Uneori dăm peste oameni care sunt ciudațiuite. Cu toate acestea, numai profesioniștii pot determina, de obicei, ce nu este în regulă. Nu orice medic din țara noastră își amintește pe de rost simptomele și manifestările acestei sau acelei boli genetice. Mai mult, denumirea de „Sindrom Shereshevsky-Turner” îi spune puțin profanului. Ei bine, hai să vorbim despre această afecțiune.
Motivele pentru aceasta sunt anomalii.cromozomi, femeile suferă de această boală. Frecvența este de o fată la 2500 de sarcini. De fapt, există mult mai multe sarcini la fetele bolnave, dar, de regulă, natura însăși nu le permite să se nască: cel mai adesea cazul se încheie cu avorturi spontane sau nașteri mortale.
Oamenii de știință nu au identificat încă un anumegena responsabilă de problemă. Cu toate acestea, există unele suspiciuni cu privire la o genă. Dacă nu este prezentă pe ambii cromozomi sexuali, fata are anomalii ale structurii scheletice, ceea ce este tipic bolii.
Care sunt simptomele bolii?
- Fetele bolnave nu cresc la niveluri normale. La începutul vieții, până la trei ani, cresc în mod normal, dar după aceea, creșterea încetinește. Un „impuls de creștere” al adolescenților este necaracteristic.
- Ovarele care nu funcționează sunt al doilea simptom. La pacienții bolnavi fără tratament hormonal special, sânii nu cresc și menstruația nu începe.
- În ciuda faptului că aceste fete sunt infertile, au un uter și un vagin complet normale.
- În copilărie, otita medie este caracteristică.
- Fetele sunt normale din punct de vedere intelectual, deși uneori au probleme cu abilitățile matematice și mișcările delicate ale mâinilor.
- Gât lat cu o pliere a pielii
- Scolioza este mai frecventă decât fetele obișnuite
- Propensiunea la hipertensiune și diabet
- Posibilitatea osteoporozei (datorită estrogenului), dar dacă efectuați terapie de substituție, atunci acest lucru poate fi evitat.
Cum se diagnostichează sindromul Shereshevsky-Turner?
De obicei, medicul trebuie doar să vadă semnele fizice tipice: piele „extra” pe gât, un piept larg, membrele umflate. Dar principalele semne clinice sunt statura mică și ovarele care nu funcționează.
Majoritatea fetelor sunt diagnosticate în copilăria timpurie când văd că creșterea lor a încetinit. Uneori, sindromul Shereshevsky-Turner este observat mai târziu, datorită faptului că pubertatea nu apare.
Această boală poate fi suspectată în timpulExaminarea cu ultrasunete a unei femei însărcinate. Diagnosticul poate fi confirmat prin prelevarea unui eșantion de lichid amniotic. În acest caz, imediat după naștere, fata va fi monitorizată de un specialist.
După naștere, cariotipul copilului este examinat - astfel sindromul Shereshevsky-Turner este confirmat în cele din urmă.
Tratamentul este efectuat de un endocrinolog pediatru.
- Hormonul de creștere este neapărat injectat, în urma căruia creșterea devine cu cinci până la șapte cm mai mare decât dacă ar fi netratată.
- Se prescrie progesteron cu estrogen. Progesteron pentru a menține uterul sănătos, estrogen pentru a proteja oasele și a induce formarea sânilor. Încep terapia la vârsta de 12 ani.
- Dacă este necesar, contactați un specialist ORL și un cardiolog,pentru a evita complicațiile tipice. Este necesară monitorizarea constantă a tensiunii arteriale, aceasta trebuie măsurată și înregistrată în fiecare zi. Cu o tendință ascendentă, hipertensiunea este tratată cu medicamente.
Este verdictul sindromului maternitățiiShereshevsky-Turner? FIV va ajuta o femeie bolnavă, dar întreaga sarcină va trebui efectuată sub supravegherea unui medic. Și embrionii vor fi donați. Poate că adopția este cea mai bună alternativă pentru femeile bolnave.
Dacă o fată este observată de un medic și performeazărecomandări, ea poate trăi și nu observă boala. Cu toate acestea, este necesară o autodisciplină foarte serioasă. Apoi, puteți uita de sindrom și vă puteți simți sănătos. Într-adevăr, din punct de vedere intelectual, astfel de fete uneori chiar le depășesc pe cele normale.
