Downov syndróm, tiež označovaný ako Trisomy 21 -genetická porucha vedúca k zhoršeniu kognitívnych schopností. Patológia sa vyskytuje v priemere u 1 z 8 stoviek novorodencov. Príznaky Downovho syndrómu sa prejavujú vývojovým oneskorením, ktoré môže byť mierne alebo stredne ťažké, tvoriť charakteristické rysy tváre a nízky svalový tonus. Ľudia s patológiou majú často gastrointestinálne ochorenia, poruchy srdca a iné problémy.
Názov patológie je uvedený na počesť Langdona Downa -lekár, ktorý prvýkrát opísal túto poruchu v roku 1866. Lekár dokázal pomenovať základné príznaky, nedokázal však správne určiť príčinu patológie. Stalo sa to až v roku 1959, keď vedci zistili, že Downov syndróm má genetický pôvod. Každá ľudská bunka obsahuje 23 párov chromozómov nesúcich gény potrebné pre normálny vývoj tela. 23 chromozómov sa zdedí vajíčkom od matky a ich dvojica je 23 chromozómov zdedených spermatom od otca. Stáva sa však, že dieťa zdedí ďalšie chromozómy od jedného z rodičov. Keď od svojej matky dostane dva namiesto jedného 21. chromozómu, celkovo (vzhľadom na 21. chromozóm, ktorý dostal od svojho otca), sú tri. To spôsobuje Downov syndróm.
Prejav poruchy sa môže líšiť od miernych až po ťažké formy, ale väčšina ľudí s patológiou má výrazné vonkajšie znaky. Vonkajšie príznaky Downovho syndrómu teda zahŕňajú:
- sploštená tvár, malé ústa, malé uši, krátky krk, šikmé oči;
- široké a krátke ruky s krátkymi prstami;
- nebo v tvare oblúka, krivé zuby, plochý nosový mostík;
- zakrivenie hrudníka atď.
Kognitívne poškodenie
Deti s touto poruchou majú poruchykomunikácie. Prejavuje sa to tým, že je ťažké sa ich naučiť. Tento problém navyše pretrváva celý môj život. Stále nie je celkom jasné, ako presne môže 21. chromozóm navyše ovplyvniť kognitívny vývoj. Mozog človeka s Downovým syndrómom je takmer rovnaký ako mozog zdravého človeka. Štruktúra samostatných oblastí - mozoček a hippocampus - sa však trochu zmenila. Platí to najmä pre hippocampus, ktorý je zodpovedný za pamäť.
Vyššie uvedené príznaky Downovho syndrómupribližne polovicu detí sprevádzajú vrodené srdcové chyby. V niektorých prípadoch je na odstránenie chýb potrebný chirurgický zákrok okamžite po narodení. Okrem toho je u detí s takýmto ochorením charakteristické veľa gastrointestinálnych chorôb, najmä tracheoezofágová fistula a ezofágová atrézia.
Iné porušenia
Deti s patológiou sú náchylné na choroby, ako sú:
- hypotyreóza;
- detské kŕče, záchvaty;
- zápal stredného ucha;
- poškodenie sluchu a zraku;
- nestabilita chrbtice v krku;
- obezita;
- hyperreaktivita a nedostatok pozornosti;
- depresie.
Liečba Downovho syndrómu
K dnešnému dňu je to spôsob, ako vyliečiť poruchuneexistuje. Môžete liečiť iba sprievodné poruchy, napríklad srdcové choroby alebo gastrointestinálne choroby. Kvalita života detí s takouto patológiou sa však môže ešte zlepšiť. Na tento účel sa používajú rôzne metódy vrátane rečovej terapie, fyzickej terapie, ergoterapie.
