Každý manželský pár sní oporodit silné a zdravé dítě. Ale k naší velké lítosti nikdo není imunní vůči skutečnosti, že vývoj dítěte může jít s problémy kvůli genetickým abnormalitám.
Během těhotenství nastávající matka provádí testy,Existuje mnoho různých studií, stejně jako sledování vývoje plodu a přípravy na porod. Ale i přes to všechno se v zemi neustále rodí děti s Downovým syndromem. Samozřejmě, že každý takový případ je neuvěřitelný zármutek a úplné překvapení pro rodiče.
Důvodem je skutečnost, že konvenční výzkum spomocí ultrazvuku nelze určit tento syndrom a další chromozomální abnormality. Například pomocí ultrazvuku můžete vyhodnotit pouze externí data dítěte a určit určité vrozené vady. Ale většina dětí narozených s Downovým a Edwardsovým syndromem nemá vnější anomálie. Je možné s přesností zjistit, že plod má chromozomální poruchu, ale teprve po provedení kombinovaného genetického screeningu je soubor opatření a studií. Provádějí se před dodáním.
Screening - co to je?
Slovo znamená „prosévání“, pokud je přeloženojeho z angličtiny. Ultrazvukové vyšetření se provádí téměř u všech nastávajících matek, i když je těhotenství naprosto normální. Dělají to od 11-13 týdnů těhotenství.
Комбинированный генетический скрининг – это ряд události, které se provádějí před porodem a jejichž cílem je diagnostikovat genetické abnormality. Zahrnuje ultrazvukové a biochemické vyšetření, jakož i individuální výpočet rizika přenosu dítěte s chromozomální patologií.
Je důležité poznamenat, že výsledky takovýchstudie nelze nazvat základem pro diagnózu. Koneckonců, screening je jen příležitostí k určení míry rizika chromozomálního onemocnění. Pokud je vysoká, jsou pro nastávající matky předepsány invazivní cytogenetické studie.
Jak jsou vyšetřovány těhotné ženy? Uvažujme podrobněji
První fáze postupu screeningu jeultrazvukové vyšetření plodu. V průběhu toho se vyhodnocuje shoda velikosti dítěte s dobou těhotenství, obecný stav embrya, některé výrazné malformace ve vývoji atd. To je to, co lze vidět navenek. Je však třeba poznamenat, že i když neexistují viditelné patologie, neznamená to, že tam nejsou.
Například u dětí, které trpí Downovým syndromem, lze pozorovat vizuální vady pouze v polovině případů.
Přesnější chromozomální výsledeknemoci lze získat až po druhé fázi screeningu - biochemické. Zde je krev nastávající matky vyšetřena na přítomnost specifické látky, která je vylučována placentou. Vyhodnocuje se také poměr a koncentrace specifických proteinů a markerových látek v krvi.
Třetí fází je výpočet rizika chromozomůpatologie pomocí speciálních počítačových programů. Kromě předchozích výsledků se používají také ukazatele, jako je věk a hmotnost matky, gestační věk, špatné návyky, genetická onemocnění a dokonce i etnicita. Poté, co počítač zpracovává obdržené informace, může lékař usoudit, jak vysoké je riziko porodu s genetickými chorobami.
Pokud je nízká, pacienteliminuje potřebu znovu projít jakýmkoli výzkumem, obvykle se sleduje. Pokud je úroveň průměrná, provede se ve druhém trimestru další screening. Pokud je riziko vysoké, je předepsán prenatální diagnostický program. Již s přesností na 100% může určit přítomnost jakýchkoli chromozomálních abnormalit.
