Ana olarak tasvir edilen insanları birleştiren şeyinsanlık tarihine önemli katkıları dışında fotoğraflar? Genetik anomali, Jül Sezar, Nikolo Paganini ve Sergei Rachmaninov'dan muzdarip olan Marfan hastalığıdır. Bu genetik hata, sahibi için hem kaya hem de şans olabilir. Bu ne tür bir hastalıktır - Marfan sendromu, kalıtımın yasaları nelerdir, ortaya çıkma sıklığı ve birey için sonuçları - bu makalenin konusu budur.
Bazı genel bilgiler
Bilimin gelişmesiyle birlikte genetik bilim adamlarına göre değildiözelliklerin miras yasalarını incelemek için bir kişiden daha ilginç bir nesne. Tıp tarihinin tamamı ve hastalıkların patolojisi boyunca biriken büyük miktarda veri, insanlarda özelliklerin kalıtımı hakkında bilginin gelişmesine katkıda bulunmuştur. Genetikte tanımlayıcı ve soybilimsel yöntemler, ana fotoğrafta gösterilen insanlarda, Marfan hastalığı - bağ dokularının oluşumu ve gelişimi ile ilişkili bir genetik patoloji oluşturmayı mümkün kıldı. Bu, semptomlarda ve klinik belirtilerde geniş polimorfizm ile karakterize edilen bir patolojidir. Bu hastalık ilk kez Fransız Bernard-Jean Marfan'dan (1858-1942) bir çocuk doktoru tarafından tanımlandı. 1896'da, şiddetli patolojileri olan 5 yaşındaki bir kızı gözlemledi, ancak Marfan hastalığının semptomlarının başlamasından sorumlu olan gen, 1991'de Amerikalı genetikçi Francesco Ramirez tarafından keşfedildi.
Patolojinin genetiği
Marfan sendromu hastalığının nedenion beşinci kromozomda bulunan genin (FBN1) anormalliği Bu gen normalde fibrillin sentezinden sorumludur - her birimiz buna sahip bir bağ dokusu proteini. Ancak homolog (bir çift) kromozomda herhangi bir genin iki alelinin varlığından dolayı, tüm insanlar bu hastalıktan muzdarip değildir. 5 binde bir kişide ortaya çıkar ve Marfan hastalığının kalıtım şekli otozomal baskındır. Bu, ebeveynlerden birinin sendroma sahip olması (genin iki alleli baskın) ve diğerinin sağlıklı olması durumunda,% 50 olasılıkla çocuğun hastalığı miras alması anlamına gelir. Marfan hastalığının genetik mekanizması ve kalıtım türü, klinik gözlemler ve laboratuvar teşhisleri ile doğrulanır. Bu protein, insan vücudundaki destekleyici işlevi yanında büyüme faktörlerinin oluşumunda rol oynar. Anormal fibrillin, düz kas tonusu üzerinde olumsuz bir etkiye yol açan dönüştürülmüş büyüme faktörü TGF-oluşumunu destekler. Elastin fibrillin lifleri insan vücudunun her yerinde bulunur, ancak en çok aortta, lensin çölyak gövdesine ve diğer bağlara bağlandığı bağda yoğunlaşırlar. Marfan hastalığının genetik mekanizması, kalp, akciğer ve kan damarlarının kapakçıklarının bağ dokusunda TGF-birikmesine yol açar ve bu da onları zayıflatır.
Klinik ve sendromlar
Marfan sendromu bir bağ dokusu hastalığıdır vetüm tezahürler kemiklerdeki, eklemlerdeki, derideki değişikliklerle ilişkilidir. Hastalığın benzersiz ve kesin semptomları yoktur. Ancak uzamış uzuvlar ve parmaklar (örümcek eli), lens çıkığı anomalileri ve aort anevrizması gibi belirtilerin varlığında, hastanın genotipinin Marfan hastalığı için anormal bir gen içerdiğini varsaymak oldukça olasıdır. Tüm hastalık sendromları şunlara ayrılır:
- iskelet sistemine zarar;
- dolaşım sistemi lezyonları;
- göz hasarı;
- solunum sistemi üzerindeki etkisi;
- sinir sistemi üzerindeki etkisi.
Marfan hastalığı hafif ila orta şiddette olabilirşiddetli formlar, hepsi organ sistemleri üzerindeki etki derecesine bağlıdır. Hastalığın küçük bir tezahürü ile, uzun kolları ve ince parmaklı bacakları olan taşıyıcısı için her şey sınırlandırılabilir. Marfan hastalığı neden bu kadar korkunç? Bunlar komplikasyonlardır - kan damarlarının yapısının ihlali ve her şeyden önce aort, kalbin kapakçıklarına hasar, omuriliğin sert zarı ve diğer birçok semptom.
