Medzi genetické choroby patrí Usherov syndróm pomenovaný podľa holandského vedca. Podrobne opísal túto chorobu začiatkom 20. storočia.
Symptómy ochorenia
Usherov syndróm je dedičné ochorenie,ktorá sa vyznačuje úplnou stratou sluchu a čiastočnou stratou zraku. Spravidla je osoba s týmto syndrómom už narodená nepočujúca. Nedostatok sluchu v dôsledku retinitídy pigmentosa. A videnie sa postupne stráca v dôsledku neobvykle rýchleho starnutia sietnice, ktoré vyvoláva Usherov syndróm. Príznaky tohto ochorenia sa zvyčajne prejavujú v dospievaní, ale niekedy sú pozorované u malých detí, začínajúc vo veku piatich rokov.
Strata zraku
V počiatočnom štádiu sa syndróm prejavuje vo forme„Nočná slepota“, keď človek prakticky stráca schopnosť vidieť na miestach, ktoré nie sú dostatočne osvetlené. Na rozdiel od zdravých ľudí sa neprispôsobuje temnote a absolútne ho nemôže navigovať. Potom sa stratí periférne (laterálne) videnie, tunelovanie. Centrálne videnie môže zostať dosť dobré po mnoho rokov, ale podľa veku je pacient takmer slepý, čo ho robí veľmi podráždeným a nervóznym.
Okrem toho osoba trpí zvýšenímúnava a často pocit poruchy. Miera vizuálneho poklesu závisí od individuálnych charakteristík priebehu choroby - pri každej sa to stáva vlastným spôsobom, ale vždy viac alebo menej postupne. U ľudí s Usherovým syndrómom je koordinácia pohybov vo väčšine prípadov narušená. Najprv sa to prejaví v tme a neskôr v prítomnosti svetla.
Usherov syndróm: liečba choroby
Bohužiaľ, medicína je ešte stále bezmocnápri tejto chorobe nie sú účinné liečby. Ale včasná diagnóza je mimoriadne dôležitá z hľadiska poskytovania psychologickej pomoci pacientovi. Osoba, ktorá má nepočujúci alebo úplne sluchovo postihnutý problém s komunikáciou. A začínajúc strácať zo zraku často paniky, zatváranie, odmietanie kontaktu s okolitým svetom. Situáciu komplikuje skutočnosť, že prvé príznaky sa vyskytujú v dospievaní, keď psychika nie je stabilná.
Ak osobe nepomôžeteUsherov syndróm je veľmi pravdepodobné, že v priebehu rokov nadobudne duševné choroby - napríklad schizofréniu. Ak zistíte prvé príznaky, musíte navštíviť lekára a vykonať sériu genetických vyšetrení. A ak sa potvrdí diagnóza, pacienta jemne prispôsobte novej realite, v ktorej môže žiť celý život: získať vzdelanie, pracovať, založiť rodinu atď. V tomto prípade však bez pomoci odborníkov (psychológovia, učitelia atď.) nechoďte spolu.
Usherov syndróm: príčiny choroby
Prečo sa toto ochorenie vyskytuje?Ako je uvedené vyššie, Usherov syndróm je dedičné ochorenie, nemôže sa infikovať, nemôže sa získať. Vyskytuje sa rovnako u mužov aj žien. Ovplyvňuje asi päť až šesť percent svetovej populácie.
Usherov syndróm sa dedí recesívnym typom.Ak sú obaja rodičia chorí alebo sú nosičmi zodpovedajúceho génu, pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí so syndrómom, je asi 25%. Ak existuje iba jeden nosič (alebo pacient), riziko je zanedbateľné. Pravdepodobnosť je asi 0,5%. Dieťa však bude určite nositeľom tejto choroby.
Test na Usherov syndrómnemožné - moderná veda ešte nenašla spôsoby. S dôverou o tom viete iba vtedy, ak v rodine boli ľudia, ktorí mali túto chorobu. Nosič génu sa nemusí o seba obávať - príznaky choroby ho osobne neprevezmú. Ale potomkovia - môžu, ak sa druhý rodič ukáže, že je „vlastníkom“ génu.
Ako komunikovať s ľuďmi s Usherovým syndrómom
Komunikácia s nepočujúcou osobouťažké. Po prvé, prakticky neexistujú žiadne komunikačné prostriedky a po druhé, pacienti s Usherovým syndrómom sú často agresívni, podráždení a urazení celým svetom. Aby ste mohli úspešne komunikovať, musíte mať pozoruhodnú trpezlivosť.
Príbuzní, priatelia a iní ľudia, ktorí často komunikujú s ľuďmi trpiacimi touto genetickou chorobou, experti dávajú nasledujúce tipy:
- Ak hovoríme o dieťati, ktoré čelí prvým príznakom, mal by starostlivo, ale dôrazne naznačovať, že v živote budú určité obmedzenia, ktoré sa však dajú riešiť.
- Ľudia s Usherovým syndrómom často odchádzajúrealita, nechcúc sa zmierovať so stavom veci a pripúšťať diagnózu. Snažia sa predstierať, že sa nič nedeje. A je vhodné, aby sa v tomto prípade hral zdravý človek, ktorý sa postará o najpohodlnejšiu komunikáciu.
- Keď sa rozprávate s človekom so syndrómom,musíte stáť kúsok od neho (50 - 100 cm), aby mohol čítať informácie z pier, a byť čelom k svetelnému zdroju. Všeobecne je vhodné zvoliť si na rozhovor dobre osvetlené miesta.
- V snahe upútať pozornosť takejto osoby by ste sa mali dostať veľmi blízko k nej.
- Zorné pole ľudí s Usherovým syndrómom je obmedzené. Musíte brať do úvahy gesto, berúc do úvahy tento faktor - ruky by mali byť približne na úrovni hrudníka.
- V tme sa ľudia so syndrómom nemôžu zaobísť bez vonkajšej pomoci. Je potrebné ich sprevádzať, varovať pred najmenšími prekážkami.
- Neváhajte ponúknuť svoju pomoc, pretože pacienti s Usherovým syndrómom sú veľmi zraniteľní a často známi. Požiadanie niekoho o účasť je pre neho veľkým problémom.
záver
Ak niekto z vašich blízkych trpí týmto príznakom,pokúste sa to zohľadniť vždy pri komunikácii s ním. O takýchto ľudí by sa malo starať jemne a nenápadne. Ak potrebujete takémuto človeku v niečom pomôcť, pokúste sa to urobiť nenápadne, vzbudzujte v pacientovi dôveru, že sa mu darí, a so všetkým sa vyrovnáva sám. Nikdy si z jeho nedostatkov nerobte srandu, nato ho za ne karhajte, aj keď sa hneváte - držte sa. Človek by sa mal vyrovnať so situáciou a posilniť sa v myšlienke, že Usherov syndróm nie je až taký strašidelný.
