Există multe malformații care se formeazăintrauterin. Ele pot afecta orice organe și sisteme. Cele mai periculoase sunt bolile inimii, plămânilor, sistemului digestiv, rinichilor și creierului. Unele dintre ele sunt incompatibile cu viața. Alții sunt supuși intervenției chirurgicale. Una dintre cele mai complexe malformații este pentada Cantrell. Această boală se caracterizează printr-o serie de tulburări ale mai multor organe simultan. În unele cazuri, puteți găsi o pentadă Cantrell incompletă. În ciuda gravității defectului, uneori medicii sunt capabili să facă față bolii și să restabilească funcțiile vitale ale corpului.
Cantrell pentad - ce este această patologie?
Această patologie se referă la malformații congenitale.inima și alte organe. După cum sugerează și numele, pentadul Cantrell include 5 defecte. Dintre acestea, cea mai periculoasă este încălcarea sistemului cardiovascular, ceea ce duce la modificări ale hemodinamicii. De asemenea, acest defect implică un defect cosmetic teribil. Poate fi recunoscut imediat la nașterea unui copil, deoarece inima unor astfel de nou-născuți „iese”. Sindromul Cantrell nu constă întotdeauna din 5 defecte. Se întâmplă ca 1 sau 2 încălcări să lipsească (tetradă, triada). Pe lângă defectele cardiace, boala include un alt simptom sever - omfalocelul. Există, de asemenea, modificări ale peretelui abdominal și toracic anterior, un defect al diafragmei.
Cantrell pentad: cauzele bolii
Este important să știți că boala se formează în timpulal doilea trimestru de sarcină. În această perioadă are loc așezarea tuturor organelor și sistemelor vitale. După cum știți, la 14-18 săptămâni de sarcină, se formează mezodermul. Sub influența factorilor de mediu nefavorabili și a diferitelor infecții ale mamei în această perioadă, pot apărea unele tulburări în embriogeneză. O astfel de abatere ar putea fi pentada Cantrell. Nu a fost posibil să se stabilească cauza exactă a bolii. Cu toate acestea, acest defect este asociat cu anomalii cromozomiale. Printre acestea se numără trisomia 18 și 13, sindromul Shereshevsky-Turner, patologiile legate de X. Se știe că acest defect este destul de rar. Incidența sa este de 3-5 nașteri pe milion. Mai puțin de 100 de cazuri au fost descrise în lume. Boala afectează adesea băieții.
În ciuda faptului că nu a fost încă posibil să se afle cauza principală a patologiei, este necesar să se cunoască factorii de risc care duc la diverse tulburări ale dezvoltării intrauterine. Printre ei:
- Expunerea la substanțe nocive și toxice (săruri ale metalelor grele, compuși narcotici și chimici).
- Expunerea la radiații.
- Impact fizic (vătămare).
- Situații stresante.
- Fumatul și băuturile alcoolice.
Mecanismul tulburărilor hemodinamice
Datorită faptului că cu pentadul Cantrell potexistă diverse defecte cardiace, tulburările hemodinamice diferă unele de altele. Cel mai adesea, această boală este însoțită de un defect al septului interventricular. Dezvoltarea tulburărilor hemodinamice depinde de mărimea defectului. Cu defecte semnificative, apare o descărcare mare de sânge în cercul mic, ducând astfel la hipertensiune pulmonară. În acest caz, ventriculul stâng are o supraîncărcare și o hipertrofie compensatorie. Ca urmare, există o creștere atât a RV, cât și a VS.
Defect atrial mai puțin frecventpartiții. Tulburările hemodinamice din acesta depind, de asemenea, de mărimea defectului. Cu o comunicare mare între atrii, deversarea de sânge în secțiunea dreaptă este semnificativ crescută, ducând la hipertrofie și dilatarea RA. Se observă o supraîncărcare în atriul stâng.
Principalele manifestări ale pentadei Cantrell
După cum știți, sindromul clasic Cantrell include 5 defecte. Dintre acestea, se disting următoarele încălcări:
- Omphalocele fătului.Într-un alt mod, se numește defectul ombilical superior al peretelui abdominal. Această încălcare se caracterizează prin faptul că organele interne, care sunt în mod normal în abdomen, sunt colectate în sacul herniar ombilical și ies.
