Sindromul Bloom este o afecțiune congenitală rară în care celulele umane prezintă instabilitate genomică. Este moștenit într-un mod autosomal recesiv.
Tulburarea a fost diagnosticată și descrisă pentru prima dată în 1954an dermatolog născut în America David Bloom. În numele acestui om de știință, a apărut numele patologiei. Sinonim - eritem telangiectatic congenital.
Cel mai adesea, sindromul Bloom afectează fețeleNaționalitate evreiască (aproximativ 1 persoană din 100). Boala poate fi atât la femei, cât și la bărbați, dar la aceștia din urmă, simptomele sunt mai pronunțate. De aceea, femeile cu această patologie sunt adesea diagnosticate greșit.
Un copil cu sindrom Bloom are ambelepărinții sunt purtători latenți ai mutației într-o alelă a genei BLM. Se presupune că varietatea simptomelor depinde de ce fel de mutație este prezentă în genele pacientului. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost încă dovedit.
Tablou clinic
Pacienții cu sindrom Bloom la naștere augreutate corporală mică (aproximativ 1900-2000 g). În viitor, ele cresc și ele încet și se îngrașă slab. Pubertatea este întârziată și, chiar dacă trece, este defectă. Infertilitatea este frecventă la bărbați și menopauză anormal de timpurie la femei. În ciuda acestui fapt, dezvoltarea lor mentală corespunde normelor de vârstă.
În primele săptămâni de viață la pacienții cu obraji, urechi,vezicule, eritem și cruste se dezvoltă pe nas și pe spatele mâinilor. Se observă adesea hipersensibilitate la lumina ultravioletă. Chiar și o scurtă ședere a pacienților sub soare poate duce la formarea unei rețele vasculare și la deteriorarea pielii cu severitate variabilă. După recuperarea pielii iradiate, pete întunecate sau prea deschise, se pot forma zone cu atrofie pe ea.
Pacienții au imunitate redusă și, prin urmare, se confruntă adesea cu boli infecțioase, care, în plus, se repetă.
Sindromul Bloom este adesea asociat cu asimetria gâtului femural și defecte cardiace congenitale.
apariție
Aspectul pacienților este nestandard. Au un craniu destul de îngust, bărbie mică și nas proeminent („fața de pasăre”). Acest lucru este evident mai ales dacă vă uitați la o fotografie a sindromului Bloom.
Pacienții, de regulă, sunt mici, auglas înalt. Unii pacienți au deformări ale piciorului și anomalii dentare. Pacienții se plâng adesea de inflamații și umflături ale buzelor, de peelingul lor. În unele cazuri, există o încălcare a procesului de keratinizare a pielii și a blocării acesteia (arată ca "găina de găină").
diagnosticare
Diagnosticul „sindromului Bloom” este pus de medic, pe baza tabloului clinic al bolii pacientului și a datelor analizelor de laborator.
În timpul examinării, este necesară o evaluarestarea sistemului imunitar. În analiza pacienților cu sindrom Bloom, se va observa o scădere a numărului de imunoglobuline și limfocite T. În plus, se recomandă evaluarea schimburilor de cromatide surori.
La diagnosticare, este important să nu confundați sindromul Bloom cu lupus eritematos, sindrom Neil-Dingwall, sindrom Rothmund-Thomson și porfirie cutanată.
Oncologie
Imunitate scăzută și prezența unui număr marediferite mutații duc la faptul că probabilitatea de oncologie a pacientului crește brusc. În acest caz, pot suferi atât organele interne, cât și sângele, limfa și țesutul osos.
Cele mai frecvente patologii care apar la această categorie de pacienți includ:
- leucemie mieloidă;
- limfom;
- leucemie limfocitară;
- tumori maligne ale esofagului, limbii și intestinelor;
- cancerul plămânilor;
- carcinom al glandelor mamare.
Mult mai rar sunt diagnosticați cu meduloblastom și cancer la rinichi.
tratament
Tratamentul pacientului cu sindromul Bloomva fi simptomatic. Reducerea severității fenomenelor neplăcute poate fi realizată cu ajutorul medicamentelor și a procedurilor medicale. Alegerea lor este făcută de medicul curant pe baza simptomelor care l-au îngrijorat pe pacient. Deci, în caz de oncologie, poate fi necesară chimioterapie, radioterapie sau intervenție chirurgicală, în cazul bolilor dentare - proceduri dentare etc. În prezent este imposibil să vă recuperați complet din patologie.
În orice caz, pacienții trebuie să aplice în mod regulatînseamnă că protejează în mod fiabil pielea de radiațiile ultraviolete, utilizează complexe de vitamine și minerale (acestea trebuie să includă vitamina E), carotenoide (atât sub formă de aditivi alimentari, cât și cu alimente) și medicamente care corectează sistemul imunitar. În unele cazuri, terapia hormonală este posibilă.
Pacienții care au sindromul Bloom au fosttoată viața trebuie respectată de un dermatolog și oncolog, pentru a cunoaște primele semne ale cancerului de piele. Pentru orice modificare suspectă, trebuie să se prezinte la un medic cât mai curând posibil.
Este util ca pacienții cu multe semne de naștere pe corp să fie la umbră și să evite lumina directă a soarelui, să poarte îmbrăcăminte care ascunde corpul cât mai mult posibil.
perspectivă
Prognosticul pacienților cu sindrom Bloom depinde în mod direct de condițiile patologice care îi însoțesc. Cel mai adesea, pacienții mor în urma unor procese oncologice acute sau pneumonie.
Este demn de remarcat faptul că pacienții care sunt supuși unui tratament simptomatic și care se află sub supraveghere medicală au o speranță de viață mai lungă în comparație cu cei care nu.
profilaxie
Prevenirea sindromului Bloom la copii vapentru a evita căsătoriile cu rude apropiate. Boala este cea mai frecventă printre popoare, în ale căror tradiții sunt căsătorii strâns legate.
În plus, se recomandă ca un cuplu tânăr să fie supus unui examen medical amănunțit înainte de a concepe.
