мутація (Від латинського слова "mutatio" - зміна) - це стійке зміна генотипу, яке відбулося під впливом внутрішніх або зовнішніх факторів. Розрізняють хромосомні, генні і геномні мутації.
Які причини мутацій?
- Несприятливі умови навколишнього середовища, умови, створені експериментально. Такі мутації називають індукованими.
- Деякі процеси, що відбуваються в живій клітині організму. Наприклад: порушення репарації ДНК, реплікація ДНК, генетична рекомбінація.
Мутагени - фактори, що викликають мутації. Поділяються на:
- Фізичні - розпад радіоактивний, випромінювання іонізуюче і ультрафіолетове, занадто висока температура або занадто низька.
- Хімічні - відновники і окислювачі, алкалоїди, агенти алкілуючі, нітропохідні сечовини, пестициди, розчинники органічні, деякі медикаменти.
- Біологічні - деякі віруси, продукти метаболізму (обміну речовин), антигени різних мікроорганізмів.
Основні властивості мутацій
- Передаються у спадок.
- Викликаються різноманітними внутрішніми і зовнішніми чинниками.
- Виникають стрибкоподібно і раптово, іноді повторно.
- Може мутувати будь-який ген.
Які вони бувають?
- Геномні мутації - це зміни, якіхарактеризуються втратою або додаванням однієї хромосоми (або декількох) або ж повного гаплоидного набору. Розрізняють два види таких мутацій - поліплоїдію і гетероплоїдії.
Полиплоидия - це зміна кількості хромосом, якекратно гаплоидному набору. Вкрай рідко зустрічається у тварин. У людини можливі два види полиплоидии: триплоїдія і тетраплоидия. Діти, народжені з такими мутаціями, живуть зазвичай не більше місяця, а частіше гинуть в стадії ембріонального розвитку.
гетероплоїдія (Або анеуплоїдія) - це зміна кількостіхромосом, яке некратними галоїдного набору. В результаті цієї мутації на світ з'являються особини з аномальною кількістю хромосом - полісомікі і моносоміком. Близько 20-30 відсотків моносоміком гинуть в перші дні внутрішньоутробного розвитку. Серед народжених зустрічаються особини з синдромом Шерешевського-Тернера. Геномні мутації в рослинному і тваринному світі також різноманітні.
- Хромосомні мутації - це такі зміни,які виникають при перебудові структури хромосом. При цьому спостерігається перенесення, втрата або подвоєння частини генетичного матеріалу кількох хромосом або однієї, а також зміна орієнтації хромосомних сегментів в окремо взятих хромосомах. У рідкісних випадках можлива робертсонівські транслокация, тобто об'єднання хромосом.
- Генні мутації. В результаті таких мутацій відбуваються вставки, делеції або заміни декількох або одного нуклеотидів, а також інверсія або Дуплікація різних частин гена. Ефекти мутацій генного типу різноманітні. Велика частина з них рецесивні, тобто ніяк не проявляються.
Також мутації поділяються на соматичні і генеративні
- Соматичні мутації - це зміни в будь-якихклітинах організму, крім гамет. Наприклад, при мутації клітини рослини, з якої згодом повинна розвинутися нирка, а потім і втеча, все його клітини будуть мутантними. Так, на кущі червоної смородини може виникнути гілка з чорними або білими ягодами.
- Генеративні мутації - це зміни в первинних статевих клітинах або в гаметах, які з них утворилися. Їх властивості передаються наступному поколінню.
За характером впливу на живий організм мутації бувають:
- Летальні - володарі таких змін гинуть або в стадії ембріонального розвитку, або через досить короткий час після народження. Це практично все геномні мутації.
- Напівлетальні (наприклад, гемофілія) - характеризуються різким погіршенням роботи будь-яких систем в організмі. У більшості випадків напівлетальні мутації теж незабаром призводять до смерті.
- Корисні мутації - це основа еволюції, вони призводять до появи ознак, необхідних організму. Закріплені, ці ознаки можуть стати причиною утворення нового підвиду або вигляду.
