Довнов синдром, који се назива и трисомија 21 -генетски поремећај који доводи до когнитивних оштећења. Патологија се јавља у просеку код једне од осам стотина новорођенчади. Знаци Дауновог синдрома манифестују се у заостајању у развоју, које може бити благо или умерено, формирању карактеристичних црта лица и ниском тонусу мишића. Људи који пате од патологије често имају гастроинтестиналне болести, срчане грешке и друге проблеме.
Име патологије дато је у част Лангдона Дауна -лекар који је први пут описао поремећај 1866. Доктор је могао да именује своје основне симптоме, али није могао тачно да утврди узрок патологије. То се догодило тек 1959. године, када су научници сазнали да Даунов синдром има генетско порекло. Свака људска ћелија садржи 23 пара хромозома који носе гене неопходне за нормалан развој тела. 23 хромозома наслеђују се преко јајне ћелије од мајке, а њихови парови чине 23 хромозома наслеђених преко сперме од оца. Али догоди се да дете једног од родитеља наследи додатне хромозоме. Када од мајке добије два уместо једног 21. хромозома, укупно их је (узимајући у обзир 21. хромозом који је добио од оца) троје. То је оно што узрокује Довнов синдром.
Манифестација поремећаја може варирати од благих до тешких облика, али већина људи са патологијом има изражене спољне особине. Дакле, спољни знаци Довновог синдрома укључују:
- спљоштено лице, мала уста, мале уши, кратак врат, косе очи;
- широке и кратке руке са кратким прстима;
- небо у облику лука, искривљени зуби, равни мост на носу;
- закривљеност грудног коша итд.
Когнитивно оштећење
Деца са овим поремећајем имају инвалидитеткомуникација. То се манифестује у чињеници да имају потешкоће у настави. Штавише, овај проблем постоји цео његов живот. Још увек није потпуно јасно како тачно додатни 21. хромозом може утицати на когнитивни развој. Величина мозга особе са Дауновим синдромом је готово иста као и код здраве особе. Али структура појединих региона - малог мозга и хипокампуса - донекле је промењена. Ово се посебно односи на хипокампус који је одговоран за памћење.
Горе наведени знаци Дауновог синдромау око половине деце их прате и урођене срчане грешке. У неким случајевима је потребна операција одмах након рођења да би се исправили недостаци. Поред тога, многа гастроинтестинална обољења су карактеристична за децу са овим поремећајем, посебно трахеоезофагеална фистула и атрезија једњака.
Остала кршења
Деца са патологијом су склона болестима као што су:
- хипотиреоза;
- инфантилни спазми, нападаји;
- отитис медиа;
- оштећење слуха и вида;
- нестабилност кичме у врату;
- гојазност;
- хиперреактивност и дефицит пажње;
- депресија.
Лечење Довновог синдрома
Данашњи начини лечења поремећајане постоји. Терапију можете спроводити само за истовремене поремећаје, на пример, болести срца или гастроинтестиналних болести. Али квалитет живота деце са овом патологијом и даље се може побољшати. За ово се користе разне методе, укључујући логопедску, физикалну терапију, радну терапију.
