Мутація людей є зміни,які відбуваються в клітині на рівні ДНК. Вони можуть бути різних типів. Мутація людей може бути нейтральною. В цьому випадку відбувається синонімічний заміна нуклеоидов. Зміни можуть бути шкідливими. Вони характеризуються інтенсивним фенотипическим ефектом. Також мутація людей може бути корисною. У цьому випадку зміни мають малий фенотипическим ефектом. Далі розглянемо докладніше, як відбувається мутація людини. Приклади змін також будуть приведені в статті.
Класифікація
Виділяють різні види мутацій. Деякі з категорій мають, в свою чергу, власну класифікацію. Зокрема, існують такі види мутацій:
- Соматичні.
- Хромосомні.
- Цитоплазматичні.
- Геномні мутації у людини і інші.
Зміни відбуваються під впливом різнихчинників. Одним з яскравих випадків прояву таких змін вважається Чорнобиль. Мутації людей після катастрофи стали з'являтися не відразу. Однак з плином часу вони ставали все більш вираженими.
Хромосомні мутації людини
Ці зміни характеризуються структурнимипорушеннями. У хромосомах відбуваються розриви. Вони супроводжуються різними перебудовами в структурі. Чому виникають мутації людини? Причини полягають у зовнішніх факторах:
- фізичних. До них відносять гамма і рентгенівські промені, ультрафіолетове вплив, температури (високі / низькі), електромагнітне поле, тиск та інше.
- хімічних. У цю категорію входять спирти, цитостатики, солі важких металів, феноли та інші сполуки.
- біологічних. До них відносять бактерії і віруси.
спонтанні перебудови
Мутація людей в цьому випадку виникає внормальних умовах. Однак такі зміни в природі виявляються вкрай рідко: на 1 мільйон примірників певного гена 1-100 випадків. Вчений Холдейн розрахував середню ймовірність виникнення спонтанної перебудови. Вона склала за покоління 5 * 10-5. Розвиток спонтанного процесу залежить від зовнішніх і внутрішніх факторів - мутаційного тиску середовища.
характеристика
Хромосомні мутації в більшості своїй відносятьсядо категорії шкідливих. Патології, які розвиваються внаслідок перебудов, часто несумісні з життям. В якості основної характеристики хромосомних мутацій виступає випадковість перебудови. Через них формуються різноманітні нові "коаліції". Ці зміни перебудовують генні функції, розподіляють елементи по геному випадково. Їх пристосувальна цінність визначається в процесі відбору.
Хромосомні мутації: класифікація
Існує три варіанти таких змін.Зокрема, виділяють з-, між- і внутріхромосомние мутації. Останні характеризуються відхиленнями від норми (аберація). Вони виявляються в рамках однієї хромосоми. До цієї групи змін відносять:
- делеції. Ці мутації являють собою втратувнутрішнього або кінцевого ділянки хромосоми. Перебудова такого роду може спровокувати безліч аномалій під час ембріонального розвитку (наприклад, порок серця вродженого типу).
- інверсії. Ця зміна передбачає обертанняхромосомного фрагмента на 180 град. і постановку його на колишній ділянку. При цьому порядок розташування структурних елементів порушений, однак на фенотип це не впливає, якщо немає додаткових факторів.
- дуплікації. Вони являють собою множення фрагмента хромосоми. Таке відхилення від норми провокує спадкові мутації людини.
Міжхромосомні перебудови (транслокації) представляють собою обмін ділянками між елементами, у яких є подібні гени. Ці зміни розділені на:
- робертсонівські. Відбувається формування однієї метацентрической замість двох акроцентріческіх хромосом.
- Нереціпрокние. В цьому випадку ділянку однієї хромосоми переміщається на іншу.
- реципрокні. При таких перебудовах відбувається обмін між двома елементами.
Ізохромосомние мутації виникають внаслідокформування хромосомних копій, дзеркальних ділянок двох інших, в яких містяться однакові генні набори. Таке відхилення від норми називається центрическим з'єднанням внаслідок факту поперечного роз'єднання хроматид, що відбувається за допомогою центромеру.
типи змін
Існують структурні і чисельні хромосомнімутації. Останні, в свою чергу, поділяються на анеуплоїдії (це поява (трисомія) або втрата (моносомія) додаткових елементів) і на полиплоидии (це кратне збільшення їх числа).
