Čekání na narození dítěte je ta nejkrásnější věcčas pro rodiče, ale také nejhorší. Mnozí se obávají, že by se dítě mohlo narodit s jakýmkoli postižením, tělesným nebo mentálním postižením.
Věda nezůstává stát, je možné u dítěte v malém stadiu těhotenství zkontrolovat vývojové abnormality. Téměř všechny tyto testy mohou ukázat, zda je s dítětem vše v pořádku.
Proč se to stalo to samérodiče se mohou narodit úplně jiná - zdravé dítě a dítě se zdravotním postižením? Určují to geny. Při narození nerozvinutého dítěte nebo dítěte s tělesným postižením ovlivňují genové mutace spojené se změnou struktury DNA. Promluvme si o tom podrobněji. Zvažte, jak se to stane, jaké jsou genové mutace a jaké jsou jejich příčiny.
Co jsou to mutace?
Mutace jsou fyziologické a biologickézměny buněk ve struktuře DNA. Důvodem může být záření (během těhotenství nemůžete užívat rentgenové záření, pro poranění a zlomeniny), ultrafialové paprsky (dlouhodobé vystavení slunci během těhotenství nebo pobyt v místnosti se zapnutými ultrafialovými lampami). Takové mutace lze také zdědit od předků. Všechny jsou roztříděny do typů.
Genové mutace se změnami ve struktuře chromozomů nebo jejich počtem
Chromozomální mutace jsou mutace, ve kterýchstruktura a počet chromozomů se mění. Chromozomální oblasti mohou vypadnout nebo zdvojnásobit, přesunout se do nehomologní zóny, otočit se od normy o sto osmdesát stupňů.
Důvodem vzniku takové mutace je narušení cross-overu.
Genové mutace jsou spojeny se změnou struktury chromozomů nebo jejich počtu, jsou příčinou vážných poruch a nemocí u dítěte. Taková onemocnění jsou nevyléčitelná.
Typy chromozomálních mutací
Celkově existují dva typy základních chromozomůmutace: numerické a strukturální. Aneuploidie je druh podle počtu chromozomů, to znamená, když jsou genové mutace spojeny se změnou počtu chromozomů. Jedná se o vznik dalšího nebo několika z nich, ztráty kteréhokoli z nich.
Genové mutace jsou spojeny se strukturálními změnami v případě, že jsou chromozomy rozbity a následně znovu spojeny, což narušuje normální konfiguraci.
Typy numerických chromozomů
Podle počtu chromozomů jsou mutace rozděleny do aneuploidií, tedy druhů. Zvažme hlavní, zjistěte rozdíl.
- trizomie
Trizomie je výskyt v karyotypu přebytkuchromozomy. Nejběžnějším výskytem je výskyt dvacátého prvního chromozomu. Stává se příčinou Downova syndromu, nebo, jak se této nemoci také říká, trizomie dvacátého prvního chromozomu.
Patauův syndrom je detekován třináctým aosmnáctý chromozom je diagnostikován s Edwardsovým syndromem. To vše jsou autozomální trizomie. Jiné trizomie nejsou životaschopné, umírají v děloze a jsou ztraceny během spontánních potratů. Ti jedinci, u kterých se vyvinou další pohlavní chromozomy (X, Y), jsou životaschopní. Klinický projev těchto mutací je velmi nevýznamný.
Genové mutace spojené se změnou počtu,vznikají ze zvláštních důvodů. Trizomie se nejčastěji vyskytují, když jsou chromozomy homologní v anafázi (meióza 1). Výsledkem této nesrovnalosti je, že oba chromozomy spadají pouze do jedné ze dvou dceřiných buněk, druhá zůstává prázdná.
Méně často se může objevit nedisjunkce chromozomů.Tento jev se nazývá narušení divergence sesterských chromatid. Vyskytuje se v meióze 2. To je přesně ten případ, kdy se dva zcela identické chromozomy usadí v jedné gametě a způsobí trizomickou zygotu. Nedisjunkce se vyskytuje v raných fázích procesu štěpení vajíčka, které bylo oplodněno. Vzniká tak klon mutantních buněk, který může pokrýt více či méně část tkání. Někdy se to projeví klinicky.
Mnoho lidí si spojuje dvacátý první chromozomvěk těhotné ženy, ale tento faktor nebyl dodnes jednoznačně potvrzen. Důvody, proč se chromozomy nerozcházejí, zůstávají neznámé.
