Genetika - věda, která studuje takové vlastnosti životaorganizmy, jako je dědičnost a variabilita. Jak víte, hlavní vlastností živé přírody, která ji odlišuje od neživé přírody, je schopnost reprodukce. Další hlavní vlastností, zvanou dědičnost, je opakovatelnost, tj. Schopnost porodit se. V průměru jsou zástupci jakéhokoli druhu podobní svým původním předkům než jiným jedincům stejného druhu.
Zároveň však má každý druh určitou úroveňvariabilita, protože ani sourozenci nejsou přesné kopie. Oba tyto faktory - dědičnost a variabilita - jsou studovány biologickou vědou genetiky, která se zase skládá z obecných a soukromých sekcí. Pokud je předmětem studia obecných oborů genetiky studium základů dědičnosti, analýzy molekul DNA, struktury genů a jejich mutací, pak jsou jednotlivé části věnovány identifikaci obecných vzorců v různých druzích živých organismů.
Lidská genetika - vedoucí ze soukromých sekcí.Oblasti, které se vztahují k jednotlivým patologiím, jsou studovány lékařskou genetikou. Hlavním úkolem tohoto oboru je identifikovat roli genetické složky při výskytu a průběhu různých nemocí.
Nemoci, které studuje lékařská genetikajsou rozděleny na skutečně dědičné a multifaktoriální. První zahrnuje chromozomální (způsobený změnou počtu chromozomů nebo jejich struktury) a onemocnění genů (v důsledku genových mutací). Pokud je mutace přítomna pouze v jednom genu, nazývá se takové onemocnění monogenní.
Multifaktoriální nemoci se nazývají, na kteréexistuje dědičná predispozice. To zahrnuje většinu známých nemocí jednotlivce. Výskyt takových chorob u lidí, kromě nepříznivých vnějších vlivů, je vyvoláván stavem mnoha genů, které mohou činit desítky a stovky.
Lékařská genetika jako vědadiagnostikovat dědičná onemocnění, analyzovat jejich prevalenci v různých sociálních a etnických skupinách, informovat pacienty a jejich rodiny, předcházet dědičným onemocněním a studovat základy jejich patogeneze a etiologie.
Pro prevenci dědičných chorobklinická genetika používá základ prenatální (tj. prenatální) diagnózy. Úkolem lékařů je včasná identifikace všech možných patogenních faktorů a posouzení míry rizika určitých nemocí u budoucího dítěte na základě zdravotního stavu potenciálních rodičů. Proto je zvláště důležité, aby pár, který očekává, že dítě nebo plánuje otěhotnění, podstoupil podrobnou prohlídku svého vlastního zdravotního stavu a identifikoval všechny rizikové faktory. Zahrnutí je důležité znát a informovat lékaře o dědičných nemocech v rodině (prostřednictvím budoucího otce i matky) atd.
V civilizovaných zemích, genetika a medicínafungují neoddělitelně. Je obvyklé mít zájem o zdraví budoucího manžela a přítomnost dědičných chorob v rodině dlouho před svatbou. V některých zemích je lékařský průkaz povinným dokumentem pro registraci manželství.
V posledních letech se lékařská genetika zavázalaskutečný průlom ve svém vývoji. Hlavním úspěchem bylo dekódování struktury lidského genomu, identifikace všech genů a stanovení molekulární povahy většiny proteinů. Vědci nyní aktivně studují vztah různých genů ke konkrétním nemocem, což v budoucnu slibuje vývoj zásadně nových metod léčby dědičných chorob a zabránění rozvoji těch nemocí, na které je člověk predisponován.
Úkolem každého kvalifikovaného lékaře jevčasná identifikace pacienta s patologií dědičné povahy, určení jeho povahy a doporučení pacienta příslušnému lékařskému genetickému centru.
