Реч "доле" се чешће користи у савременом друштвуупотребио као увреду. С тим у вези, многе мајке чекају са суспрегнутим дахом на резултате ултразвука, плашећи се алармантних симптома. На крају крајева, дете доле у породици је тежак тест који захтева физички и психички стрес. Дакле, шта је Довнов синдром? Који су њени знаци и симптоми?
Шта је Даунов синдром?
Даунов синдром је генетска патологијаурођена хромозомска абнормалност. Прате га одступања у одређеним медицинским показатељима и поремећај нормалног физичког развоја. Важно је напоменути да реч „болест“ овде није применљива, јер је реч о скупу карактеристичних симптома и одређених особина, тј. о синдрому.
Први спомени синдроманаводно слављен пре 1500 година. Управо ово доба се приписује остацима детета са знацима Дауновог синдрома пронађеним на некрополи француског града Шалон-сур-Саон. Сахрањивање се није разликовало од обичних, из чега можемо закључити да људи са оваквим девијацијама нису били под притиском јавности.
Даунов синдром је први пут описан 1866Британски лекар Џон Лангдон Даун. Тада је научник ову појаву назвао "монголизам". После неког времена, патологија је добила име по откривачу.
Koji su razlozi?
Разлози због којих се појављују деца са Дауновим синдромом постали су познати тек 1959. године. Затим је француски научник Герард Лејеуне доказао генетски узрок ове патологије.
Испоставило се да је прави узрок синдромапојава додатног пара хромозома. Формира се у фази ђубрења. Нормално, здрава особа има 46 пари хромозома у свакој ћелији, у полним ћелијама (јаје и сперматозоид) их има тачно половина - 23. Али током оплодње, јаје и сперматозоид се спајају, њихови генетски сетови се комбинују, формирајући нова ћелија - зигота.
Убрзо зигота почиње да се дели.Током овог процеса долази до тачке када се број хромозома у ћелији која је спремна да се подели удвостручи. Али они се одмах разилазе на супротне полове ћелије, након чега се дели на пола. Овде долази до грешке. Када се 21. пар хромозома разиђе, он може да „понесе” још један са собом. Зигота наставља да се дели много пута и формира се ембрион. Тако се појављују деца са Дауновим синдромом.
Облици синдрома
Постоје три облика Дауновог синдрома у зависности од карактеристика генетских механизама њиховог настанка:
- Тризомија. Ово је класичан случај, његова појава је 94%. Настаје када дође до поремећаја када се 21 пар хромозома одвоји током деобе.
- Транслокација.Ова врста Дауновог синдрома је ређа, у само 5% случајева. У овом случају, део хромозома или цео ген се преноси на другу локацију. Генетски материјал може „скочити“ са једног хромозома на други, или унутар истог хромозома. Генетски материјал оца игра одлучујућу улогу у појави таквог синдрома.
- мозаицизам.Најређи облик синдрома јавља се само у 1-2% случајева. Са овим поремећајем, део ћелија тела садржи нормалан скуп хромозома - 46, а други део - повећан, тј. 47. Деца Даун са мозаичним синдромом могу се мало разликовати од својих вршњака, али мало заостају у менталном развоју. Ову дијагнозу је обично тешко потврдити.
Манифестација синдрома
Присуство Дауновог синдрома код детета лако је препознати одмах по рођењу. Морате обратити пажњу на следеће знакове:
- мала глава, раван потиљак;
- равно лице, спљоштен мост носа;
- мала брада, уста, уши;
- очи са карактеристичним набором и косим резом;
- уста су често благо отворена;
- кратки удови, прсти, врат;
- ослабљен тонус мишића;
- Дланови су широки са попречним кожним (мајмунским) набором.
Најчешће, новорођенчад са Дауновим синдромомпрепознају се по овим карактеристикама. Може их одредити не само специјалиста, већ и обична особа. Дијагноза се потом потврђује детаљнијим прегледом и низом тестова.
Зашто је синдром опасан?
Ако се у породици роди пух, морате се према томе односити с дужном пажњом. По правилу, таква деца, поред спољашњих знакова, развијају озбиљне патологије:
- ослабљен имунитет;
- урођене срчане мане;
- абнормални развој грудног коша.
Из ових разлога, дете Даун је чешће подложно дечјим инфекцијама и пати од плућних болести. Поред тога, повезан је и његов раст са заосталим менталним и физичким развојем.Спор развој дигестивног система може довести до смањене активности ензима и потешкоћа у варењу хране. Често детету доле треба сложена операција срца. Поред тога, може развити дисфункцију других унутрашњих органа.
Понекад благовремене мере могу помоћи да се избегну непријатне последице. Стога су благовремени прегледи важни чак иу фази интраутериног развоја нерођеног детета.
