Wilson hastalığı (hepatoserebral distrofi,Wilson sendromu - Konovalov) vücutta bakırın bozulmuş metabolizması ile ilişkili olan ve karaciğere ve merkezi sinir sistemine zarar veren çok nadir bir genetik hastalıktır.
İlk defa benzer semptomlar kaydedildi1883'te. Hastalığın tezahürleri multipl sklerozunkilere benzerdi, bu nedenle o sırada hastalığa "psödoskleroz" adı verildi. Bu problemin derinlemesine bir çalışması, 1912'de hastalığın kliniğini pratik olarak tamamen tanımlayan İngiliz nörolog Samuel Wilson tarafından yapıldı.
Wilson hastalığı: nedenleri
Daha önce de belirtildiği gibi, bu hastalıkdoğada genetiktir ve ebeveynden çocuğa otozomal resesif bir şekilde iletilir. Bakır metabolizmasının bozulması, on üçüncü kromozomun uzun kolunda bulunan bir genin mutasyonuyla ilişkilidir. Bakırın taşınmasından ve seruloplazmine katılmasından sorumlu olan belirli bir ATPase formunun bir proteinini kodlayan bu gendir.
Bu mutasyonun nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Yakın akrabalar arasında evliliklerin yaygın olduğu insanlar arasında Wilson hastalığının çok daha sık teşhis edildiğini söyleyebiliriz. Ek olarak, bu sendrom çok daha yaygın olarak 15-25 yaşları arasındaki erkekler ve erkekler arasında teşhis edilir.
Wilson hastalığı: ana semptomlar
Bu hastalık farklı şekillerde kendini gösterebilir. Metabolik bozuklukların bir sonucu olarak, insan vücudunda bakır birikirken, diensefalonun karaciğeri ve merceksi çekirdeklerini etkiler.
Hastalarda hastalık kendini gösterebilir.hepatik veya nörolojik semptomlar. Bazen eklem ağrısı, yüksek ateş ve vücut ağrıları da vardır. Zamanla bakır birikmesi tedavi edilmezse siroza neden olabilir. Bazı durumlarda, nörolojik semptomlar ilk ortaya çıkar - davranış ve duygusal durumdaki değişiklikler ile titreme. Ne yazık ki, çoğu zaman hastalığın belirtileri ergenliğin belirtileri olarak algılanmaktadır.
Tedavi edilmeden bırakıldığında vücutta bakır birikir ve diabetes mellitus, anevrizmalar, ateroskleroz ve raşitizm gibi sayısız rahatsızlığa yol açar.
Wilson hastalığı - Konovalov: tanı
Bu hastalığın teşhisi mutlakabiyokimyasal bir kan testi içerir. Bir kan örneğinin laboratuar çalışması sırasında, bakır seviyesine özel dikkat gösterilir: maddenin tüm molekülleri dokularda biriktiği için kanda düşecektir. Bazen bir karaciğer biyopsisi gereklidir. Karaciğer dokusundaki numuneleri incelerken, artan miktarda bakır belirlenir.
Bir tane daha önemli teşhis noktası var. Korneadaki hastaların gözlerini incelerken kahverengimsi halkalar görülebilir - bu sözde Kaiser-Fleischer semptomudur.
Wilson hastalığı - Konovalov: tedavi
Bugüne kadar tek etkiliçare, mevcut tüm ilaçların yapıldığı temelde cuprenildir. Bu madde vücuttaki bakır seviyesini azaltır ve fazla bakırı uzaklaştırır. Hastalıktan sonsuza kadar kurtulmak imkansızdır. Ancak bu terapi, hastaların normal, aktif bir yaşam sürmesine izin verir.
Ne yazık ki Wilson hastalığı bulunursaçok geç, vücuda, özellikle sinir dokusuna verilen hasar zaten geri döndürülemez. Bu nedenle hastalığı zamanında teşhis etmek ve tedaviye başlamak çok önemlidir.
