Lidé se vždy zajímali o vzorydědické rysy. Proč vypadají děti jako jejich rodiče? Existuje riziko přenosu dědičných chorob? Tyto a mnoho dalších otázek zůstalo do 19. století pod rouškou tajemství. Tehdy se Mendelu podařilo shromáždit všechny nashromážděné znalosti o tomto tématu a také stanovit specifické vzorce pomocí složitých analytických experimentů.
Příspěvek Mendela k rozvoji genetiky
Hlavní vzorce dědičnosti postav -to jsou zásady, podle nichž se určité vlastnosti přenášejí z rodičovských organismů na potomky. Jejich objev a jasné vyjádření je zásluhou Gregora Mendela, který v této záležitosti provedl četné experimenty.
Hlavním úspěchem vědce je důkazdiskrétní povaha dědičných faktorů. Jinými slovy, za každý znak je zodpovědný specifický gen. První mapy byly vytvořeny pro kukuřici a Drosophilu. Ten je klasickým objektem pro provádění genetických experimentů.
Mendelovy zásluhy nelze přeceňovat.a domácí vědci. Slavný genetik Timofeev-Resovsky tak poznamenal, že Mendel byl první, kdo provedl základní experimenty a poskytl přesný popis jevů, které dříve existovaly na úrovni hypotéz. Může být tedy považován za průkopníka matematického myšlení v oblasti biologie a genetiky.
Předchůdci
Стоит отметить, что закономерности наследования známky podle Mendela nebyly formulovány od nuly. Jeho výzkum byl založen na výzkumu jeho předchůdců. Za zmínku stojí následující vědci:
- J.Goss provedl experimenty na hrášku, křížení rostlin s plody různých barev. Díky těmto studiím byly objeveny zákony uniformity první generace hybridů i neúplné dominance. Mendel tuto hypotézu pouze specifikoval a potvrdil.
- Augustin Sarge je pěstitel rostlin, který se rozhodldýňová kultura. Byl prvním, kdo studoval dědičné rysy nikoli souhrnně, ale samostatně. Patří k tvrzení, že při přenosu určitých charakteristik se navzájem nemísí. Dědičnost je tedy konstantní.
- Noden provedl výzkum různých druhůrostlina jako dope. Po analýze výsledků zjistil, že je nutné hovořit o přítomnosti dominantních rysů, které ve většině případů převažují.
Tak, v 19. století, takovýjevy jako dominance, uniformita první generace, stejně jako kombinatorika postav v následných hybridech. Nicméně univerzální zákony nebyly vyvinuty. Mendelova hlavní předností je analýza dostupných informací a vývoj spolehlivých výzkumných metod.
Mendelova pracovní metodologie
Vzory dědičnosti postav podle Mendela byly formulovány jako výsledek základního výzkumu. Činnosti vědce byly následující:
- dědičné rysy nebyly zvažovány v celku, ale samostatně;
- pro analýzu byly vybrány pouze alternativnírysy, které představují významný rozdíl mezi odrůdami (to je to, co umožnilo nejjasněji vysvětlit vzorce dědičného procesu);
- výzkum byl zásadní (Mendelzkoumali velké množství odrůd hrachu, které byly jak čisté, tak hybridní, a poté překřížily „potomstvo“), což nám umožnilo mluvit o objektivitě výsledků;
- použití přesných kvantitativních metod při analýze získaných dat (s využitím znalostí v oblasti teorie pravděpodobnosti, Mendel snížil míru náhodných odchylek).
Zákon uniformity hybridů
Рассматривая закономерности наследования znamení, stojí za to věnovat zvláštní pozornost uniformitě hybridů první generace. Objevilo se to skrze zážitek, během něhož byly rodičovské formy překříženy jedním kontrastním znakem (tvar, barva atd.).
Mendel se rozhodl vydržetexperimentujte na dvou odrůdách hrášku - s červenými a bílými květy. Výsledkem bylo, že hybridy první generace obdržely fialové květenství. Byl tedy důvod mluvit o přítomnosti dominantních a recesivních znaků.
Stojí za zmínku, že Mendelova zkušenost nebylajediný. Pro experimenty používal rostliny s jinými odstíny květenství, s různými ovocnými tvary, různými výškami stonků a dalšími možnostmi. Empiricky dokázal, že všechny hybridy prvního řádu jsou jednotné a vyznačují se dominantní vlastností.
Neúplná dominance
В ходе изучения такого вопроса, как vzory dědičnosti postav, experimenty byly prováděny jak na rostlinách, tak na živých organismech. Bylo tedy možné prokázat, že znaky nejsou zdaleka vždy ve vztahu úplné nadvlády a potlačení. Například při křížení kuřat černé a bílé barvy se nám podařilo získat šedé potomstvo. Stejné to bylo s některými rostlinami, když odrůdy s fialovými a bílými květy ve výstupu dávaly růžové odstíny. První princip tedy může být upraven, což naznačuje, že první generace hybridů bude mít stejné vlastnosti, zatímco mohou být mezilehlé.
