Кожна сімейна пара мріє про те, щобпривести на світ міцного і здорового малюка. Але, на превеликий жаль, ніхто не застрахований від того, що розвиток дитини може проходити з проблемами через генетичних аномалій.
Під час вагітності майбутня мати здає аналізи,проходить безліч різних досліджень, а також моніторинг розвитку плода і підготовку до пологів. Але, незважаючи на все це, в країні постійно народжуються діти, які мають синдром Дауна. Природно, що кожен такий випадок - неймовірне горе і цілковита несподіванка для батьків.
Це пов'язано з тим, що звичайне дослідження здопомогою ультразвуку не може визначити цей синдром і інші хромосомні порушення. Наприклад, за допомогою УЗД можна оцінити тільки зовнішні дані малюка і виявити певні вроджені вади у розвитку. Але ось більшість дітей, народжених із синдромом Дауна та Едвардса, не має ніяких зовнішніх аномалій. З точністю з'ясувати, що плід має хромосомні порушення можна, але тільки провівши комбінований генетичний скринінг - це комплекс заходів і досліджень. Вони проводяться ще до пологів.
Скринінг - що це таке?
Слово позначає «просівання», якщо перевестийого з англійської мови. Скринінг ультразвукової проводять практично всім майбутнім матерям, навіть в разі, якщо вагітність протікає абсолютно нормально. Роблять його з 11-13 тижня вагітності.
Комбінований генетичний скринінг - це рядзаходів, які проводяться до пологів і спрямовані на діагностування генетичних аномалій. У нього включають ультразвукове і біохімічне обстеження, а також індивідуальний розрахунок ризику виносити дитину з хромосомною патологією.
Важливо відзначити, що результати такогодослідження не можна назвати підставою для постановки діагнозу. Адже скринінг - це всього лише можливість встановити ступінь ризику хромосомного захворювання. Якщо він буде високим, майбутнім мамам призначають інвазивні цитогенетичні дослідження.
Як проходить скринінг вагітних? Розглянемо докладніше
Перший етап процедури "скринінг" - цеультразвукове обстеження плоду. В ході його оцінюють відповідність розміру малюка терміну вагітності, загальний стан ембріона, якісь виражені пороки в розвитку та інше. Тобто те, що можна побачити зовні. Але варто зазначити, що навіть якщо видимих патологій не спостерігається, це зовсім не означає, що їх немає.
Наприклад, у дітей, що страждають від синдрому Дауна, тільки в половині випадків можна помітити візуальні відхилення.
Більш точний результат наявності хромосомниххвороб можна отримати тільки після того, як пройде другий етап скринінгу - біохімічний. Тут досліджують кров майбутньої матері на предмет наявності специфічного речовини, що виділяється плацентою. Також оцінюють показники співвідношення і концентрації в крові особливих білків і маркерних речовин.
Третій етап - розрахунок ризику отримання хромосомнихпатологій за допомогою спеціальних комп'ютерних програм. Крім попередніх результатів використовують також такі показники, як вік і вага матері, термін вагітності, наявність шкідливих звичок, генетичні захворювання і навіть етнічну приналежність. Після того, як комп'ютер обробить отриману інформацію, лікар може зробити висновок про те, наскільки високий ризик народити дитину з генетичними захворюваннями.
Якщо він знаходиться на низькому рівні, пацієнткапозбавляється від необхідності повторно проходити будь-які дослідження, за нею проводиться звичайне спостереження. Коли рівень середній, у другому триместрі проводять ще один скринінг. Коли ризик високий, призначають програму пренатальної діагностики. Вона вже з точністю до 100% може визначити наявність будь-яких хромосомних аномалій.
