Закономірності успадкування різних ознак ворганізмі людини досліджує галузь біології - генетика людини. Вона тісно пов'язана з фізіологією, медициною, екологією і покликана вирішувати проблеми виявлення та ранньої діагностики патологій, причинами яких є аберації в генофонді людських популяцій - хромосомні, генні і геномні мутації. Популяційно-статистичний метод є одним з найбільш апробованих форм виявлення та прогнозу синдромів - спадкових хвороб людини, його вивчення та буде присвячена ця стаття.
Особливості застосування методу
Медична генетика в своїй роботі вдається дорізним формам дослідження хромосомного апарату людини, залучаючи дані точних наук, статистики та клінічної медицини. Не випадково теоретична основа популяційної генетики і її закони були сформульовані за допомогою математичного аналізу. Популяційно-статистичний метод застосовується не тільки для виявлення спадкових патологій, а й для визначення частоти виникнення генів, що несуть ці порушення, як в гомозиготному рецесивним стані, так і (що більш поширене), в гетерозиготному, що не виявлений фенотипическом вигляді.
поняття популяції
Щоб встановити математичні закономірностірозподілу конкретних спадкових задатків в генофонді, в генетиці вдаються до поняття людської популяції. Які ж методи найбільш затребувані сучасною наукою для її вивчення? Назвемо три найважливіших:
1. Популяційно-статистичний метод.
2. Генеалогічний.
3. Близнюковий.
Під генофондом розуміють генотипи всіх людей,що живуть в заданому місці. Це може бути населення цілої країни, конкретна народність або людська група, що мешкає досить ізольовано, наприклад, жителі загубленої в горах Афганістану села або плем'я в амазонських джунглях.
У генотипическую характеристику популяції входитьсукупність всіх генів і зовнішніх ознак її особин. Популяційно-статистичний метод дослідження застосовується для вивчення як спорадичних патологій, так і таких, що мають чітко виражену генеалогічну форму прояви.
Перша група виникає в результаті діїситуативних тератогенних факторів. До іншої групи відноситься великий перелік аномалій розвитку, які систематично реєструються в конкретній сім'ї, народності, національності протягом досить тривалого періоду часу. Наприклад, полідактилія, дальтонізм, гемофілія. Для вивчення механізму передачі патологічних спадкових задатків, контролюючих ці захворювання, застосовують для популяції статистичний метод.
Фактори, що впливають на появу захворювань із спадковою схильністю
Медициною доведено багатофакторна природа (якгенетична, так і средовая) патологій, що виявляються в ряду кількох людських генерацій. Генетичний аналіз гіпертонічної хвороби, цукрового діабету I типу, бронхіальної астми, шизофренії та інших захворювань із спадковою схильністю вимагає дослідження тисяч родоводів.
У кожному конкретному випадкудля популяції статистичний метод генетики здатний виявити рівень реакції людської групи на вплив факторів зовнішнього середовища (радіації, мікроелементного складу питної води, клімату) і встановити, скількома генами він визначається.
Чи пов'язані хвороби людини з генетичною неоднорідністю населення
Які ж результати дає порівняльний аналізрізних етнічних груп, що живуть в однакових зовнішніх умовах? Відрізняється між собою реакція таких популяцій на схожі абіотичні чинники є доказом їх генетичної неоднорідності.
Клінічний, генеалогічний та популяційностатистичний метод вивчення генетики людини довели, що рівень прояву патології в родинах порівняємо з її частотою народження в популяції. Їх застосовують у вивченні генетичної схильності ревматизму, алергії, а також в клінічних дослідженнях населення, ураженого багатофакторним хворобами: розсіяний склероз, хворобу Альцгеймера, аутизмом.
Математичне обгрунтування успадкування ознак
Перш ніж розглянути особливості генетикипопуляцій людини, вивчимо її теоретичну основу, яка представлена у вигляді математичного закону. Його суть полягає в наступному: частоти генотипів за допомогою одного з генів можна розрахувати, користуючись рівнянням квадрата суми двох чисел. Однак розглянута популяція повинна бути досить численною, в ній неможливий дрейф генів і дію сил природного добору, а схрещування відбуваються спонтанно.
Застосовуючи для популяції статистичний методвивчення генетики людини і результати клінічних спостережень, можна спрогнозувати частоту фенотипічного прояву дефектних генів і ймовірність народження дитини з патологією.
Як розраховують імовірність прояву патології
Наведемо приклад наслідування фенілкетонурії -генного захворювання, в основі якого лежить порушення обміну незамінної амінокислоти фенілаланіну. У популяціях жителів Європи частота народження патологічного гена f становить 1: 10000, хворі є рецесивними гомозиготами з генотипом ff.
використовуючи можливостідля популяції статистичного методу і математичні розрахунки, можна встановити частоту аномального гена. Вона дорівнює 0,01. Тоді ймовірність ознаки, вираженого в фенотипі, буде 0,99. Звідси, носії рецесивного гена, що мають генотип Ff, складають 0,02. Тобто, в даної популяції приблизно 2% людей, що живуть мають в своєму генотипі рецесивний ген фенілкетонурії.
Як бачимо, для популяції статистичний метод застосовується для розрахунку частоти генів панміктіческой популяції, відповідальних за прояв спадкових патологій.
Особливості людських популяцій
Еволюцію людської цивілізації, котра утворюєбіологічний таксон, можна уявити, як розвиток окремих спільнот, тривалий період часу проживають в схожих умовах зовнішнього середовища. У них увійшли подібні кліматично параметри, єдиний спосіб харчування, загальні збудники захворювань.
Все це сприяло закріпленню в генофондіпопуляцій груп нормальних алельних пар генів і на ранніх етапах антропогенезу послужило основою для дії спадкових видів мінливості і природного відбору.
Що вивчають генетики популяції статистичнимиметодом в даний час? Перш за все, це вплив на геном людини вимушеної ізоляції, близькоспоріднених шлюбів, погіршення екологічної обстановки. Саме вони привели до обтяження генофонду людства патологічними генами і послужили причиною створення широкої мережі медико-генетичних консультацій, покликаних виявляти спадкову схильність до прояву різних хвороб.