- Defectul peretelui toracic. Cel mai adesea, se caracterizează prin absența sau bifurcația procesului xifoid. Drept urmare, inima se mișcă și ea înainte.
- Absența unei părți a pericardului care ar trebui să fie adiacentă diafragmei.
- Anomalii în dezvoltarea inimii.În aproape toate cazurile, se observă ectopia - o locație incorectă a organului. Cu acest defect, inima poate fi în abdomen sau gât. Pe lângă ectopie, se observă și diferite defecte. Pe lângă VSD și ASD, apare atrezia valvei tricuspidiene, artera pulmonară. În cazuri rare, este posibilă absența completă a unei camere cardiace.
- Hernia diafragmatică.
Pe lângă faptul că sindromul Cantrell poate fiincompletă, se observă și combinația sa cu alte anomalii. Cel mai adesea acestea sunt patologii ale sistemului nervos central (hernie cerebrală, hidrocefalie), tractului gastro-intestinal (patologia vezicii biliare și a splinei), absența degetelor sau a membrelor.
Tabloul clinic al bolii
Simptomele bolii devin vizibile din momentnașterea unui copil. În primul rând, se face simțit un defect cosmetic semnificativ, în care inima și organele abdominale „umflă” spre exterior. În plus, în primele ore de viață, se alătură simptome mai cumplite. Din cauza defectelor cardiace congenitale, nou-născutul primește puțin oxigen. Drept urmare, are dificultăți de respirație, cianoză, retragere a spațiilor intercostale și a părții inferioare a sternului. Cel mai adesea, acești nou-născuți trebuie conectați la un ventilator. Pentru a suspecta această boală, este necesar să aflați unde este inima pentru a confirma unul dintre semnele principale - ectopia de organ.
Ce este diagnosticul Cantrell Pentad?
Diagnosticul sindromului Cantrell se bazează peîn primul rând, la examinarea externă a nou-născutului. În primul rând, medicul caută prezența omfalocelului - un defect în pereții abdominali și toracici, apoi determină unde este inima. Odată cu confirmarea ectopiei, o tulburare a parametrilor respiratori și hemodinamici, diagnosticul este practic fiabil. Auscultația și ecocardioscopia se fac pentru a verifica defectele cardiace. Ecografia organelor abdominale este impracticabilă, deoarece primul pas este eliminarea defectelor.
Tratamentul pentad al lui Cantrell
Deși pentada lui Cantrell esteviciu combinat și teribil, în unele cazuri poate fi tratat. Acest lucru se aplică pacienților la care tulburările hemodinamice sunt compatibile cu viața. Tratamentul principal pentru defect este intervenția chirurgicală. Operația constă în mai multe etape și este considerată una dintre cele mai dificile. Incizia se face de-a lungul liniei medii a pieptului și a peretelui abdominal. În același timp, chirurgii trebuie să corecteze defectele cardiace și să repoziționeze sistemul digestiv. O inimă ectopică rămâne de obicei. În unele cazuri, intervenția chirurgicală pentru VSD și TSA mici este amânată la o vârstă mai adecvată (până la 3 ani).
Prevenirea defectelor de dezvoltare
Principala metodă de prevenire estediagnostice perinatale. De obicei, diagnosticul pentadului Cantrell la făt poate fi pus încă din 20-24 săptămâni de dezvoltare. Cel mai adesea, o astfel de concluzie este motivul întreruperii sarcinii. Prevenirea primară include:
- Evitarea influențelor nocive.
- Conducerea unui stil de viață sănătos.
- Evitarea situatiilor stresante, mai ales in prima jumatate a sarcinii.
Prognosticul acestei boli este ambiguu, decicum depinde de gradul de afectare a inimii. În unele cazuri, medicii reușesc să salveze viața unui copil. Cu toate acestea, astfel de copii au nevoie de îngrijire și supraveghere constantă de specialiști.