- monosomie
Monosomie je absence jakéhokoli z autosomů.Pokud k tomu dojde, pak plod ve většině případů nelze nést, k předčasnému porodu dochází v raných fázích. Výjimkou je monosomie způsobená 21. chromozomem. Důvodem, proč dochází k monosomii, může být jak nedisjunkce chromozomů, tak ztráta chromozomu během jeho cesty v anafázi do buňky.
U pohlavních chromozomů vede k monosomiitvorba plodu s karyotypem XO. Klinickým projevem tohoto karyotypu je Turnerův syndrom. V osmdesáti procentech případů ze sta je výskyt monosomie na chromozomu X způsoben porušením meiózy otce dítěte. To je způsobeno nedisjunkcí chromozomů X a Y. V zásadě plod s karyotypem XO umírá v děloze.
Podle pohlavních chromozomů je trizomie rozdělena na třityp: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterův syndrom je trizomie 47 XXY. S takovým karyotypem je šance na nosení dítěte padesát na padesát. Příčinou tohoto syndromu může být nedisjunkce chromozomů X nebo nedisjunkce X a Y spermatogeneze. Druhý a třetí karyotyp se mohou vyskytnout pouze u jedné z tisíc těhotných žen, prakticky se neobjevují a ve většině případů jsou objeveny odborníky zcela náhodou.
- polyploidie
Jedná se o genové mutace spojené se změnouhaploidní sada chromozomů. Tyto sady mohou být trojnásobné nebo čtyřnásobné. Triploidie je nejčastěji diagnostikována, pouze když došlo k spontánnímu potratu. Bylo několik případů, kdy matka mohla takové dítě snést, ale všechny zemřely před dosažením jednoho měsíce věku. Mechanismy genových mutací v případě triplodie určují úplnou divergenci a nedivergenci všech chromozomových sad ženských nebo mužských zárodečných buněk. Dvojité oplodnění jednoho vajíčka může také sloužit jako mechanismus. V tomto případě placenta degeneruje. Tomuto znovuzrození se říká cystický drift. Tyto změny zpravidla vedou k rozvoji duševních a fyziologických poruch u dítěte ak ukončení těhotenství.
Jaké genové mutace jsou spojeny se změnou struktury chromozomů
Strukturální změny v chromozomech jsoudůsledkem prasknutí (destrukce) chromozomu. Výsledkem je, že se tyto chromozomy spojují a narušují jejich předchozí vzhled. Tyto úpravy mohou být nevyvážené a vyvážené. Vyvážení nemají přebytek nebo nedostatek materiálu, proto se neobjevují. Mohou se projevit pouze v těch případech, pokud by existoval gen, který je funkčně důležitý v místě destrukce chromozomu. Vyvážená sada může mít nevyvážené gamety. Výsledkem je, že oplodnění vajíčka s takovou gametou může způsobit vzhled plodu s nevyváženou sadou chromozomů. S takovým souborem má plod řadu malformací, objevují se závažné typy patologie.
Druhy stavebních úprav
Genové mutace se vyskytují na úrovni vzdělávánígamety. Tomuto procesu nelze zabránit, stejně jako předem není možné vědět, že k takovým mutacím může dojít. Existuje několik typů strukturálních úprav.
- vypuštění
Tato změna je způsobena ztrátou části chromozomu.Po takovém prasknutí se chromozom zkrátí a jeho odtržená část se ztratí během dalšího dělení buněk. Intersticiální delece jsou případy, kdy se jeden chromozom rozbije na několika místech najednou. Tyto chromozomy obvykle vytvářejí neživotaschopný plod. Existují však případy, kdy děti přežily, ale kvůli takové sadě chromozomů měly syndrom Wolf-Hirschhorn, „kočičí pláč“.
- duplikace
Tyto genové mutace se vyskytují na úrovni organizace zdvojnásobených oblastí DNA. Duplikace v zásadě nemůže způsobit takové patologie, které způsobují delece.
- translokace
K přemístění dochází v důsledku převodugenetický materiál z jednoho chromozomu do druhého. Pokud dojde k přerušení několika chromozomů současně a vymění si segmenty, stane se to příčinou výskytu vzájemné translokace. Karyotyp takové translokace má pouze čtyřicet šest chromozomů. Stejná translokace je detekována pouze podrobnou analýzou a studiem chromozomu.
Změna nukleotidové sekvence
Genové mutace jsou spojeny se změnounukleotidové sekvence, pokud jsou exprimovány při modifikaci struktur některých částí DNA. Podle důsledků jsou takové mutace rozděleny do dvou typů - bez posunu v čtecím rámci a s posunem. Chcete-li přesně znát důvody změn v sekcích DNA, musíte zvážit každý typ zvlášť.