Kemik ve görme bozuklukları
Marfan hastalığı olan kişilerin farklı olma olasılığı daha yüksektirdış görünümün orantısızlığı (kolların açıklığının yüksekliğe oranı - 1.05). Orantısız şekilde uzamış uzuvları ve uzun parmakları olan bir eli olan (araknodaktili) uzundurlar. Hastalar omurga - skolyoz patolojilerini geliştirir, göğüs içe doğru (huni şeklinde) veya dışa doğru (salma) deforme olur. Düz ayaklar ve düzensiz bir ısırık yaygındır. Eklemlerin aşırı esnekliği karakteristiktir ve buna genellikle ağrı eşlik eder.
Hastaların genellikle görme bozuklukları vardır(astigmatizm, miyopi, daha az sıklıkla hipermetropi). Lens ektopileri (lokasyon anomalileri) hastaların% 80'inde kaydedilir. Daha sıklıkla, görme patolojileri yetişkinlerde bağ dokularının zayıflamasından sonra ortaya çıkar, ancak Marfan hastalığı olan hastalar için glokom genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde kaydedilir.
Hastalığın en ciddi sonuçları
Dolaşım sistemi ve faaliyetteki rahatsızlıklarkalpler en ciddi komplikasyonlardır. Kalp kasılmalarının ritminin ihlali, nefes darlığı ve yorgunluk, soğuk ekstremiteler - bunlar hastayı uyarması gereken dış belirtilerdir. Kalp hırıltısının varlığı. Elektrokardiyogramdaki patolojik belirtiler, anjina pektoris daha ileri inceleme için gerekçelerdir. Kalbin bağ dokularındaki rahatsızlıklar, kapak prolapsusu (mitral ve aortik), genişlemiş bir aort veya Marfan hastalığında anevrizmasında kendini gösterir (aşağıdaki fotoğraf).
Hastalık özelliklehamilelik sırasında kadınlar. Hamilelik sırasında gözle görülür komplikasyonların yokluğunda bile, böyle bir tanıya sahip hastalar ölümcül olabilen aort diseksiyonu riskini artırır. Böyle bir teşhisi olan kadınlara, hamileliği planlarken kardiyovasküler sistemi kapsamlı bir şekilde incelemeleri ve gebelik döneminde altı haftada bir ekokardiyografik incelemeye girmeleri tavsiye edilir. Bu tür hastalarda doğal doğum oldukça mümkündür.
Akciğerler ve merkezi sinir sistemi
Hastalığın sonucu gelişme olabilirani pnömotoraks. Bağ dokularının zayıflamasıyla birlikte hava akciğerler ve göğüs arasındaki boşluğa girdiğinde. Yüzde siyanoz, sığ nefes alma, nefes darlığı ve göğüs ağrısı gibi belirtiler göz ardı edilirse pnömotoraks gelişimi hastanın ölümüne yol açabilir. Nedeni bilinmeyen (idiyopatik) uyku apnesi ve obstrüktif akciğer hastalığı Marfan sendromu ile ilişkilendirilmiştir.
Bu hastalığı olan bir hastanın yaşam kalitesi hakkındadural ektazi - omuriliğin dura mater sarkması etkilenebilir. Ölümcül olmasa da bel omurgasında sürekli ağrı, alt ekstremite nevralji ve baş ağrıları hastanın hayatını çok zorlaştırır. Ek olarak, intervertebral disklere dejeneratif hasarın gelişimi, sinir sisteminin çeşitli işlev bozukluklarına neden olabilir.
Hastalığın teşhisi
Önde gelen tanı kriterleri dikkate alınırkardiyovasküler sistemin çalışmasındaki rahatsızlıklar, özellikle anevrizma ve aortun genişlemesi. Ancak kesin teşhis, genetikçiler, kardiyologlar, göz doktorları, ortopedistlerin katılımıyla kapsamlı bir muayene ile (hastalığın 30'dan fazla klinik belirtisi vardır) yapılır. Aile öyküsü çalışmasında, hastalığın kalıtsal olduğu tespit edilirse, en az iki vücut sisteminde bozukluk varsa tanı doğrulanır. Hastalığın kalıtsal yapısı belirlenmemişse, üç sistemde bir lezyon varsa tanı doğrulanır. Teşhis birkaç yıl alabilir çünkü çocuklukta semptomlar görünmeyebilir veya çok az ortaya çıkabilir.
Patoloji tedavisi
Bugün bunu tedavi edecek hiçbir ilaç yokhastalık. Ancak modern teşhis ve tıptaki gelişmeler, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir ve yaşam beklentisini artırabilir. Erken teşhis, organ sistemlerinde küçük hasar için profilaktik tedaviye izin verir ve kalp cerrahisindeki ilerlemeler, hasarlı kalp ve aort kapaklarının değiştirilmesini mümkün kılar.
