Den moderna utvecklingsnivån för medicin har visat sigatt anlag för vissa sjukdomar eller förekomst av sjukdomar i alla åldrar kan bero på ärftliga orsaker eller skador på föräldrarnas ärftliga material (kromosommutation). Hittills har det bevisats att kromosomala sjukdomar kan orsaka utveckling av störningar i arbetet hos olika organ och system i kroppen, och svårighetsgraden av patologin beror på många faktorer.
Kromosomsjukdomar - "himmelskt" straff eller miljöpåverkan?
Orsakerna till uppkomsten av denna typ av sjukdomdet finns störningar i strukturen hos enskilda kromosomer eller förändringar i deras antal. Mutationer som provocerar mänskliga kromosomala sjukdomar kan förekomma i föräldrarnas könsceller (i detta fall kommer förändringar att upptäckas i alla celler i ättlingens kropp) eller i mycket tidiga stadier av embryonal utveckling. I det här fallet, under en genetisk studie, kommer förändringar att upptäckas endast i några av cellerna - mosaicism uppstår. Överträdelsernas svårighetsgrad beror till stor del på det ögonblick då föräldrarnas kromosomer skadades, samt på hur uttalad en sådan förändring var.
En defekt i kromosomuppsättningen kan uppstå ikönskromosomer och i autosomer, och i båda fallen är omarrangemang (mutationer) möjliga, såväl som en förändring i antalet - en minskning eller ökning av antalet bärare av ärftlig information. I den överväldigande majoriteten av fallen har kromosomsjukdomar en levande klinisk manifestation, och det finns en skillnad mellan sjukdomar som är förknippade med skador på autosomer och förändringar i könskromosomer. I det första fallet manifesteras den kliniska bilden av sjukdomen tydligt redan under de första dagarna av en nyfödds liv, medan patologin för sexkromosomer tydligt kan manifestera sig endast genom puberteten.
Orsaker till kromosomsjukdomar
I de allra flesta fall är orsakenförekomsten av kromosomala mutationer blir en negativ inverkan av skadliga miljöfaktorer på könscellerna och det ärftliga material som finns i dem. Skadliga faktorer kan vara joniserande strålning, höga och låga temperaturer, kemiska medel, inklusive läkemedel, virala medel och metabola förändringar i föräldraorganismer.
När är karyotyptestning nödvändig?
Det har bevisats att förändringar i könsceller kanackumuleras med åldern, varför "ålder"-föräldrar skickas för genetisk rådgivning vid familjeplanering eller vid observation under graviditeten. Det krävs att forska om kromosomer (studie av karyotypen hos framtida föräldrar) vid spontana aborter och dödfödslar, samt att bedriva forskning om läkaren misstänker någon kromosomal patologi hos barnet.
Den moderna utvecklingsnivån för medicin har visat sigatt samma kromosomsjukdomar kan orsakas både av en förändring av antalet kromosomer och av omarrangemang av kromosomer i en enda grupp. Sådana sjukdomar inkluderar först och främst Downs sjukdom, som kan orsakas av både en ökning (trisomi av 21 par kromosomer) och bindning av en "extra" 21 kromosom till andra par. I det här fallet hjälper en studie i närvaro av barn med denna ärftliga patologi i familjen att förutsäga sannolikheten för att få ett friskt barn.
Kromosomsjukdomar - är behandling möjlig?
Varje läkare som har att göra medalla kromosomsjukdomar, med bitterhet måste jag erkänna att radikal behandling av patienter är omöjlig. Det är därför, vid skador på autosomer, utförs symptomatisk behandling, utformad för att kompensera för de utvecklande störningarna endast i liten utsträckning. I vilket fall som helst har patienterna flera missbildningar, inklusive mental retardation, defekter i det kardiovaskulära systemet och grova metaboliska förändringar.
Könskromosomskador, såsom trisomi avX-kromosom, kan bara dyka upp hos flickor när de når puberteten. Vid denna sjukdom påträffas sällan grova missbildningar, och de uppkomna störningarna av sexuell differentiering kan i viss mån kompenseras genom intag av hormonella läkemedel. Det bör förstås att sådan terapi inte påverkar cellens ärftliga apparat (kromosomerna själva), utan hjälper till att hantera de framträdande avvikelserna i patienternas fysiska och mentala status.
