Μελέτη των βασικών νόμων της κληρονομικότητας καιη μεταβλητότητα των οργανισμών είναι ένα από τα πιο δύσκολα, αλλά πολλά υποσχόμενα προβλήματα που αντιμετωπίζει η σύγχρονη φυσική επιστήμη. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε τόσο τις βασικές θεωρητικές έννοιες όσο και τα αξιώματα της επιστήμης και θα καταλάβουμε πώς να λύσουμε προβλήματα στη γενετική.
Η συνάφεια της μελέτης των νόμων της κληρονομικότητας
Οι δύο πιο σημαντικοί κλάδοι της σύγχρονης επιστήμης -ιατρική και επιλογή - αναπτύσσονται χάρη στην έρευνα γενετικών επιστημόνων. Η ίδια ακριβώς βιολογική πειθαρχία, το όνομα της οποίας προτάθηκε το 1906 από τον Άγγλο επιστήμονα W. Betson, δεν είναι τόσο θεωρητικό όσο πρακτικό. Όποιος αποφασίσει να κατανοήσει σοβαρά τον μηχανισμό κληρονομικότητας διαφόρων χαρακτηριστικών (για παράδειγμα, όπως το χρώμα των ματιών, τα μαλλιά, ο τύπος αίματος) θα πρέπει πρώτα να μελετήσει τους νόμους της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας και επίσης να βρει πώς να λύσει προβλήματα στην ανθρώπινη γενετική . Αυτό ακριβώς είναι το θέμα που θα αντιμετωπίσουμε.
Βασικές έννοιες και όροι
Κάθε κλάδος έχει τη δική του ιδιαιτερότηταεγγενές, ένα σύνολο βασικών ορισμών. Αν μιλάμε για την επιστήμη που μελετά τις διαδικασίες μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών, η τελευταία θα σημαίνει τους ακόλουθους όρους: γονίδιο, γονότυπος, φαινότυπος, γονικά άτομα, υβρίδια, γαμέτες κ.λπ. Θα συναντήσουμε καθένα από αυτά όταν μελετήσουμε τους κανόνες που μας εξηγούν πώς να λύσουμε προβλήματα στη βιολογία για τη γενετική. Πρώτα όμως θα μελετήσουμε την υβριδολογική μέθοδο. Άλλωστε, είναι αυτός που βρίσκεται στη βάση της γενετικής έρευνας. Προτάθηκε από τον Τσέχο φυσιοδίφη G. Mendel τον 19ο αιώνα.
Πώς κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά;
Τα πρότυπα μετάδοσης των ιδιοτήτων του οργανισμού ήτανανακαλύφθηκε από τον Mendel χάρη στα πειράματα που πραγματοποίησε με το ευρέως γνωστό φυτό - το κοινό μπιζέλι. Η υβριδολογική μέθοδος είναι μια διασταύρωση δύο μονάδων που διαφέρουν μεταξύ τους κατά ένα ζεύγος χαρακτηριστικών (μονοϋβριδική διασταύρωση). Εάν το πείραμα περιλαμβάνει οργανισμούς που έχουν πολλά ζεύγη εναλλακτικών (αντίθετων) χαρακτήρων, τότε μιλούν για πολυυβριδική διασταύρωση. Ο επιστήμονας πρότεινε την παρακάτω φόρμα για την καταγραφή της πορείας υβριδισμού δύο φυτών μπιζελιού, που διαφέρουν ως προς το χρώμα των σπόρων. Το Α είναι κίτρινο χρώμα, το α είναι πράσινο.
Σε αυτό το λήμμα, το F1 είναι υβρίδια της πρώτης (Ι) γενιάς.Είναι όλα απολύτως ομοιόμορφα (το ίδιο), αφού περιέχουν το κυρίαρχο γονίδιο Α, το οποίο ελέγχει το κίτρινο χρώμα των σπόρων. Το παραπάνω λήμμα αντιστοιχεί στον πρώτο νόμο του Mendel (F1 Hybrid Uniformity Rule). Η γνώση του εξηγεί στους μαθητές πώς να λύνουν προβλήματα στη γενετική. Η 9η τάξη έχει πρόγραμμα βιολογίας στο οποίο μελετάται διεξοδικά η υβριδολογική μέθοδος γενετικής έρευνας. Λαμβάνει επίσης υπόψη τον δεύτερο (ΙΙ) κανόνα του Μέντελ, που ονομάζεται νόμος της διάσπασης. Σύμφωνα με τον ίδιο, στα υβρίδια F2 που λαμβάνονται από τη διασταύρωση δύο υβριδίων πρώτης γενιάς μεταξύ τους, παρατηρείται διάσπαση σε αναλογία φαινοτύπου 3 προς 1 και σε γονότυπο 1 προς 2 και προς 1.