İskelet sistemi ve görmedeki bozukluklar, olmasa daölümcül, ama oldukça ciddi. Kas gevşetici maddeler ve fizyoterapi ile olağan şekilde düzeltilebilirler. 1987'de Amerikalı doktor Donald Noose tarafından geliştirilen minimal invaziv prosedürler, göğsü düzeltmek için yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu teknik, çocuklarda göğsü düzeltmek için ameliyatı içerir ve akciğer fonksiyonu sonuçlarında önemli bir iyileşme ile sonuçlanır.
Nasıl uyarılır
Önleyici tedbirler esas olarak azaltılıruzmanlar tarafından yapılan düzenli muayenelere. Kardiyovasküler sistem patolojilerinin tespiti durumunda, anevrizmaların ilerlemesinin profilaksisi yapılır, aritmi ortadan kaldıran ilaçların uygulanması, kan basıncını normalleştirir.
Bu hastalığa sahip kişiler ve aileleri için, dünya çapında genetik danışmanlığın sağlandığı uzmanlaşmış tıp merkezleri bulunmaktadır.
Marfan hastalığı bir cümle değil
Bu patolojinin cinsiyeti, etnik kökeni veyasosyal tercihler. Çoğu hastanın bu hastalığa sahip akrabaları vardır, ancak tüm vakaların% 15 kadarı yeni gen mutasyonları ile ilişkilidir. Marfan sendromuna sahip olanlar arasında hem modernite hem de geçmişe ait oldukça az sayıda başarılı insan var. İskeletin özelliklerine ek olarak, bu hastalık sahiplerini kandaki yüksek adrenalin seviyesi, artan verimlilik ve hızlı tepkiler, sert bir mizaç ve yaşam sevgisi ile ödüllendiriyor. Ünlüler arasında en sık görülen beş hastalıktan biridir. İşte bu sendromlu başarılı insanlara birkaç örnek.
Etkileyici ve ünlü
Uzun parmaklar ve inanılmaz ifade gücü hakkındaNicolo Paganini'nin (1782-1840) müzikal performansları 20. yüzyılın başlarına kadar efsaneviydi. Hayatının son yıllarında kemancı çok gergin bir haldeydi, tüm eklemleri ağrıyordu ve doktorlar yardım etmedi. 57 yaşında öldü ve kemanını, "Paganini'nin dul eşi" ni Cenova şehrine bıraktı, böylece başka kimse çalamasın.
Abraham Lincoln (1809-1865),Amerika Birleşik Devletleri'nin en yüksek başkanı (yüksekliği 195 santimetre), ülkenin ulusal kahramanı ve kölelerin kurtarıcısı oldu. 11 nesil Lincolns Marfan sendromundan muzdaripti ve çoğu gri saçlara güvenle hayatta kaldı.
Hans Christian Andersen (1805-1875) öne çıktıtuhaf görünüm ve çok patlayıcı karakter. Ona paranoyak dahi dediler, köpeklerden, hırsızlıklardan, diri diri gömülmekten ve dişlerini tedavi ettirmekten korkuyordu. 67 yaşında öldü, yataktan düşerek aldığı yaralardan kurtulamadı.
Sergei Rachmaninoff (1873-1943) sonuncusuyduRusya'daki romantizmin temsilcisi. Büyük orkestra şefi, besteci, piyanist üç gün boyunca 70. yaş gününü görecek kadar yaşamadı. Müzikteki kendine özgü tarzı, hayatı boyunca ona dünya çapında ün kazandırdı.
Patolojisi olan sporcular
Flo Hyman (1954-1984) onun hakkında çok utangaçtıgençliğinde büyüme (196 santimetre). Ancak bu, kadın voleybolunda Olimpiyat Oyunlarının gümüş madalyası olmasını engellemedi. Aort diseksiyonu nedeniyle oynarken öldü.
Isaiah Austin (1993) - ABD'den basketbolcu,217 santimetre yüksekliğe sahip merkez NBA (resimde). Sporcunun tüm başarısıyla tek gözüyle gördü. Kariyeri, Marfan sendromu teşhisi konulduğunda 2014 yılında sona erdi.
Michael Phelps (1985) Amerika'yı15 yaşında Olimpiyat Oyunları. Marfan sendromlu bu yüzücü, tüm spor tarihinde 50 metrelik bir havuzda 23 kez Olimpiyat şampiyonu ve 26 kez dünya şampiyonu olan tek kişi. Boyu 193 santimetredir, GQ dergisinin "XXI yüzyılı yapan 50 kişi ve fenomen" sıralamasında 14. sırada yer almaktadır.
