Esperar o nascimento de um filho é a coisa mais lindatempo para os pais, mas também o pior. Muitos estão preocupados que o bebê possa nascer com alguma deficiência, deficiência física ou mental.
A ciência não pára, é possível verificar se o bebê tem anormalidades de desenvolvimento em pequenos estágios da gravidez. Quase todos esses testes podem mostrar se tudo está normal com a criança.
Por que acontece que o mesmoos pais podem nascer crianças completamente diferentes - uma criança saudável e uma criança com deficiência? Os genes o determinam. No nascimento de um bebê subdesenvolvido ou de uma criança com deficiência física, as mutações genéticas associadas a uma mudança na estrutura do DNA afetam. Vamos falar sobre isso com mais detalhes. Considere como isso acontece, o que são mutações genéticas e suas causas.
O que são mutações?
Mutações são fisiológicas e biológicasmudanças nas células na estrutura do DNA. O motivo pode ser radiação (durante a gravidez, você não pode fazer raios X, para lesões e fraturas), raios ultravioleta (exposição prolongada ao sol durante a gravidez ou estar em um quarto com lâmpadas ultravioleta acesas). Além disso, essas mutações podem ser herdadas de ancestrais. Eles são todos classificados em tipos.
Mutações genéticas com mudanças na estrutura dos cromossomos ou em seu número
Mutações cromossômicas são mutações em quea estrutura e o número de cromossomos são alterados. As áreas cromossômicas podem cair ou dobrar, mover-se para uma zona não homóloga, desviar-se da norma em cento e oitenta graus.
A razão para o aparecimento de tal mutação é uma violação do cross-over.
As mutações genéticas, associadas a uma mudança na estrutura dos cromossomos ou em seu número, são a causa de graves distúrbios e doenças no bebê. Essas doenças são incuráveis.
Tipos de mutações cromossômicas
No total, existem dois tipos de cromossômicos básicosmutações: numéricas e estruturais. A aneuploidia é uma espécie pelo número de cromossomos, ou seja, quando mutações genéticas estão associadas a uma alteração no número de cromossomos. Este é o surgimento de um adicional ou vários destes últimos, a perda de qualquer um deles.
As mutações genéticas estão associadas a mudanças estruturais no caso em que os cromossomos são quebrados e subsequentemente reunidos, interrompendo a configuração normal.
Tipos de cromossomos numéricos
De acordo com o número de cromossomos, as mutações são divididas em aneuploidias, ou seja, espécies. Vamos considerar os principais, descobrir a diferença.
- trissomias
A trissomia é o aparecimento no cariótipo de excessocromossomos. A ocorrência mais comum é o aparecimento do vigésimo primeiro cromossomo. Ela se torna a causa da síndrome de Down ou, como essa doença também é chamada, trissomia do vigésimo primeiro cromossomo.
A síndrome de Patau é detectada pelo décimo terceiro, e poro décimo oitavo cromossomo é diagnosticado com síndrome de Edwards. Todas essas são trissomias autossômicas. Outras trissomias não são viáveis, morrem no útero e são perdidas durante os abortos espontâneos. Aqueles indivíduos que desenvolvem cromossomos sexuais adicionais (X, Y) são viáveis. A manifestação clínica de tais mutações é muito insignificante.
Mutações genéticas associadas a uma mudança no número,surgem por razões específicas. As trissomias podem ocorrer com mais frequência quando os cromossomos são homólogos em anáfase (meiose 1). O resultado dessa discrepância é que ambos os cromossomos caem em apenas uma das duas células-filhas, a segunda permanece vazia.
Menos comumente, pode ocorrer não disjunção cromossômica.Este fenômeno é chamado de violação da divergência das cromátides irmãs. Ocorre na meiose 2. Esse é exatamente o caso quando dois cromossomos completamente idênticos se estabelecem em um gameta, causando um zigoto trissômico. A não disjunção ocorre nos estágios iniciais do processo de clivagem de um ovo que foi fertilizado. Assim, surge um clone de células mutantes, que pode cobrir mais ou menos parte dos tecidos. Às vezes, ela se manifesta clinicamente.
Muitas pessoas associam o vigésimo primeiro cromossomo coma idade da mulher grávida, mas este fator não foi inequivocamente confirmado até hoje. As razões pelas quais os cromossomos não divergem permanecem desconhecidas.