Χρησιμοποιώντας τους παραπάνω τύπους, θα καταλάβετε,πώς να λύσετε προβλήματα στη γενετική χωρίς λάθη, εάν στις συνθήκες τους μπορεί να εφαρμοστεί ο πρώτος ή ήδη γνωστός νόμος του II Mendel, δεδομένου ότι η διασταύρωση συμβαίνει με την πλήρη κυριαρχία ενός από τα γονίδια.
Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού καταστάσεων χαρακτηριστικών
Αν οι γονείς διαφέρουν σε δύο ζευγάριαεναλλακτικά χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα και το σχήμα των σπόρων, σε φυτά όπως το κοινό μπιζέλι, τότε το πλέγμα Pinnet θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί στη γενετική διασταύρωση.
Απολύτως όλα τα υβρίδια που είναι τα πρώταγενιά, υπακούουν στον κανόνα της ομοιομορφίας του Mendel. Είναι δηλαδή κίτρινα με λεία επιφάνεια. Συνεχίζοντας τη διασταύρωση μεταξύ των φυτών της F1, έχουμε υβρίδια δεύτερης γενιάς. Για να καταλάβετε πώς να λύσετε προβλήματα στη γενετική, ο βαθμός 10 στα μαθήματα βιολογίας χρησιμοποιεί μια καταγραφή μιας διυβριδικής διασταύρωσης, εφαρμόζοντας τον τύπο διαχωρισμού φαινοτύπου 9: 3: 3: 1. Με την προϋπόθεση ότι τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε το τρίτο αξίωμα του Mendel - τον νόμο των ανεξάρτητων συνδυασμών καταστάσεων χαρακτηριστικών.
Πώς κληρονομούνται οι ομάδες αίματος;
Ο μηχανισμός μετάδοσης ενός τέτοιου χαρακτηριστικού ως ομάδατο αίμα στους ανθρώπους δεν αντιστοιχεί στα πρότυπα που συζητήσαμε προηγουμένως. Δηλαδή δεν υπακούει στον πρώτο και τον δεύτερο νόμο του Μέντελ. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ένα τέτοιο χαρακτηριστικό όπως μια ομάδα αίματος, σύμφωνα με την έρευνα του Landsteiner, ελέγχεται από τρία αλληλόμορφα του γονιδίου I: A, B και 0. Συνεπώς, οι γονότυποι θα είναι οι εξής:
- Η πρώτη ομάδα είναι 00.
- Το δεύτερο είναι ΑΑ ή Α0.
- Η τρίτη ομάδα είναι ΒΒ ή Β0.
- Το τέταρτο είναι το ΑΒ.
Το γονίδιο 0 είναι ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο για τα γονίδια Α και Β.Και η τέταρτη ομάδα είναι το αποτέλεσμα της συνεπικράτησης (αμοιβαία παρουσία των γονιδίων Α και Β). Είναι αυτός ο κανόνας που πρέπει να ληφθεί υπόψη για να γνωρίζουμε πώς να λύνουμε γενετικά προβλήματα για τις ομάδες αίματος. Αλλά δεν είναι μόνο αυτό. Για να καθορίσουμε τους γονότυπους των παιδιών ανά ομάδα αίματος που γεννήθηκαν από γονείς με διαφορετικές ομάδες αίματος, θα χρησιμοποιήσουμε τον παρακάτω πίνακα.
Η θεωρία της κληρονομικότητας του Morgan
Ας επιστρέψουμε στην ενότητα του άρθρου μας «Νόμοςανεξάρτητος συνδυασμός καταστάσεων χαρακτηριστικών », στο οποίο εξετάσαμε πώς να λύσουμε προβλήματα στη γενετική. Η διυβριδική διασταύρωση, όπως και ο ίδιος ο τρίτος νόμος του Mendel, στον οποίο υπακούει, ισχύει για αλληλικά γονίδια που βρίσκονται στα ομόλογα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους.
