Porfiria - uma doença da humanidade moderna

A doença porfiria é uma doença especialuma espécie de patologia hepática em nível genético, na qual há uma síntese absolutamente incorreta de hemoglobina. Acredita-se que na biossíntese da própria hemoglobina haja oito etapas consecutivas, chamadas de enzimas. Qualquer violação no estágio de um deles já pode levar ao desenvolvimento de um problema como a porfiria. A doença geralmente se desenvolve em um ritmo rápido. Neste artigo, vamos contar a você com tantos detalhes quanto possível o que é essa doença e quais são os métodos modernos de seu tratamento.

A porfiria é uma doença da humanidade moderna. Qual é o mecanismo de desenvolvimento da doença?

A porção inicialmente não proteica da hemoglobina (caso contrário- heme) se transforma em uma substância tóxica que, por sua vez, corrói de forma consistente todos os tecidos subcutâneos existentes. Portanto, a pele gradualmente adquire uma tonalidade acastanhada, torna-se mais fina com o tempo e explode com a exposição direta à luz solar. É por isso que numerosas úlceras e cicatrizes podem ser encontradas em pacientes com essa doença. Portanto, a porfiria se desenvolve gradualmente. A doença, notamos, na ausência de tratamento oportuno, como regra, captura todas as novas áreas da pele.

Causas

Perturbação sequencial da própria biossínteseo heme, que foi discutido um pouco acima, leva ao acúmulo excessivo no corpo de porfirinas, bem como de seus chamados precursores (por exemplo, porfobilinogênio e ácido aminolevulínico). É o excesso deste que tem o efeito tóxico mais forte no próprio corpo, como consequência, provoca os sintomas clínicos já em desenvolvimento. A causa desse tipo de distúrbio é a mutação de um gene responsável pela atividade de algumas enzimas envolvidas na síntese em múltiplos estágios do heme. No momento, os cientistas estão empenhados em um estudo mais detalhado de todos esses processos e de uma doença como a porfiria.

Doença: sintomas

• Danos ao sistema nervoso central.
• Descarga de urina rosada.
• Numerosas úlceras e cicatrizes no corpo.
• Dor e desconforto no abdômen.
• Aumento da pressão arterial.

Qual deve ser o tratamento?

Infelizmente, no momento, os especialistas nãopode oferecer métodos eficazes de terapia patogenética desta doença. Em alguns casos (por exemplo, uroporfiria eritropoiética), o tratamento pode ser eficaz. A porfiria intermitente (doença em fase aguda) não permite categoricamente o uso de analgenos e tranquilizantes, pois são eles que agravam todos os sintomas. Na presença de síndrome de dor com uma doença como a porfiria, geralmente são prescritos os narcóticos mais fortes.

Conclusão

Doença de porfiria (a foto nº 1 mostra um dossuas manifestações), infelizmente, está sendo diagnosticado cada vez com mais freqüência nos dias de hoje. Em conclusão, deve-se notar que hoje esse tipo de doença ainda permanece mal compreendido. Cientistas de todo o mundo continuam a investigar as causas subjacentes, os sintomas clínicos primários e os métodos de lidar com um problema tão desagradável. Seja saudável!