- monossomia
Monossomia é a ausência de qualquer um dos autossomos.Se isso acontecer, então, na maioria dos casos, o feto não pode ser carregado, o nascimento prematuro ocorre nos estágios iniciais. Uma exceção é a monossomia devido ao vigésimo primeiro cromossomo. A razão pela qual a monossomia ocorre pode ser tanto a não disjunção dos cromossomos quanto a perda de um cromossomo durante seu caminho em anáfase para a célula.
Nos cromossomos sexuais, a monossomia leva aa formação de um feto com cariótipo XO. A manifestação clínica desse cariótipo é a síndrome de Turner. Em oitenta por cento dos casos em cem, o aparecimento de monossomia no cromossomo X é devido a uma violação da meiose do pai da criança. Isso se deve à não disjunção dos cromossomos X e Y. Basicamente, o feto com o cariótipo XO morre no útero.
De acordo com os cromossomos sexuais, a trissomia é dividida em trêstipo: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. A síndrome de Klinefelter é trissomia do cromossomo 47 XXY. Com esse cariótipo, as chances de ter um filho são de cinquenta por cento. A causa desta síndrome pode ser a não disjunção dos cromossomos X ou a não disjunção da espermatogênese X e Y. O segundo e o terceiro cariótipos podem ocorrer apenas em uma em cada mil gestantes, praticamente não aparecem e na maioria dos casos são descobertos por especialistas quase que por acaso.
- poliploidia
Estas são mutações genéticas associadas a uma mudançaconjunto haplóide de cromossomos. Esses conjuntos podem ser triplicados ou quadruplicados. A triploidia é mais frequentemente diagnosticada apenas quando ocorre um aborto espontâneo. Houve vários casos em que a mãe conseguiu dar à luz um bebê, mas todos morreram antes de completar um mês de idade. Os mecanismos de mutações genéticas no caso dos triplódios determinam a divergência e não divergência completa de todos os conjuntos de cromossomos de células germinativas femininas ou masculinas. Além disso, o mecanismo pode ser a fecundação dupla de um óvulo. Nesse caso, a placenta degenera. Esse renascimento é chamado de deriva cística. Via de regra, essas mudanças levam ao desenvolvimento de distúrbios mentais e fisiológicos no bebê e à interrupção da gravidez.
Quais mutações genéticas estão associadas a uma mudança na estrutura dos cromossomos
Mudanças estruturais nos cromossomos sãouma consequência da ruptura (destruição) do cromossomo. Como resultado, esses cromossomos se unem, interrompendo sua aparência anterior. Essas modificações podem ser desequilibradas e equilibradas. Os balanceados não têm sobra ou falta de material, portanto não aparecem. Eles podem se manifestar apenas nesses casos se no local da destruição do cromossomo houvesse um gene funcionalmente importante. Um conjunto balanceado pode ter gametas desequilibrados. Como resultado, a fertilização de um óvulo com tal gameta pode causar o aparecimento de um feto com um conjunto cromossômico desequilibrado. Com esse conjunto, o feto apresenta uma série de malformações e surgem tipos graves de patologias.
Tipos de modificações estruturais
As mutações genéticas ocorrem no nível educacionalgametas. É impossível evitar esse processo, assim como é impossível saber de antemão que tais mutações podem ocorrer. Existem vários tipos de modificações estruturais.
- exclusões
Essa mudança está associada à perda de parte do cromossomo.Após essa ruptura, o cromossomo fica mais curto e sua parte arrancada é perdida durante a divisão celular. Deleções intersticiais ocorrem quando um cromossomo se quebra em vários lugares ao mesmo tempo. Esses cromossomos geralmente criam um feto inviável. Mas há casos em que bebês sobreviveram, mas por causa desse conjunto de cromossomos, eles tinham a síndrome de Wolf-Hirschhorn, "choro de gato".
- duplicações
Essas mutações genéticas ocorrem no nível de organização de regiões duplas de DNA. Basicamente, a duplicação não pode causar tais patologias que causam exclusões.
- translocações
A translocação ocorre devido à transferênciamaterial genético de um cromossomo para outro. Se houver uma quebra em vários cromossomos ao mesmo tempo e eles trocarem segmentos, isso se torna a causa da ocorrência da translocação recíproca. O cariótipo de tal translocação tem apenas 46 cromossomos. A mesma translocação é detectada apenas com uma análise detalhada e estudo do cromossomo.
Mudando a sequência de nucleotídeos
Mutações genéticas estão associadas a mudançassequências de nucleotídeos, quando expressas na modificação das estruturas de alguns trechos de DNA. De acordo com as consequências, essas mutações são divididas em dois tipos - sem uma mudança no quadro de leitura e com uma mudança. Para saber exatamente os motivos das mudanças nas seções de DNA, você precisa considerar cada tipo separadamente.