Взаємодія різного роду перебудов
Геномні мутації відрізняються змінами вкількості структурних елементів. Генні мутації являють собою порушення в будові генів. Хромосомні мутації зачіпають структуру самих хромосом. Перші і останні, в свою чергу, мають однакову класифікацію по полиплоидии і анеуплоїдії. Перехідний перебудовою між ними є робертсонівські транслокация. Ці мутації об'єднані таким напрямком і поняттям в медицині, як "хромосомні аномалії". Воно включає в себе:
- Соматичні патології. До них відносять променеву патологію, наприклад.
- Внутрішньоутробні порушення. Це можуть бути спонтанні аборти, викидні.
- Хромосомні захворювання. До них відносять синдром Дауна та інші.
На сьогодні відомо близько ста аномалій. Всі вони досліджені і описані. Як синдромів представлено близько 300 форм.
Особливості вроджених патологій
Спадкові мутації представлені доситьшироко. Ця категорія характеризується множинними вадами в розвитку. Формуються порушення внаслідок найбільш серйозних змін в ДНК. Пошкодження з'являються при заплідненні, дозріванні гамет, на початкових етапах поділу яйцеклітини. Збій може навіть статися при злитті абсолютно здорових батьківських клітин. Даний процес сьогодні ще не піддається контролю і вивчений не до кінця.
наслідки змін
Ускладнення хромосомних мутацій, як правило, досить несприятливі для людини. Найчастіше вони провокують:
- У 70% - мимовільний аборт.
- Пороки розвитку.
- У 7.2% - мертвонародження.
- Формування пухлин.
На тлі хромосомних патологій рівень ураження ворганах обумовлений різноманітними факторами: типом аномалії, надмірною або недостатньою матеріалом в індивідуальній хромосомі, умовами середовища, генотипом організму.
Групи патологій
Всі хромосомні хвороби розділені на двікатегорії. До першої відносять спровоковані порушенням в кількості елементів. Ці патології складають основний обсяг хромосомних хвороб. Крім трисомій, моносомія та інших форм полісомій, в цю групу відносять тетраплоїдом і Триплоїд (при них загибель настає або в утробі, або в перші кілька годин після народження). Найчастіше виявляється синдром Дауна. Її основу складають генетичні дефекти. Хвороба Дауна названа на прізвище педіатра, який описав її в 1886 році. На сьогодні цей синдром вважається самим вивченим з усіх хромосомних аномалій. Зустрічається патологія приблизно в одному випадку з 700. До другої групи належать захворювання, обумовлені структурними змінами в хромосомах. До ознак даних патологій відносять:
- Затримку росту.
- Розумову відсталість.
- Округлість кінчика носа.
- Глибоку посадку очей.
- Пороки серця (вроджені) і інші.
Деякі патології обумовлюються зміноюкількості в статевих хромосомах. Пацієнти з такими мутаціями не мають потомства. На сьогоднішній день немає чітко розробленого етіологічного лікування таких захворювань. Однак можна запобігти захворюванням за допомогою пренатальної діагностики.
Роль в еволюції
На тлі виражених змін умов колишні ранішешкідливими мутації можуть стати корисними. В результаті такі перебудови вважаються матеріалом для відбору. Якщо мутацією незачеплені "мовчазні" фрагменти ДНК або вона провокує заміну одного фрагмента коду синонімічним, то, як правило, вона не проявляє себе якимось чином в фенотипі. Проте, такі перебудови можна виявити. Для цього використовуються методи генного аналізу. У зв'язку з тим, що зміни протікають внаслідок впливу природних факторів, то, припускаючи, що основні характеристики зовнішнього середовища залишаються незмінними, виходить, що мутації з'являються приблизно з постійною частотою. Даний факт можна застосувати при дослідженні филогении - аналізу родинних зв'язків і походження різних таксонів, людини в тому числі. У зв'язку з цим перебудови в "мовчазних генах" виступають для дослідників в якості "молекулярних годин". Теорія також виходить з того, що велика частина змін нейтральні. Їх швидкість накопичення в певному гені слабо або зовсім не залежить від впливу природного відбору. В результаті мутація стає постійною протягом тривалого періоду. Проте, для різних генів інтенсивність буде своя.
На закінчення
Вивчення механізму виникнення, подальшогорозвитку перебудов в мітохондріальної дезоксирибонуклеїнової кислоти, яка переходить до потомству по материнській лінії, і в Y-хромосомах, що передаються від батька, досить широко застосовується сьогодні в еволюційної біології. Зібрані, проаналізовані та систематизовані матеріали, результати досліджень використовуються в дослідженнях походження різних народностей і рас. Особливе значення відомості мають в напрямку реконструкції біологічного формування і розвитку людства.
