Alexanderova choroba je veľmi zriedkaváneurologická patológia, ktorá má progresívny charakter. Príčiny tohto patologického stavu ešte neboli identifikované, ale teória génovej mutácie GFAP má najsilnejšie pozície. Tento gén je zodpovedný za kódovanie gliálneho fibrilárneho kyslého proteínu.
Alexanderova choroba sa vyskytuje sporadicky,Existujú informácie o častých rodinných prípadoch tejto patológie. Ochorenie sa dedí podľa autozomálne dominantného typu dedičnosti. V súčasnosti vedci rozlišujú tri varianty tejto patológie: dospelí, mladí a kojenci.
Prvé prejavy detskej formy chorobyzačnite okolo veku dieťaťa 6 mesiacov. Medzi hlavné príznaky patrí patologický rast hlavy, ako aj neurologické poruchy. Pozoruje sa oneskorenie psychomotoriky a fyzického vývoja. Objavujú sa niektoré extrapyramidálne poruchy, ako je choreartróza a dystónia. Možno vývoj spastickej tetraparézy. Okrem toho má dieťa ťažkosti s prehĺtaním. Pacient si občas môže všimnúť nystagmus, ako aj to, ako sa očné bulvy nedobrovoľne pohybujú. Niekedy má pacient apnoe. Pacienti žijú v priemere 2 až 3 roky po objavení sa prvých príznakov. Ochorenia nervového systému u detí sú veľmi nebezpečné pre telo, ktoré ešte nie je silné.
Alexanderova choroba v mladostiformy, začína sa vyvíjať v období od 4 do 14 rokov. Retrospektívna analýza odhalila, že primárne príznaky sa prejavujú o niečo skôr: až do veku dvoch rokov sa u detí prejavuje psychomotorický vývoj, často sa pozorujú epilepsiové záchvaty, postupne sa formuje tetraparéza, pseudobulbárne poruchy, časté záchvaty apnoe. U väčšiny pacientov je makrocefália detekovaná, ale v detskom období ju nemožno porovnávať s charakteristickými znakmi tejto patológie. Pacienti často trpia nevysvetlenými záchvatmi zvracania, najmä ráno. Postupne sa zaznamenáva nárast pyramidálnych porúch, ako je mozgová ataxia, kŕče. Je potrebné poznamenať, že inteligentná funkcia nie je ovplyvnená. Pokiaľ ide o MRI, Alexanderova choroba (foto nižšie) sa prejavuje typickými zmenami. Stredná dĺžka života je 7–9 rokov od začiatku hlavných príznakov.
Veľmi rôznorodé v klinickom staveprejavy dospelej formy choroby. Od druhej do siedmej dekády života je zaznamenaný nástup symptómov. U pacientov sa postupne vyvinú znaky poškodenia mozgu, ako aj kortikospinálnych traktov. Menej časté sú poruchy nystagmu a kognitívnych funkcií.
Hlavnou diagnostickou metódou na tento účelPatologickým procesom je analýza MRI, CT a DNA. Alexanderova choroba nemá špecifickú liečbu. Terapia je symptomatická. Prognóza je nepriaznivá a závisí od toho, ako rýchlo sa patológia prejaví. Čím skôr k tomu dôjde, tým rýchlejšie nastane smrť.