Mutação de mudança de quadro
Essas mutações genéticas estão associadas a alteração e substituiçãopares de nucleotídeos na estrutura do DNA. Com essas substituições, o comprimento do DNA não é perdido, mas a perda e a substituição de aminoácidos são possíveis. Existe a possibilidade de que a estrutura da proteína seja preservada, isso será a degeneração do código genético. Vamos considerar em detalhes ambas as variantes de desenvolvimento: com e sem substituição de aminoácidos.
Mutação de substituição de aminoácido
Substituição do resíduo de aminoácido na composiçãopolipeptídeos são chamados de mutações missense. Na molécula de hemoglobina humana, existem quatro cadeias - duas "a" (está localizada no décimo sexto cromossomo) e duas "b" (codificando no décimo primeiro cromossomo). Se "b" for uma cadeia normal e contiver cento e quarenta e seis resíduos de aminoácidos e o sexto for glutâmico, a hemoglobina será normal. Nesse caso, o ácido glutâmico deve ser codificado pelo tripleto GAA. Se, devido à mutação, o GAA for substituído por GTA, então a valina é formada na molécula de hemoglobina em vez do ácido glutâmico. Assim, em vez da hemoglobina HbA normal, aparecerá outra hemoglobina HbS. Assim, a substituição de um aminoácido e um nucleotídeo causará uma doença séria - a anemia falciforme.
Esta doença se manifesta pelo fato de que os glóbulos vermelhostornar-se em forma de foice. Como tal, eles são incapazes de fornecer oxigênio normalmente. Se, no nível celular, os homozigotos têm a fórmula HbS / HbS, isso leva à morte da criança na primeira infância. Se a fórmula for HbA / HbS, então os glóbulos vermelhos têm uma forma fraca de alteração. Essa ligeira mudança tem a qualidade benéfica de ser resistente à malária. Em países onde o risco de contrair malária é o mesmo que na Sibéria para o resfriado comum, essa mudança tem uma qualidade útil.
Mutação sem substituição de aminoácido
Substituições de nucleotídeos sem troca de aminoácidossão chamadas de mutações seimsens. Se ocorrer uma substituição de GAA por GAG na região do DNA que codifica a cadeia "b", então, devido ao excesso de código genético, a substituição do ácido glutâmico não pode ocorrer. A estrutura da cadeia não será alterada, não haverá modificações nas células vermelhas do sangue.
Mutações de mudança de quadro
Essas mutações genéticas estão associadas a uma mudança no comprimentoDNA. O comprimento pode ficar mais curto ou mais longo, dependendo da perda ou adição de pares de nucleotídeos. Assim, toda a estrutura da proteína será completamente alterada.
Pode ocorrer supressão intragênica.Esse fenômeno ocorre quando há duas mutações que se cancelam. Este é o momento em que um par de nucleotídeos se junta após a perda de um, e vice-versa.
Mutações sem sentido
Este é um grupo especial de mutações.Raramente ocorre, neste caso, ocorre o aparecimento de códons de parada. Isso pode acontecer tanto com a perda de pares de nucleotídeos quanto com sua fixação. Quando os códons de parada aparecem, a síntese polipeptídica para completamente. Alelos nulos podem se formar dessa maneira. Nenhuma das proteínas corresponderá a isso.
Existe uma coisa chamada supressão intergênica. Este é um fenômeno quando uma mutação de alguns genes suprime mutações em outros.
As mudanças são detectadas durante a gravidez?
Mutações genéticas associadas a uma mudança no númerona maioria dos casos, os cromossomos podem ser identificados. Para saber se o feto tem defeitos de desenvolvimento e patológicos, o rastreamento é prescrito nas primeiras semanas de gravidez (de dez a treze semanas). Esta é uma série de exames simples: amostragem para exames de sangue de dedo e veia, ultrassom. Em um exame de ultrassom, o feto é examinado de acordo com os parâmetros de todos os membros, nariz e cabeça. Esses parâmetros, com forte discrepância com as normas, indicam que o bebê tem defeitos de desenvolvimento. Esse diagnóstico é confirmado ou negado com base nos resultados de um exame de sangue.
Também sob estreita supervisão médicahá mulheres grávidas cujos bebês podem desenvolver mutações no nível do gene, que são herdadas. Ou seja, são aquelas mulheres em cuja família ocorreram casos de nascimento de filho com deficiência mental ou física, identificada por síndrome de Down, Patau e outras doenças genéticas.
