Wilsonova choroba (hepatocerebrálna dystrofia,Wilson-Konovalovov syndróm) je pomerne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je v tele spojené s poruchou metabolizmu medi a je sprevádzané poškodením pečene a centrálneho nervového systému.
Po prvýkrát boli také príznaky zaznamenanév roku 1883. Prejavy choroby boli podobné príznakom roztrúsenej sklerózy, takže v tom čase sa ochorenie nazývalo „pseudoskleróza“. Hĺbkovú štúdiu tohto problému vykonal anglický neurológ Samuel Wilson, ktorý v roku 1912 úplne opísal kliniku choroby v praxi.
Wilsonova choroba: príčiny
Ako už bolo uvedené, táto choroba jegenetickej povahy a prenáša sa z rodiča na dieťa autozomálne recesívnym spôsobom. Zhoršený metabolizmus medi je spojený s mutáciou génu umiestneného v dlhom ramene trinásteho chromozómu. Je to gén, ktorý kóduje proteín špecifickej formy ATPázy, ktorý je zodpovedný za transport medi a jej začlenenie do ceruloplazmínu.
Dôvody tejto mutácie ešte neboli úplne preskúmané.Môžeme len povedať, že Wilsonova choroba je oveľa častejšie diagnostikovaná medzi národmi, kde sú bežné manželstvá medzi blízkymi príbuznými. Okrem toho je tento syndróm oveľa častejšie diagnostikovaný u mužov a chlapcov, ktorých vek je od 15 do 25 rokov.
Wilsonova choroba: hlavné príznaky
Táto choroba sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi. V dôsledku metabolických porúch sa meď hromadí v ľudskom tele, zatiaľ čo ovplyvňuje pečeňové a lentikulárne jadrá diencefalonu.
U pacientov sa toto ochorenie môže prejaviťpečeňové alebo neurologické príznaky. Niekedy je v kĺboch aj bolesť, intenzívne teplo a bolesti v tele. Hromadenie medi v priebehu času, ak sa nelieči, môže viesť k cirhóze pečene. V niektorých prípadoch sa neurologické príznaky objavujú ako prvé - zmeny v správaní a emocionálnom stave, ako aj tras. Žiaľ, dosť často sa príznaky choroby vnímajú ako prejavy dospievania.
Ak sa meď v tele nelieči, vedie k nespočetným poruchám vrátane diabetes mellitus, aneuryzmy, aterosklerózy a krivice.
Wilsonova choroba - Konovalova: diagnostika
Diagnóza tohto ochorenia musízahŕňajú biochemický krvný test. Počas laboratórnej štúdie vzorky krvi sa osobitná pozornosť venuje hladine medi: zníži sa v krvi, pretože všetky molekuly látky sa hromadí v tkanivách. Niekedy je nevyhnutná aj biopsia pečene. Pri štúdiu vzoriek v pečeňovom tkanive sa stanoví zvýšené množstvo medi.
Existuje ďalší dôležitý diagnostický bod. Pri vyšetrovaní očí pacientov na rohovke môžete vidieť nahnednuté krúžky - to je tzv. Kaiser-Fleischerov príznak.
Wilsonova choroba - Konovalova: liečba
K dnešnému dňu jediný účinnýliečba je meďou, na základe ktorej sa vyrábajú všetky existujúce lieky. Táto látka znižuje hladinu medi v tele a odstraňuje jej prebytok. Nemôžete sa zbaviť tejto choroby navždy. Takáto terapia však umožňuje pacientom viesť normálny a aktívny život.
Bohužiaľ, ak sa zistí Wilsonova chorobapríliš neskoro, takže poškodenie tela, najmä nervového tkaniva, je už nezvratné. Preto je také dôležité diagnostikovať ochorenie včas a začať s liečbou.