Στα μέσα του 20ου αιώνα, ο Αμερικανός γενετιστής Τ.Ο Morgan απέδειξε ότι τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Είναι γραμμικά και σχηματίζουν ομάδες συμπλέκτη. Και ο αριθμός τους είναι ακριβώς ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων. Στη διαδικασία της μείωσης, που οδηγεί στο σχηματισμό γαμετών, δεν εισέρχονται μεμονωμένα γονίδια στα γεννητικά κύτταρα, όπως πίστευε ο Mendel, αλλά ολόκληρα τα συμπλέγματά τους, τα οποία ο Morgan ονόμασε ομάδες σύνδεσης.
Crossover
Κατά τη διάρκεια της προφάσης Ι (ονομάζεται επίσης η πρώτηδιαίρεση της μείωσης) μεταξύ των εσωτερικών χρωματίδων των ομόλογων χρωμοσωμάτων, λαμβάνει χώρα ανταλλαγή περιοχών (κρεμμύδια). Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται crossing over. Βρίσκεται στη βάση της κληρονομικής παραλλαγής. Η διασταύρωση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη μελέτη των τμημάτων της βιολογίας που ασχολούνται με τη μελέτη των κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών. Εφαρμόζοντας τα αξιώματα που περιγράφονται στη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας του Morgan, θα ορίσουμε έναν αλγόριθμο που απαντά στο ερώτημα πώς να λύσουμε προβλήματα στη γενετική.
Οι περιπτώσεις κληρονομικότητας που συνδέονται με το φύλο είναιειδική περίπτωση μεταφοράς γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Η απόσταση που υπάρχει μεταξύ των γονιδίων σε ομάδες σύνδεσης εκφράζεται ως ποσοστό - morganids. Και η δύναμη του δεσμού μεταξύ αυτών των γονιδίων είναι ευθέως ανάλογη με την απόσταση. Ως εκ τούτου, η διασταύρωση γίνεται συχνότερα μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται μακριά το ένα από το άλλο. Ας εξετάσουμε το φαινόμενο της συνδεδεμένης κληρονομικότητας με περισσότερες λεπτομέρειες. Αλλά πρώτα, ας θυμηθούμε ποια στοιχεία της κληρονομικότητας είναι υπεύθυνα για τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά των οργανισμών.
Σεξουαλικά χρωμοσώματα
Στον ανθρώπινο καρυότυπο έχουν μια συγκεκριμένηδομή: στα θηλυκά, αντιπροσωπεύονται από δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα Χ και στους άνδρες σε σεξουαλικό ζεύγος, εκτός από το χρωμόσωμα Χ, υπάρχει επίσης μια παραλλαγή Υ, η οποία διαφέρει τόσο στο σχήμα όσο και στο σύνολο των γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι ομόλογο με το χρωμόσωμα Χ. Τέτοιες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου όπως η αιμορροφιλία και η αχρωματοψία προκύπτουν λόγω της «διάσπασης» μεμονωμένων γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ. Για παράδειγμα, η γέννηση τέτοιων απογόνων είναι δυνατή από έναν γάμο ενός φορέα αιμορροφιλίας με έναν υγιή άνδρα.
Το παραπάνω είναι η πορεία της γενετικής διασταύρωσηςεπιβεβαιώνει το γεγονός ότι το γονίδιο που ελέγχει την πήξη του αίματος συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ του φύλου. Αυτές οι επιστημονικές πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να διδάξουν στους μαθητές τις τεχνικές για την επίλυση γενετικών προβλημάτων. Η 11η τάξη έχει ένα πρόγραμμα στη βιολογία, στο οποίο εξετάζονται λεπτομερώς ενότητες όπως «γενετική», «ιατρική» και «ανθρώπινη γενετική». Επιτρέπουν στους μαθητές να μελετήσουν τις ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες και να γνωρίζουν τους λόγους για τους οποίους εμφανίζονται.
