Genetické nemoci zahrnují velkou skupinu onemocnění, které vznikají v důsledku změny struktury genu. Zjistíme, jaké jsou příčiny vývoje těchto patologií.
Většina lidských genetických onemocněníjsou způsobeny mutacemi v strukturních genech, které plní svou funkci syntézou polypeptidů, jinými slovy - bílkovinami. Jakákoli genová mutace vede ke změnám struktury nebo množství bílkovin.
Takové nemoci začínají primárním účinkemmutantní alela. Pokud se pokusíme schematicky zobrazují genových mutací lidských, bude zpočátku mutantní alela, která proudí do modifikovaného primárního produktu, což vede v buňce prochází řetěz biochemických procesů, což vede ke změnám v orgánech a tkáních, a pak se celý organismus.
Vzhledem k genetickým chorobám na molekulární úrovni můžeme rozlišit následující varianty:
- produkce nadměrného množství genového produktu,
- syntéza abnormálních proteinů,
- nedostatek výroby,
- stejně jako výroba sníženého množství primárního produktu.
Gene Disease nekončí molekulárníúroveň. Jejich patogeneze i nadále vyvíjet na buněčné úrovni. V této souvislosti je třeba poznamenat, že místo působení modifikovaného genu v různých onemocnění mohou být obě tělesa obecně, a oddělených buněčných struktur, jako jsou membrány, peroxisomů, lysozomy, mitochondriích.
Důležitým rysem genetických patologií ježe jejich klinické projevy, jakož i rychlost a závažnost vývoje jsou určovány na úrovni genotypu těla, okolních podmínkách, věku pacienta a podobně.
Charakteristickým rysem patologických genů jeheterogenitu. To naznačuje, že fenotypová manifestace takového onemocnění může být způsobena jak různými mutacemi vyskytujícími se v jednom genu, tak v různých genech. Toto bylo poprvé založeno v roce 1934 slavným výzkumníkem v oboru genetiky, S. N. Davydenkovem.
Co se týče monogenních forem genových patologií,pak, podle zákonů G. Mendela, oni jsou zděděni. Monogénní formy lze dále rozdělit podle typu dědičnosti, konkrétně autosomálně recesivní, autosomálně dominantní a spojené s chromozomy Y nebo X.
Všechny genové nemoci lze klasifikovat sérieznamení a nejpočetnější skupina v tomto případě budou dědičné metabolické nemoci. Prakticky všichni patří autozomálně recesivnímu typu. Důvodem těchto patologických stavů je nedostatečné množství jednoho nebo jiného enzymu, který je odpovědný za syntézu aminokyselin. Patří sem takové patologie, jako je fenylketonurie, albinismus očí, stejně jako alkaponurie.
Další velká skupina genových onemocnění je spojena s metabolickými poruchami. Glykogenní onemocnění, galaktozémie - to jsou příklady týkající se této skupiny.
Následuje patologie, které přímo souvisejí s metabolizmem lipidů, jmenovitě Gaucherovou chorobou, nemocí Niemann-Pick a podobně.
Lidské genetické choroby, kromě již zmíněných, jsou zařazeny do
- dědičná onemocnění metabolismu pyrimidinu a purinu,
- patologické stavy spojené s poruchami pojivové tkáně,
- dědičná porucha cirkulujících proteinů,
- onemocnění, která jsou přímo spojena s metabolickými abnormalitami v erytrocytech,
- dědičné patologie metabolismu kovů,
- stejně jako syndromy, které způsobují poruchy absorpčních procesů v zažívacím systému.
Kromě všech výše uvedených skutečností dodáváme, že vznik dědičné povahy nemoci je založen na klinické genealogické metodě.