Štěpení příznaků
Pokračuje v prozkoumávání vzorů dědičnostiMendel považoval za nutné křížit dva potomky první generace (heterozygotní). Výsledkem bylo získání potomků, z nichž část měla dominantní rys a druhá recesivní. Z toho lze usoudit, že sekundární charakter v první generaci hybridů vůbec nezmizí, ale pouze je potlačen a může se dobře projevit v následném potomstvu.
Nezávislé dědictví
Много вопросов вызывают закономерности dědické rysy. Mendelovy experimenty se dotkly i jednotlivců, kteří se od sebe liší několika způsoby najednou. U každého jednotlivě byly pozorovány předchozí vzorce. Ale nyní, vzhledem k úplnosti znaků, nebylo možné identifikovat žádné vzory mezi jejich kombinacemi. Existuje tedy důvod hovořit o nezávislosti dědictví.
Zákon o čistotě gamete
Некоторые закономерности наследования признаков, vytvořené Mendelem, byly čistě hypotetické povahy. Hovoříme o zákoně o čistotě gamete, který spočívá v tom, že do nich vstupuje pouze jedna alela z páru obsaženého v genu rodiče.
V době Mendela neexistovaly žádné technické prostředkyk potvrzení této hypotézy. Přesto byl vědec schopen formulovat obecné prohlášení. Jeho podstatou je, že v procesu tvorby hybridů jsou dědičné zvláštnosti zachovány nezměněné a nemíchané.
Základní podmínky
Genetika je věda, která studuje vzorcedědické rysy. Mendel významně přispěl k jeho rozvoji vypracováním základních ustanovení v této otázce. Aby však byly splněny, musí být dodrženy následující základní podmínky:
- počáteční formy musí být homozygotní;
- alternativní funkce;
- stejná pravděpodobnost vzniku různých alel v hybridu;
- stejná životaschopnost gamety;
- během oplodnění jsou gamety náhodně kombinovány;
- zygoty s různými kombinacemi genů jsou stejně životaschopné;
- počet jedinců druhé generace by měl být dostatečný k tomu, aby byly dosažené výsledky považovány za přirozené;
- projevy příznaků by neměly záviset na vlivu vnějších podmínek.
Je třeba poznamenat, že většina živých organismů, včetně lidí, odpovídá těmto příznakům.
Vzory dědičnosti rysů u lidí
Navzdory skutečnosti, že původně byly genetické principy studovány na příkladu rostlin, platí také pro zvířata a lidi. Za zmínku stojí následující typy dědičnosti:
- Autosomální dominanta - dědičnost dominantaznačky, které jsou lokalizovány prostřednictvím autosomů. V tomto případě může být fenotyp jak výrazný, tak stěží znatelný. U tohoto typu dědičnosti je pravděpodobnost, že dítě dostane patologickou alelu od rodiče, 50%.
- Autozomálně recesivní - dědičnost sekundárních znaků spojených s autosomy. Nemoci se projevují prostřednictvím homozygotů, přičemž jsou ovlivněny obě alely.
- Dominantní typ spojený s X zahrnuje přenos dominantních znaků určenými geny. Navíc u žen jsou nemoci dvakrát častější než u mužů.
- Recessivní X-spojený typ - dědičnostvyskytuje se na slabším základě. Nemoc nebo její jednotlivé příznaky se vždy projevují u potomků mužského pohlaví a u žen - pouze v homozygotním stavu.
Základní pojmy
Abychom pochopili, jak fungují vzorce dědičnosti Mendelových vlastností a dalších genetických procesů, je třeba se seznámit se základními definicemi a pojmy. Mezi ně patří následující:
- Dominantní vlastností je převládající charakteristika, která působí jako definující stav genu a inhibuje rozvoj recesivních.
- Recesivní vlastnost je vlastnost, která je zděděná, ale nepůsobí jako určující.
- Homozygot je diploidní jednotlivec nebo buňka, jejichž chromozomy obsahují identické buňky uvedeného genu.
- Heterozygot je diploidní jedinec nebo buňka, která se štěpí a má různé alely ve stejném genu.
- Alela je jednou z alternativních forem genu, který je umístěn na určitém místě chromozomu a je charakterizován jedinečnou nukleotidovou sekvencí.
- Alela je pár genů, které jsou umístěny ve stejných oblastech homologních chromozomů a kontrolují vývoj určitých vlastností.
- Nealelické geny jsou umístěny na různých částech chromozomů a jsou odpovědné za projevy různých vlastností.
Závěr
Mendel byl formulován a prokázán v praxizákladní vzorce dědičnosti postav. Jejich popis je uveden na příkladu rostlin a mírně zjednodušený. V praxi to však platí pro všechny živé organismy.
