É muito raro ouvir sobre issouma doença como a síndrome de Crigler-Nayyar. Mas, infelizmente, esse diagnóstico pode ser dado a uma criança em um milhão. Pode parecer uma doença extremamente rara, mas hoje, na era da genética, as mutações são detectadas com muita frequência. Vejamos que tipo de doença é e qual é o tratamento neste caso.
História de descoberta
Devo dizer que esta síndrome foi descoberta bastanterecentemente, em 1952 do século passado. Dois pediatras, Crigler e Nayyar, foram os primeiros a descrever sintomas incomuns de icterícia enquanto observavam bebês recém-nascidos. Outras pesquisas levaram à identificação de patologias no fígado. Em crianças, a bilirrubina indireta aumentou muito, o que subsequentemente teve um efeito tóxico no corpo como um todo. De acordo com estudos laboratoriais, a bilirrubina aumentou para 765 μmol / L, enquanto permaneceu dentro desses limites ao longo da vida da criança.
Descrição da doença
A síndrome de Crigler-Nayyar é genéticadoença. A clínica da doença se expressa em icterícia brilhante e distúrbios neurológicos graves. A icterícia é detectada nas primeiras horas após o nascimento e persiste ao longo da vida. As lesões ocorrem igualmente em meninos e meninas. Como a icterícia é uma manifestação de problemas hepáticos, em alguns pacientes esse órgão está aumentado.
Sintomas do tipo 1
Infelizmente, a síndrome de Crigler-Najjar tipo 1caracterizado por um curso progressivo. Os primeiros sintomas aparecem nas primeiras horas de vida. O bebê tem um amarelecimento mais pronunciado da parte branca dos olhos e da pele, o que difere da icterícia pós-parto usual. Não desaparece após alguns dias, e cólicas, movimentos involuntários do corpo e dos olhos são adicionados aos sintomas. Com o tempo, você pode notar uma desaceleração no desenvolvimento mental associada à encefalopatia por bilirrubina.
Sintomas do tipo 2
Os primeiros sinais da doença aparecem significativamentemais tarde do que com o tipo 1. A doença pode se manifestar nos primeiros anos de vida. Algumas crianças não desenvolvem icterícia até a adolescência, e as anormalidades neurológicas são raras. Os sintomas são semelhantes aos do tipo 1, mas não tão graves. A encefalopatia bilirrubínica pode ocorrer após uma infecção ou estresse severo.
Encefalopatia bilirrubina
O que há de tão terrível na síndrome de Crigler-Nayyar?Os sintomas da doença se manifestam em quatro fases de envenenamento cerebral. Na primeira fase, o bebê se comporta de forma apática e com muita lentidão. Isso se manifesta em uma sucção deficiente, um estado de relaxamento, uma reação aguda a sons estranhos. Ao mesmo tempo, o choro do bebê é monótono, muitas vezes ele cospe e pode até vomitar, seu olhar vagueia, como se tivesse perdido alguma coisa. A respiração pode ser lenta.
A segunda fase pode durar de vários dias avários meses. A criança fica tensa, os músculos do corpo assumem uma posição não natural, os braços estão constantemente cerrados em punho, as costas arqueadas. O grito do monótono torna-se muito agudo, o reflexo de sucção e a reação aos sons desaparecem. Aparecem convulsões, roncos, perda de consciência.
A terceira fase se manifesta por um período de falsa melhora do quadro. Todos os sintomas anteriores desaparecem por um tempo.
A quarta fase pode surgir no 5º mês de vidae apresentam sintomas óbvios de retardo físico e mental. A criança não segura a cabeça, não segue objetos em movimento, não reage à voz dos entes queridos. Ele desenvolve convulsões, paresia, paralisia. Infelizmente, o envenenamento cerebral tipo 1 ocorre muito rapidamente e a criança morre na infância.
Causas da doença
A principal causa da doença está nos genes.Eles interrompem a formação de uma determinada enzima, que é responsável pela produção de bilirrubina. Em sua maior parte, a população asiática do planeta sofre desta doença. O gene mutante é transmitido de maneira autossômica recessiva. Nesse caso, ambos os pais do bebê podem ser portadores da mutação, mas eles próprios podem ser saudáveis. Um dos pais também pode ser portador, então a probabilidade de manifestação da doença será de 50 a 50%.
Tratamento
Para crianças com diagnóstico da síndromeCrigler-Nayyar, o tratamento visa a remoção da bilirrubina livre do corpo. Também é importante prevenir o desenvolvimento de danos cerebrais tóxicos.
Os medicamentos são usados para tratá-lo,aumentando a atividade da uridina difosfato glucuronidase, uma enzima que leva a processos irreversíveis no fígado. Para isso, "Fenobarbital" é usado na dosagem de até 5 mg por quilograma de peso corporal por dia. Deve-se notar que afeta positivamente apenas a síndrome de Crigler-Nayar tipo 2. Com o tipo 1, o corpo praticamente não reage ao "fenobarbital".
Diagnóstico
Hoje, a medicina é capaz de estabelecercausas de doenças como a síndrome de Crigler-Nayyar. Sintomas e métodos de tratamento são descritos há muito tempo e agora, com o auxílio de testes de DNA, é possível predeterminar uma predisposição genética para doenças ainda no útero. Após o nascimento de um bebê, o diagnóstico de DNA dá uma resposta precisa sobre se há uma mutação em certos genes.
Se houver suspeita de síndrome de Crigler-Najjar, uma história é coletada dos pais e testes de DNA são realizados para confirmar o diagnóstico.
Prevenção de doença
As medidas preventivas para a síndrome de Crigler-Nayyar são para prevenir a ocorrência de complicações.
Na síndrome do tipo I, é muito importante prevenir o desenvolvimento da encefalopatia bilirrubínica, pois é esta que leva à morte prematura do paciente.
Na síndrome do tipo II, a prevenção é reduzida ainformar o paciente sobre as circunstâncias que podem provocar o agravamento da doença. São infecções complicadas, esforço excessivo, gravidez, consumo de álcool e drogas sem a supervisão do médico assistente. Tudo isso pode causar um aumento da bilirrubina no sangue e levar a uma intoxicação grave. É impossível descrever todos os casos neste artigo, porque a síndrome de Crigler-Nayyar (tratamento, causas, sintomas que consideramos) pode se manifestar em crianças individualmente.