Ризичне групе
Просечна инциденција Дауновог синдрома је1:600 (1 дете од 600). Међутим, ове бројке варирају у зависности од многих фактора. Довн деца се често рађају женама након 35 година. Што је жена старија, то је већи ризик од рођења детета са сметњама у развоју. Због тога је веома важно да мајке старије од 35 година прођу све неопходне лекарске прегледе у различитим фазама трудноће.
Међутим, рођење деце са Дауновим синдромомјавља се код мајки млађих од 25 година. Утврђено је да разлози за то могу бити и старост оца, присуство сродних бракова и, што је чудно, старост баке.
Дијагностика
Данас је могуће дијагностиковати Даунов синдрому фази трудноће. Такозвана „анализа надоле“ обухвата читав низ студија. Све дијагностичке методе пре рођења називају се пренаталним и условно су подељене у две групе:
- инвазивно - укључује хируршку интервенцију у амнионски простор;
- неинвазивни - без продирања у тело.
Прва група метода укључује:
- Амниоцентеза.Амнионска течност се сакупља помоћу посебне игле. Ћелије садржане у овој течности се подвргавају генетском тестирању на присуство хромозомских абнормалности. Теоретски, метода може представљати опасност за нерођени фетус, тако да није прописана свима.
- Уклањање мале количине ткива (биопсија) које чини феталну мембрану (хорион). Верује се да добијени материјал даје поузданији резултат у генетским истраживањима.
Друга група метода укључује вишебезбедне, на пример, ултразвучне и биохемијске студије. Даунов синдром се открива ултразвуком од 12. недеље трудноће. Обично се таква студија комбинује са тестовима крви. Ако постоји ризик да жена добије Дауново дете, потребно је да се подвргне читавом низу прегледа.
Може ли се то спречити?
Превенција детета са Дауновим синдромомТо је могуће само пре зачећа генетским тестирањем мајке и оца. Посебни тестови ће показати степен ризика од хромозомске патологије код нерођеног фетуса. У овом случају се узимају у обзир многи фактори - старост мајке, оца, баке, присуство бракова са крвним сродницима, случајеви рођења Даунове деце у породици.
Након што је у раној фази сазнала за проблем, жена има правосами доносе одлуке о судбини фетуса. Одгајање детета са Дауновим синдромом је веома сложен и дуготрајан процес. Таквом детету ће током живота бити потребна висококвалитетна медицинска нега. Међутим, не треба заборавити да чак и деца са таквим сметњама могу у потпуности да уче у школи и постигну успех у животу.
Да ли постоји третман?
Верује се да Даунов синдром нема лек јер је генетски поремећај. Међутим, постоје начини за смањење његових манифестација.
Деци са Дауновим синдромом је потребно повећатинега. Уз висококвалификовану медицинску негу, потребно им је одговарајуће образовање. Дуго не могу да науче да се брину о себи, па им је неопходно усадити ове вештине. Поред тога, потребне су им редовне сесије са логопедом и физиотерапеутом. За такву децу постоје посебно осмишљени програми рехабилитације који ће им помоћи да се развију и прилагоде друштву.
Такав савремени научни развој као третманматичне ћелије могу надокнадити кашњење у физичком развоју детета. Терапија може нормализовати раст костију, развој мозга, успоставити адекватну исхрану унутрашњих органа, ојачати имуни систем. Уношење матичних ћелија у тело детета почиње одмах по рођењу.
Постоје докази о ефикасности дуготрајног лечења неким лековима. Побољшавају метаболизам и позитивно утичу на развој детета са Дауновим синдромом.
Доле и друштво
Деци са Дауновим синдромом је веома тешкоприлагодити друштву. Али у исто време, очајнички им је потребна комуникација. Деца на доле су веома дружељубива, лако се слажу и позитивна су, упркос променама расположења. Због ових квалитета их често називају „сунчаном децом“.
У Русији, однос према деци патихромозомска абнормалност, не разликује се добром вољом. Дете које је заостало у развоју може постати предмет подсмеха вршњака, што ће се штетно одразити на његов психички развој.
Људи са Дауновим синдромом ће доживети потешкоћекроз живот. Није им лако доћи у вртић или школу. Имају потешкоћа да нађу посао. Није им лако да заснују породицу, али и ако успеју, настају проблеми са могућношћу рађања деце. Мушкарци су неплодни, а жене имају повећан ризик да заразе потомство.
Међутим, људи са Дауновим синдромом могу иматипун живот. Они су способни да уче, упркос чињеници да им је тај процес много спорији. Међу таквим људима има много талентованих глумаца, за које је у Москви 1999. године створено Позориште невиних.
