας,που περιλαμβάνει μια κυτταρογενετική μέθοδο, είναι η ανάλυση ενός ανθρώπινου καρυότυπου. Η μελέτη αυτή, κατά κανόνα, διεξάγεται σε καλλιέργειες στις οποίες λαμβάνει χώρα η κατανομή των σεξουαλικών και σωματικών κυττάρων.
Η πιο κοινή κουλτούρα για αυτό το είδοςΈρευνα - κύτταρα περιφερικού αίματος, όπως λεμφοκύτταρα, ινοβλάστες και κύτταρα μυελού των οστών. Η πιο προσιτή καλλιέργεια που χρησιμοποιείται στην ιατρική κυτταρογενετική είναι τα λεμφοκύτταρα του αίματος. Ο λόγος για αυτό είναι ότι, κατά κανόνα, αποτελούν αντικείμενο ανάλυσης κατά τη μεταγεννητική περίοδο. Στην ανάλυση του καρυότυπου του εμβρύου, η κυτταρογενετική μέθοδος περιλαμβάνει τη χρήση κυτταρικών καλλιεργειών, η επιλογή των οποίων οφείλεται σε διάφορους παράγοντες. Το κυριότερο είναι η περίοδος της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, με αυτή την περίοδο μικρότερη των 12 εβδομάδων, η κυτταρογενετική ανάλυση των χρωμοσωμάτων γίνεται καλύτερα με τη συμμετοχή των χοριονικών κυττάρων και σε περιόδους κύησης άνω των 12 εβδομάδων συνιστάται η εξέταση των κυττάρων του εμβρύου για έρευνα. Για το σκοπό αυτό, απομονώνονται ειδικά από τον πλακούντα και το αίμα του εμβρύου.
Για την καθιέρωση ενός καρυότυπου, η κυτταρογενετική μέθοδοςη μελέτη της κληρονομικότητας απαιτεί τη λήψη δείγματος αίματος σε ποσότητα τουλάχιστον 1-2 ml. Στην περίπτωση αυτή, η ίδια η μέθοδος περιλαμβάνει τη διεξαγωγή μελέτης που αποτελείται από τρία κύρια στάδια:
- απομόνωση και καλλιέργεια των κυττάρων στα οποία θα διεξαχθεί η ανάλυση ·
- χρώμα του παρασκευάσματος,
- διεξαγωγή εμπεριστατωμένης ανάλυσης του φαρμάκου υπό μικροσκόπιο.
Αποτελεσματική κυτταρογενετική μέθοδος της γενετικής μπορείμόνο όταν πληρούνται οι ακόλουθες προϋποθέσεις. Πρώτον, πρέπει να υπάρχει ένας ορισμένος αριθμός κυττάρων στο στάδιο μετάφρασης. Δεύτερον, η καλλιέργεια πρέπει να διεξάγεται αυστηρά σύμφωνα με τους ισχύοντες κανόνες και για περίοδο όχι μικρότερη των 72 ωρών. Τρίτον, η στερέωση των κυττάρων πρέπει να γίνει με διάλυμα οξικού οξέος και μεθανόλης σε αυστηρή αναλογία αυτών των ουσιών 3: 1.
Στο στάδιο του χρωματισμού φαρμάκων για κυτταρογενετικήη μελέτη της επιλογής των χρωμάτων γίνεται λαμβάνοντας υπόψη τον ίδιο τον σκοπό της μελέτης, δηλαδή τι είδους αναδιάρθρωση πρέπει να μελετηθεί. Τις περισσότερες φορές, χρησιμοποιείται η μέθοδος συνεχούς χρώσης, αφού είναι πολύ απλό να προσδιοριστεί η ποσοτική παράμετρος των χρωμοσωμάτων. Οι σύγχρονες μελέτες εφαρμόζουν συχνότερα αυτή τη μέθοδο χρώσης για τον προσδιορισμό των ανωμαλιών καρυότυπου στην ποσοτική τους έκφραση. Αλλά αυτή η κυτταρογενετική μέθοδος δεν καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό και την αποκάλυψη της δομικής δυναμικής των χρωμοσωμάτων. Ως εκ τούτου, χρησιμοποιούνται άλλες, ειδικές μέθοδοι, οι οποίες καθιστούν δυνατή την εξομάλυνση αυτού του μειονεκτήματος της μεθόδου συνεχούς βαφής. Τα πιο συνηθισμένα από αυτά, όπως η μέθοδος του διαφοροποιημένου χρώματος, η μέθοδος G, η μέθοδος R και άλλα.
Και, τέλος, το τρίτο στάδιο της έρευνας είναιμικροσκοπική μελέτη χρωματισμένων χρωμοσωμάτων στο στάδιο μεταφάσης. Κατά τη διάρκεια αυτής, καθορίζεται ο αριθμός των φυσιολογικών και μη φυσιολογικών κυττάρων του ανθρώπινου εμβρυϊκού οργανισμού. Γι 'αυτό, κατά κανόνα, αναλύονται αρκετοί ιστοί.
