Сваки брачни пар сањада роди снажну и здраву бебу. Али, нажалост, нико није имун на чињеницу да развој детета може ићи проблемима због генетских абнормалности.
Током трудноће, будућа мајка узима тестове,Постоји много различитих студија, као и праћење развоја фетуса и припрема за порођај. Али, упркос свему томе, у земљи се стално рађају деца са Довновим синдромом. Наравно, сваки такав случај представља невероватну тугу и потпуно изненађење за родитеље.
То је због чињенице да конвенционална истраживања сакоришћењем ултразвука не може се утврдити овај синдром и остале хромозомске неправилности. На пример, помоћу ултразвука можете проценити само спољне податке о беби и идентификовати одређене урођене малформације. Али већина деце рођене са Довн и Едвардсовим синдромом нема спољних аномалија. Могуће је са тачношћу сазнати да фетус има хромосомски поремећај, али тек након спровођења комбинованог генетског прегледа је комплекс мера и студија. Обављају се пре испоруке.
Сцреенинг - шта је то?
Реч значи "просијавање", ако се преведето са енглеског. Ултразвучни скрининг се врши за готово све труднице, чак и ако је трудноћа апсолутно нормална. То раде од 11-13 недеље трудноће.
Комбиновани генетски скрининг је бројдогађаји који се спроводе прије порођаја и који имају за циљ дијагностицирање генетских абнормалности. То укључује ултразвук и биохемијски преглед, као и индивидуални прорачун ризика од порођаја детета са хромозомском патологијом.
Важно је напоменути да су резултати таквихстудије се не могу назвати основом за дијагнозу. Заиста, скрининг је само прилика да се утврди степен ризика од хромозомске болести. Ако је висок, трудницама се прописују инвазивне цитогенетичке студије.
Како се прегледавају труднице? Размотримо детаљније
Прва фаза поступка скрининга јеултразвучни преглед фетуса. У току се процењује подударање величине бебе са гестацијским периодом, опште стање ембриона, неке изражене малформације у развоју итд. То је оно што се споља може видети. Али вриједно је напоменути да чак и ако нема видљивих патологија, то не значи да их нема.
На пример, код беба које пате од Довн синдрома, само у половини случајева могу се приметити оштећења вида.
Более точный результат наличия хромосомных болести се могу добити тек након друге фазе скрининга - биохемијске. Овде се крв будуће мајке прегледава на присуство одређене супстанце коју излучује плацента. Такође се процењују однос и концентрација специфичних протеина и маркер супстанци у крви.
Трећа фаза је израчунавање ризика од хромозомапатологија помоћу посебних рачунарских програма. Поред претходних резултата, користе се и показатељи као што су доб и тежина мајке, гестацијска старост, лоше навике, генетске болести, па чак и етничка припадност. Након што рачунар обради добијене информације, лекар може закључити колико је висок ризик да се роди дете са генетским болестима.
Ако је низак, пацијентелиминише потребу поновног проласка било којег истраживања, обично се надгледа. Када је ниво просечан, у другом тромесечју се обавља други скрининг. Када је ризик висок, прописује се пренатални дијагностички програм. Већ са тачношћу од 100% може се утврдити присутност било којих хромосомских неправилности.
