Varje gift par drömmer omatt föda ett starkt och friskt barn. Men till vårt stora beklagande är ingen immun mot det faktum att utvecklingen av ett barn kan gå med problem på grund av genetiska avvikelser.
Во время беременности будущая мать сдает анализы, Det finns många olika studier, liksom övervakning av fostrets utveckling och förberedelse för förlossningen. Men trots allt födas barn med Downs syndrom ständigt i landet. Naturligtvis är varje sådant fall en otrolig sorg och en fullständig överraskning för föräldrar.
Detta beror på det faktum att konventionell forskning medanvändning av ultraljud kan inte bestämma detta syndrom och andra kromosomavvikelser. Med hjälp av ultraljud kan du till exempel bara utvärdera barnets externa data och identifiera vissa medfödda missbildningar. Men de flesta barn födda med Down och Edwards syndrom har inga yttre avvikelser. Det är möjligt att med exakthet ta reda på att fostret har en kromosomal störning, men först efter genomförd kombinerad genetisk screening är ett komplex av åtgärder och studier. De utförs före leverans.
Screening - vad är det?
Ordet betyder "siktning", om det översättsdet är från engelska. Ultraljudscreening utförs för nästan alla förväntade mödrar, även om graviditeten är helt normal. De gör det från 11-13 veckor av graviditeten.
Kombinerad genetisk screening är ett nummerhändelser som genomförs före förlossningen och syftar till att diagnostisera genetiska avvikelser. Det inkluderar ultraljud och biokemisk undersökning, samt en individuell beräkning av risken för att bära ett barn med kromosomal patologi.
Det är viktigt att notera att resultaten av sådanastudier kan inte kallas grunden för diagnosen. När allt kommer omkring är screening bara en möjlighet att fastställa graden av risk för en kromosom sjukdom. Om det är högt förskrivs invasiva cytogenetiska studier för väntande mödrar.
Hur screenas gravida kvinnor? Låt oss överväga mer detaljerat
Det första steget i screeningproceduren ärultraljudsundersökning av fostret. Under loppet utvärderas korrespondensen mellan storleken på barnet och graviditeten, embryonets allmänna tillstånd, några uttalade missbildningar i utveckling etc. Det vill säga vad som kan ses externt. Men det är värt att notera att även om det inte finns några synliga patologier betyder det inte att de inte är där.
Till exempel, hos spädbarn som lider av Downs syndrom, kan bara i hälften av fallen observeras synfel.
Mer exakt kromosomalt resultatsjukdomar kan erhållas först efter det andra steget av screening - biokemisk. Här undersöks den förväntade mammans blod för närvaron av ett specifikt ämne som utsöndras av moderkakan. Förhållandet och koncentrationen i blodet hos specifika proteiner och markörsubstanser utvärderas också.
Третий этап – расчет риска получения хромосомных patologier med hjälp av speciella datorprogram. Utöver tidigare resultat används också indikatorer som moders ålder och vikt, graviditetsålder, dåliga vanor, genetiska sjukdomar och till och med etnicitet. När datorn har bearbetat den mottagna informationen kan läkaren dra slutsatsen hur stor risken är att få ett barn med genetiska sjukdomar.
Om det är lågt, patienteneliminerar behovet av att gå igenom all forskning, det övervakas vanligtvis. När nivån är genomsnittlig utförs en annan screening i andra trimestern. När risken är hög ordineras ett prenatal diagnostiskt program. Det kan redan med en noggrannhet på 100% bestämma förekomsten av kromosomavvikelser.