Αλληλεπίδραση γονιδίων
Μεταφορά κληρονομικών χαρακτηριστικών – διαδικασίακαπως δυσκολο. Τα σχήματα που δόθηκαν προηγουμένως γίνονται κατανοητά μόνο εάν οι μαθητές έχουν ένα βασικό ελάχιστο επίπεδο γνώσεων. Είναι απαραίτητο γιατί παρέχει μηχανισμούς που δίνουν απάντηση στο ερώτημα πώς να μάθουμε πώς να λύνουμε προβλήματα στη βιολογία. Η γενετική μελετά τις μορφές αλληλεπίδρασης των γονιδίων. Αυτά είναι η πολυμερία, η επίσταση, η συμπληρωματικότητα. Ας μιλήσουμε για αυτούς με περισσότερες λεπτομέρειες.
Ένα παράδειγμα ανθρώπινης κληρονομιάς ακοής είναιμια απεικόνιση αυτού του τύπου αλληλεπίδρασης ως συμπληρωματικότητας. Η ακοή ελέγχεται από δύο ζεύγη διαφορετικών γονιδίων. Το πρώτο είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική ανάπτυξη του κοχλία του εσωτερικού αυτιού και το δεύτερο είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία του ακουστικού νεύρου. Σε έναν γάμο κωφών γονέων, καθένας από τους οποίους είναι υπολειπόμενος ομοζυγώτης για καθένα από τα δύο ζεύγη γονιδίων, γεννιούνται παιδιά με φυσιολογική ακοή. Ο γονότυπος τους περιέχει και τα δύο κυρίαρχα γονίδια που ελέγχουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του ακουστικού βαρηκοΐας.
Πλειοτροπία
Αυτή είναι μια ενδιαφέρουσα περίπτωση γονιδιακής αλληλεπίδρασης, ότανη οποία η φαινοτυπική εκδήλωση πολλών χαρακτηριστικών ταυτόχρονα εξαρτάται από ένα γονίδιο που υπάρχει στον γονότυπο. Για παράδειγμα, στα δυτικά του Πακιστάν, έχουν βρεθεί ανθρώπινοι πληθυσμοί ορισμένων εκπροσώπων. Δεν έχουν ιδρωτοποιούς αδένες σε ορισμένες περιοχές του σώματος. Ταυτόχρονα, τέτοια άτομα διαγνώστηκαν με την απουσία κάποιων γομφίων. Δεν μπορούσαν να σχηματιστούν κατά την οντογένεση.
Σε ζώα, για παράδειγμα, πρόβατα καρακούλ,υπάρχει το κυρίαρχο γονίδιο W, το οποίο ελέγχει τόσο τον χρωματισμό της γούνας όσο και τη φυσιολογική ανάπτυξη του στομάχου. Σκεφτείτε πώς κληρονομείται το γονίδιο W όταν διασταυρώνονται δύο ετερόζυγα άτομα. Αποδεικνύεται ότι στους απογόνους τους ¼ αρνιά με γονότυπο WW πεθαίνουν λόγω ανωμαλιών στην ανάπτυξη του στομάχου. Επιπλέον, το ½ (με γκρίζα γούνα) είναι ετερόζυγα και βιώσιμα και το ¼ είναι άτομα με μαύρη γούνα και φυσιολογική ανάπτυξη στομάχου (τον γονότυπο WW τους).
Γονότυπος - ένα ολιστικό σύστημα
Πολλαπλή γονιδιακή δράση, πολυυβρίδιοη διασταύρωση, το φαινόμενο της συνδεδεμένης κληρονομικότητας, χρησιμεύουν ως αδιαμφισβήτητη απόδειξη του γεγονότος ότι το σύνολο των γονιδίων στο σώμα μας είναι ένα αναπόσπαστο σύστημα, αν και αντιπροσωπεύεται από μεμονωμένα αλληλόμορφα γονίδια. Μπορούν να κληρονομηθούν σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, ανεξάρτητα ή με τόπους, συνδεδεμένους, υπακούοντας στα αξιώματα της θεωρίας του Morgan. Λαμβάνοντας υπόψη τους κανόνες που είναι υπεύθυνοι για τον τρόπο επίλυσης προβλημάτων στη γενετική, βεβαιωθήκαμε ότι ο φαινότυπος οποιουδήποτε οργανισμού σχηματίζεται υπό την επίδραση τόσο των αλληλικών όσο και των μη αλληλικών γονιδίων που επηρεάζουν την ανάπτυξη ενός ή περισσότερων χαρακτηριστικών.
