Pravidla dědičnosti různých znaků vlidské tělo zkoumá odvětví biologie - lidskou genetiku. Úzce souvisí s fyziologií, medicínou, ekologií a je navržen k řešení problémů identifikace a včasné diagnostiky patologií způsobených aberacemi v genofondu lidských populací - chromozomální, genové a genomové mutace. Populačně statistická metoda je jednou z nejosvědčenějších forem detekce a prognózy syndromů - dědičných nemocí člověka a jejímu studiu bude věnován tento článek.
Vlastnosti metody
Lékařská genetika se při své práci uchyluje krůzné formy výzkumu lidského chromozomálního aparátu s využitím údajů z exaktních věd, statistiky a klinické medicíny. Není náhodou, že teoretické základy populační genetiky a jejích zákonů byly formulovány pomocí matematické analýzy. Populačně statistická metoda se používá nejen k identifikaci dědičných patologií, ale také ke stanovení frekvence výskytu genů, které nesou tyto poruchy, a to jak v homozygotním recesivním stavu, tak (což je častější) v heterozygotní, neprojevené fenotypové formě .
Populační koncept
Stanovit matematické vzorcedistribuce specifických dědičných sklonů v genofondu, v genetice se uchylují k pojetí lidské populace. Jaké metody jsou nejžádanější moderní vědou pro její studium? Pojďme jmenovat tři nejdůležitější:
1. Populačně statistická metoda.
2. Genealogické.
3. Twin.
Genofond je chápán jako genotypy všech lidí,žijící na daném místě. Může to být populace celé země, konkrétní národnosti nebo lidská skupina, která žije poměrně izolovaným způsobem, například obyvatelé vesnice ztracené v horách Afghánistánu nebo kmene v amazonské džungli.
Mezi genotypové vlastnosti populace patřísoubor všech genů a vnějších znaků jeho jednotlivců. Populačně statistická metoda výzkumu se používá ke studiu jak sporadických patologií, tak těch, které mají jasně vyjádřenou genealogickou formu projevu.
První skupina vychází z akcesituační teratogenní faktory. Další skupina zahrnuje rozsáhlý seznam vývojových anomálií, které jsou po poměrně dlouhou dobu systematicky registrovány v konkrétní rodině, národnosti, národnosti. Například polydaktylie, barevná slepota, hemofilie. Ke studiu mechanismu přenosu patologických dědičných sklonů, které tyto choroby regulují, se používá populačně statistická metoda.
Faktory ovlivňující výskyt chorob s dědičnou predispozicí
Medicína prokázala svou multifaktoriální povahu (jakogenetické a environmentální) patologie, které se projevují v řadě několika lidských generací. Genetická analýza hypertenze, diabetes mellitus typu I, bronchiálního astmatu, schizofrenie a dalších onemocnění s dědičnou predispozicí vyžaduje studium tisíců rodokmenů.
Případ od případupopulačně statistická metoda genetiky je schopna odhalit úroveň reakce lidské skupiny na dopad faktorů prostředí (záření, složení stopových prvků pitné vody, podnebí) a zjistit, o kolik genů se jedná.
Jsou lidské nemoci spojeny s genetickou heterogenitou populace?
Jaké výsledky přináší srovnávací analýza?různé etnické skupiny žijící ve stejných vnějších podmínkách? Rozdílné reakce těchto populací na podobné abiotické faktory svědčí o jejich genetické heterogenitě.
Klinické, genealogické a populačníStatistická metoda studia lidské genetiky prokázala, že úroveň projevů patologie v rodinách je srovnatelná s její četností v populaci. Používají se při studiu genetické predispozice revmatismu, alergií i při klinických studiích populace postižené multifaktoriálními chorobami: roztroušená skleróza, Alzheimerova choroba, autismus.
Matematické odůvodnění dědičnosti znaků
Před zvážením vlastností genetikypopulace člověka, budeme studovat jeho teoretické základy, prezentované ve formě matematického zákona. Jeho podstata je následující: frekvence genotypů pro kterýkoli z genů lze vypočítat pomocí rovnice čtverce součtu dvou čísel. Uvažovaná populace by však měla být dostatečně velká, drift genů a působení sil přirozeného výběru jsou v ní nemožné a ke křížení dochází spontánně.
Uplatnění populační statistické metodystudiem lidské genetiky a výsledků klinických pozorování je možné předpovědět frekvenci fenotypových projevů defektních genů a pravděpodobnost narození dítěte s patologií.
Jak se počítá pravděpodobnost projevu patologie
Uveďme příklad dědičnosti fenylketonurie -genetické onemocnění, které je založeno na metabolické poruše esenciální aminokyseliny fenylalaninu. V evropských populacích je frekvence výskytu patologického genu f 1: 10 000, pacienti jsou recesivní homozygoti s genotypem ff.
Využití příležitostípopulační statistickou metodu a matematické výpočty můžete určit frekvenci abnormálního genu. To se rovná 0,01. Potom bude pravděpodobnost znaku vyjádřeného ve fenotypu 0,99. Nosiče recesivního genu s genotypem Ff jsou tedy 0,02. To znamená, že v uvažované populaci mají asi 2% žijících lidí ve svém genotypu recesivní gen fenylketonurie.
Jak vidíte, populačně-statistická metoda se používá k výpočtu frekvence genů panmiktické populace, které jsou odpovědné za projevy dědičných patologií.
Vlastnosti lidské populace
Vývoj formování lidské civilizacebiologický taxon lze vyjádřit jako vývoj jednotlivých komunit žijících po dlouhou dobu v podobných podmínkách prostředí. Zahrnovaly podobné klimatogeografické parametry, jediný způsob stravování a běžné původce nemocí.
To vše přispělo ke konsolidaci v genofondupopulace skupin normálních alelických genových párů a v raných fázích antropogeneze sloužily jako základ pro působení dědičných typů variability a přirozeného výběru.
Co genetika studuje populačně-statistickymetoda teď? Nejprve jde o dopad nucené izolace, úzce souvisejících sňatků a degradace životního prostředí na lidský genom. Právě oni vedli k zatěžování lidského genofondu patologickými geny a způsobili vytvoření široké sítě lékařských a genetických konzultací určených k identifikaci dědičné predispozice k projevům různých nemocí.
