Medicina modernă știe destul de multeboli. Unele dintre ele au fost studiate destul de bine, grupuri de oameni de știință au lucrat fără succes la cauzele și metodele de tratare a altora. Unele boli sunt dobândite, în timp ce altele sunt congenitale. Una dintre aceste boli congenitale este sindromul Russell-Silver.
Caracteristicile bolii
Există și alte nume populare: nanismul Silver-Russell, Republica Socialistă Sovietică.
Russell A. și H.K. Silver sunt pediatri care au studiat întârzierile de dezvoltare prenatală.
Синдром Рассела-Сильвера является заболеванием congenitale. Principala sa caracteristică este întârzierea dezvoltării fizice în timpul sarcinii, în special, formarea scheletului copilului este perturbată. În viitor, se poate observa închiderea tardivă a fontanelelor.
Motivele moștenirii sunt încă necunoscute, în majoritatea cazurilor nu există un sistem specific.
Această boală apare la o persoană din 30 000. Sexul nu afectează dezvoltarea bolii.
Cauzele sindromului Russell-Silver
Principala cauză a bolii este exclusiv tulburările genetice. Mai mult, forma moștenirii nu este periodică sau sistemică.
Cromozomul 7 este cel mai adesea afectat (10% din cazuri),11, 15, 17, 18. Acești cromozomi sunt responsabili de creșterea umană. În cele mai multe cazuri, acest lucru se datorează faptului că copilul moștenește două copii ale cromozomului de la mamă. Acest efect se numește disomie maternă uniformă.
Simptome externe ale bolii
La naștere, un copil cu sindrom Russell-Silverare o greutate destul de mică, de obicei nu mai mult de 2500 g, deși sarcina este considerată pe termen lung. Lungimea este de aproximativ 45 cm. Odată cu vârsta, această problemă nu este rezolvată, iar întârzierea creșterii se observă și la adulți (femeile au o înălțime de cel mult 150 cm și puțin mai mult de 150 cm la bărbați). Cu toate acestea, greutatea este pe deplin compatibilă cu vârsta, în unele cazuri chiar depășește norma.
De asemenea, sistemul genito-urinar suferă modificări,de exemplu, se observă criptorhidia (o tulburare în care testiculele nu sunt la locul lor), hipospadias (uretra se deschide într-un loc atipic pentru aceasta), hipoplazia penisului și scrotul (subdezvoltare).
Pe plan extern, se observă și sindromul Russell-Silver. Se exprimă prin asimetria corpului. Afectează atât fața, cât și corpul, precum și lungimea picioarelor și brațelor.
Afectează sindromul Russell-Silver (tratamentbolile pot fi găsite în articol) și pe față. Partea craniului în care este situat creierul este mărită în comparație cu partea din față a acestuia, iar creșterea este în mod clar disproporționată. Forma feței seamănă cu un triunghi, în care fruntea este convexă, iar dimensiunea maxilarului inferior și a gurii sunt semnificativ reduse. Aceasta se numește pseudohidrocefalie. Buzele sunt înguste și colțurile sunt ușor coborâte (efectul gurii crapului). Cerul este înalt, în unele cazuri poate fi cu o despicătură. Urechile sunt în cele mai multe cazuri proeminente.
Printre simptomele externe însoțitoare se numără:
- încălcarea formării grăsimii subcutanate;
- piept îngust;
- lordoză în regiunea lombară (umflătura înainte a coloanei vertebrale);
- curbura degetului mic.
Boli concomitente ale organelor interne
Pe lângă tulburările externe șiprobleme interne ale corpului. Sindromul Russell-Silver (simptome asociate cu tulburări de aspect, indicate mai devreme) afectează funcționarea rinichilor datorită malformației acestora (forma potcoavelor, mărirea bazinului renal, acidoză tubulară).
Pentru pacienți, indiferent de sexul lorapartenența se caracterizează prin pubertate timpurie. În 30% din cazuri, începe la aproximativ 6 ani. Acest lucru este direct legat de faptul că apare stimularea gonadotropă a ovarelor (cantitatea de hormoni sexuali este semnificativ crescută).
Dar intelectul este complet păstrat.
Sindromul Russell-Silver: Diagnostic
Această boală este diagnosticată deja la începutul anuluicopilărie. Această decizie este luată de medicul pediatru care observă copilul bolnav. Cu toate acestea, pe lângă observația obișnuită, se efectuează și diferite teste și teste de laborator:
- Determinarea nivelului de zahăr din sânge. Este foarte frecvent pentru copiii diagnosticați cu sindromul Russell-Silver să aibă un nivel scăzut al glicemiei.
- Testarea anomaliilor cromozomiale. În majoritatea cazurilor, aceste probleme sunt descoperite.
- Determinarea cantității de hormon de creștere. Cu această boală, se observă deficiența acesteia.
- Examinarea formării scheletului. Acest lucru este necesar pentru a exclude condiții complet suplimentare, care, în unele cazuri, pot da un rezultat fals pozitiv.
Caracteristicile tratamentului
Principala regulă a tratamentului: diagnosticarea în timp util. Dacă acest lucru nu se face la timp, medicul poate merge pe o cale greșită și poate trata hidrocefalia, dar acești copii nu au această boală.
În majoritatea cazurilor, acestor pacienți li se prescrie aportul de hormon de creștere conform unei anumite scheme, dezvoltată de medicul curant.
În plus, sunt utilizate adesea metode suplimentare:
- fizioterapie, care vizează îmbunătățirea stării mușchilor;
- educatie speciala.
În cursul tratamentului, mai mulți specialiști sunt luați în același timp:
- un genetician care este capabil să identifice această boală chiar de la început;
- un nutriționist sau gastroenterolog, a cărui sarcină principală este de a dezvolta o dietă specială care vizează creșterea creșterii;
- un endocrinolog care prescrie hormonul de creștere;
- psiholog.
Eficacitatea tratamentului poate fi determinată prin creșterea ratei de creștere. Cu o schemă dezvoltată corespunzător, un rezultat de 8 cm poate fi atins deja în primul an de tratament.