Mutace posunu snímků
Tyto genové mutace jsou spojeny se změnami a nahrazenímnukleotidové páry ve struktuře DNA. S takovými substitucemi se neztrácí délka DNA, ale je možná ztráta a nahrazení aminokyselin. Existuje možnost, že struktura proteinu bude zachována, to bude degenerace genetického kódu. Zvažme podrobně obě varianty vývoje: se substitucí aminokyselin a bez nich.
Substituční mutace aminokyselin
Nahrazení aminokyselinového zbytku v kompoziciPolypeptidy se nazývají missense mutace. V molekule lidského hemoglobinu jsou čtyři řetězce - dva „a“ (nachází se na šestnáctém chromozomu) a dva „b“ (kódující na jedenáctém chromozomu). Pokud je „b“ normální řetězec a obsahuje sto čtyřicet šest aminokyselinových zbytků a šestý je glutamový, pak bude normální hemoglobin. V tomto případě musí být kyselina glutamová kódována tripletem GAA. Pokud je v důsledku mutace nahrazen GAA GTA, pak se v molekule hemoglobinu místo kyseliny glutamové vytvoří valin. Namísto normálního hemoglobinu HbA se tedy objeví další hemoglobin HbS. Nahrazení jedné aminokyseliny a jednoho nukleotidu tedy způsobí vážné závažné onemocnění - srpkovitou anémii.
Toto onemocnění se projevuje skutečností, že červené krvinkystát se ve tvaru srpu. Proto nejsou schopni normálně dodávat kyslík. Pokud mají homozygoti na buněčné úrovni vzorec HbS / HbS, pak to vede k úmrtí dítěte v nejranějším dětství. Pokud je vzorec HbA / HbS, pak mají červené krvinky slabou formu změny. Tato mírná změna má příznivou kvalitu odolnosti vůči malárii. V zemích, kde je riziko nákazy malárií stejné jako na Sibiři při běžném nachlazení, má tato změna užitečnou kvalitu.
Mutace bez substituce aminokyselinami
Substituce nukleotidů bez výměny aminokyselinse nazývají seimsens mutace. Pokud dojde k nahrazení GAA GAG v oblasti DNA kódující řetězec „b“, pak kvůli nadměrnému genetickému kódu nemůže dojít k nahrazení kyseliny glutamové. Struktura řetězce se nezmění, nedojde k žádným úpravám červených krvinek.
Mutace posunu snímků
Takové genové mutace jsou spojeny se změnou délkyDNA. Délka může být kratší nebo delší, v závislosti na ztrátě nebo přidání nukleotidových párů. Celá struktura proteinu bude tedy zcela změněna.
Může dojít k intragenní supresi.K tomuto jevu dochází, když existují dvě mutace, které se navzájem ruší. Toto je okamžik, kdy se pár nukleotidů připojí poté, co byl jeden ztracen, a naopak.
Nesmyslné mutace
Toto je speciální skupina mutací.Málokdy se stane, v jeho případě se objeví stop kodony. To se může stát jak se ztrátou nukleotidových párů, tak s jejich připojením. Když se objeví stop kodony, syntéza polypeptidů se úplně zastaví. Tímto způsobem se mohou tvořit nulové alely. Žádný z proteinů tomu nebude odpovídat.
Existuje něco jako intergenní potlačení. Jedná se o jev, kdy mutace některých genů potlačuje mutace v jiných.
Jsou změny zjištěny během těhotenství?
Genové mutace spojené se změnou počtuve většině případů lze identifikovat chromozomy. Chcete-li zjistit, zda plod má vývojové a patologické vady, je předepsán screening v prvních týdnech těhotenství (od deseti do třinácti týdnů). Jedná se o řadu jednoduchých vyšetření: odběr vzorků pro krevní testy z prstu a žíly, ultrazvuk. Při ultrazvukovém vyšetření se plod vyšetřuje podle parametrů všech končetin, nosu a hlavy. Tyto parametry se silným nesouladem s normami naznačují, že dítě má vývojové vady. Tato diagnóza je potvrzena nebo odmítnuta na základě výsledků krevního testu.
Také pod pečlivým lékařským dohledemexistují nastávající matky, jejichž děti mohou vyvinout mutace na genové úrovni, které se dědí. To znamená, že se jedná o ženy, v jejichž rodině se vyskytly případy narození dítěte s mentálním nebo fyzickým postižením, identifikované Downovým syndromem, Patau a dalšími genetickými chorobami.
